Als ein amerikanischer Wissenschaftler 1962 in einem Extrakt der Speicheldrüse von Mäusen, dem aus mehr als fünf Dutzend Aminosäuren bestehenden epidermalen Wachstumsfaktor (EGF), eine komplexe Substanz entdeckte, ahnte er nicht, dass er den ersten Schritt zu einer großen Entdeckung getan hatte, die die Idee von Krebs veränderte Lunge. Aber erst zu Beginn des 21. Jahrhunderts wird mit Sicherheit bekannt, dass Mutationen des Rezeptors, an den EGF bindet, der Ausgangspunkt für die Entwicklung eines der aggressivsten Tumoren sein können - Lungenkrebs.

Was ist der epidermale Wachstumsfaktor?

Es sollte beachtet werden, dass EGF ein Protein ist, das unser Körper benötigt. Somit sorgt der epidermale Wachstumsfaktor in den Speicheldrüsen für ein normales Wachstum des Epithels der Speiseröhre und des Magens. Außerdem ist EGF in Blutplasma, Urin und Milch enthalten.

EGF führt seine Arbeit durch, indem es an den epidermalen Wachstumsfaktorrezeptor EGFR bindet, der sich auf der Zelloberfläche befindet. Dies führt zur Aktivierung von Tyrosinkinaseenzymen, die ein Signal für die Notwendigkeit einer starken Aktivität senden. Infolgedessen treten mehrere aufeinanderfolgende Prozesse auf, einschließlich einer Erhöhung der Geschwindigkeit der Proteinproduktion und der Synthese eines Moleküls, das die Speicherung und Durchführung des Programms zur Entwicklung lebender Organismen, der DNA, ermöglicht. Das Ergebnis ist die Zellteilung.

In den 1990er Jahren wurde die Rolle des Rezeptors des epidermalen Wachstumsfaktors als Onkogen deutlich, das eine führende Rolle bei der Entwicklung einer Reihe von bösartigen Erkrankungen spielt.

Epidermaler Wachstumsfaktor und Krebs

Ende des 20. Jahrhunderts wurden mehrere Studien durchgeführt, die die Bedeutung von EGF für die Entwicklung bösartiger Erkrankungen bestätigten. 1990 konnten amerikanische Wissenschaftler nachweisen, dass die Blockierung der Bindung des epidermalen Wachstumsfaktors an Rezeptoren und damit die Verhinderung der Aktivierung des Tyrosinkinaseenzyms das Wachstum bösartiger Zellen stoppt [1].

Natürlich "startet" nicht jeder und nicht immer der epidermale Wachstumsfaktor die Prozesse der nicht normalisierten Zellteilung. Damit ein normales Protein, das für die lebenswichtige Aktivität unseres Körpers notwendig ist, plötzlich zu seinem schlimmsten Feind wird, müssen genetische Veränderungen oder Mutationen im Rezeptormolekül des epidermalen Wachstumsfaktors auftreten, die zu einer mehrfachen Erhöhung der Anzahl von EGF-Rezeptoren führen - ihrer Überexpression.

Die Ursache für Mutationen können potentiell aggressive Umweltfaktoren sein, wie Toxine sowie das Rauchen, die Zufuhr von krebserregenden Substanzen aus Lebensmitteln. In einigen Fällen häufen sich über mehrere Generationen „Störungen“ des Rezeptors für den epidermalen Wachstumsfaktor an, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Dann sprechen sie über erbliche Mutationen.

Es sollte beachtet werden, dass "Zusammenbrüche" im Rezeptormolekül des epidermalen Wachstumsfaktors mit verschiedenen Krebsarten verbunden sind. Erstens handelt es sich um nicht-kleinzelligen Lungenkrebs (NSCLC). Sehr viel seltener führen Mutationen und infolgedessen eine Überexpression von EGFR zur Entwicklung von Tumoren des Halses, des Gehirns, des Dickdarms, des Eierstocks, des Gebärmutterhalses, der Blase, der Niere, der Brust und des Endometriums.

Haben Sie eine Mutation des epidermalen Wachstumsfaktors?

Bei einigen Patientenkategorien ist die Wahrscheinlichkeit eines "Zusammenbruchs" signifikant erhöht. Es ist also bekannt, dass die Mutation des epidermalen Wachstumsfaktorrezeptors bei Menschen, die noch nie geraucht haben, viel häufiger auftritt. Dies bedeutet nicht, dass die Anhänger des Tabakrauchens weniger wahrscheinlich an Lungenkrebs erkranken - im Gegenteil, es ist bekannt, dass in 90% der Fälle eine schlechte Angewohnheit die Ursache für die Entwicklung der Krankheit ist. Raucher entwickeln einfach Lungenkrebs durch einen anderen Mechanismus.

Veranschaulichende Ergebnisse, die die Verteilung der Mutationen des epidermalen Wachstumsfaktors unter Russen widerspiegeln, wurden in einer großen inländischen Studie erhalten, in der Daten von mehr als 10.000 Patienten mit Lungenkrebs untersucht wurden [2]. Sie zeigten, dass EGFR-Mutationen nachgewiesen wurden:

  • Bei 20,2% der Patienten mit Adenokarzinom, 4,2% der Patienten mit Plattenepithelkarzinom und 6,7% der Patienten mit großzelligem Lungenkarzinom
  • 38,2% der rauchfreien Frauen und nur 15,5% der rauchfreien Männer
  • 22% der Raucherinnen und 6,2% der Raucher

Darüber hinaus ergab die Studie, dass die Wahrscheinlichkeit eines "Zusammenbruchs" des Rezeptors des epidermalen Wachstumsfaktors bei Patienten mit Adenokarzinom mit zunehmendem Alter von 3,7% in 18 bis 30 Jahren auf 18,5% in 81 bis 100 Jahren zunimmt.

Die Ergebnisse einer Auslandsstudie, an der mehr als 2000 Patienten mit Lungenadenokarzinom teilnahmen [3], zeigten, dass die EGFR-Mutation nachgewiesen wurde:

  • 15% der Patienten, die in der Vergangenheit geraucht haben
  • 6% der Patienten, die in der Gegenwart geraucht haben
  • 52% der Patienten, die nie geraucht haben

Diese Daten bestätigen, dass Mutationen des epidermalen Wachstumsfaktorrezeptors auch bei Menschen auftreten können, die sich ein Leben ohne Zigarette nicht vorstellen können, und zwar viel seltener als bei Anhängern eines gesunden Lebensstils.

Trotz der durchaus eindeutigen Tendenz zur Ausbreitung der „Treibermutation“ von EGFR lässt sich die genaue Antwort auf die Frage, ob dieser „Zusammenbruch“ bei Ihnen vorliegt, nur aus den Ergebnissen molekulargenetischer Tests gewinnen, die von allen Patienten mit Lungenkrebs durchgeführt werden.

Wenn Sie eine EGFR-Mutation haben

Vor etwa zehn Jahren war die Wahrscheinlichkeit, dass ein Tumor erfolgreich bekämpft wird, bei der Hälfte der Patienten mit Lungenkrebs weitaus geringer. Heute sind jedoch Vorbereitungen verfügbar, die es ermöglicht haben, diese Situation radikal zu ändern. Es handelt sich um eine gezielte Therapie, die im letzten Jahrzehnt verfügbar geworden ist.

Das Vorhandensein einer Mutation des epidermalen Wachstumsfaktors, die durch die Ergebnisse einer molekulargenetischen Studie bestätigt wurde, bietet Onkologen die Möglichkeit, gezielte Medikamente in das Behandlungsschema einzuführen. Die Entwicklung zielgerichteter Medikamente zur Behandlung von Lungenkrebs war ein Durchbruch in der modernen Onkologie.

Gezielte Medikamente wirken auf die Grundursache einer bösartigen Erkrankung und beeinflussen den Mechanismus selbst, der unbegrenztes Zellwachstum und unbegrenzte Zellteilung auslöst. Sie blockieren das Enzym Tyrosinkinase, das ein Signal an den "Beginn der Feindseligkeiten" sendet und in der Tat die Prozesse der Zellreproduktion und des Zellwachstums aktiviert.

Eine gezielte Krebstherapie kann ihr Fortschreiten erheblich verzögern, auch im Vergleich zur Standardchemotherapie. Dies ist ein wesentlicher Vorteil von gezielten Medikamenten.

Die Fähigkeit von zielgerichteten Arzneimitteln (EGFR-Tyrosinkinaseinhibitoren), die Zeit bis zum Fortschreiten des Tumors zu verlängern, wurde in einer groß angelegten Analyse nachgewiesen. Dabei wurden die Ergebnisse von 23 Studien untersucht, an denen mehr als 14.000 Patienten mit nichtkleinzelligem Lungenkrebs mit epidermaler Wachstumsfaktor-Rezeptormutation teilnahmen [6].

Es ist wichtig zu beachten, dass bei Vorliegen einer EGFR-Mutation die Behandlung von Krebs in der Regel nicht auf gezielte Medikamente beschränkt ist. Sie müssen bereit sein für eine komplexe, langfristige und komplexe Therapie, einschließlich Operation, Strahlentherapie usw.

Wenn Sie keine EGFR-Mutation festgestellt haben

Eine negative molekulargenetische Analyse auf eine EGFR-Mutation bedeutet nicht, dass eine gezielte Therapie nicht hilfreich ist. Zuallererst ist es wichtig herauszufinden, ob in Ihrem Tumor irgendwelche anderen "Störungen" vorliegen. Obwohl die Mutation des Rezeptors des epidermalen Wachstumsfaktors bei Patienten mit Lungenkrebs am häufigsten vorkommt, ist die Wahrscheinlichkeit anderer, seltener auftretender "Fehler" nicht ausgeschlossen.

In modernen Protokollen verlassen sich Onkologen auf die Auswahl eines individuellen NSCLC-Behandlungsschemas. Es wird dringend empfohlen, eine detaillierte molekulargenetische Analyse durchzuführen, um nicht nur die häufigsten "Treibermutationen", sondern auch seltene "Störungen" zu identifizieren. Die moderne Auswahl an zielgerichteten Medikamenten ermöglicht es Ihnen, das "Ziel" -Medikament für die Mehrzahl der bekannten Mutationen bei Lungenkrebs auszuwählen.

Wenn in der Probe Ihres Tumors kein genetischer „Fehler“ festgestellt wurde, wird Ihnen die gezielte Therapie nicht wirklich angezeigt. Medikamente, die so konzipiert sind, dass sie "in den Apfel" gelangen, nehmen sie nicht ziellos ein, weil sie einfach nicht wirken. Onkologen haben jedoch andere therapeutische Möglichkeiten, die in Ihrem Fall wirksam sind: Dies ist eine Chemotherapie und möglicherweise eine Immuntherapie. Und doch müssen Sie bedenken, dass Ihr Arzt Ihr individuelles Behandlungsschema anhand des histologischen Typs Ihres Tumors, des Stadiums der Erkrankung usw. festlegt.

  1. Divgi C. R., et al. Phase-I- und Imaging-Studie mit Indium-111-markiertem monoklonalem Antikörper 225 gegen epidermalen Wachstumsfaktor bei Patienten mit Plattenepithelkarzinomen. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 1991. Bd. 83, Nr. 2, S. 97-104.
  2. Imyanitov, E. N., et al. Verteilung von EGFR-Mutationen bei 10.607 russischen Patienten mit Lungenkrebs. Mol. Diagn. Ther. Springer International Publishing, 2016. Vol.20, №4, S. 40-406.
  3. D'Angelo S. P., et al. Inzidenz von EGFR-Exon-19-Deletionen und Rauchern mit Lungenadenokarzinomen. J. Clin. Oncol. American Society of Clinical Oncology, 2011. Vol.29, №15, S. 2066-2070.
  4. Sharma S. V., et al. Mutationen des epidermalen Wachstumsfaktorrezeptors bei Lungenkrebs. Nat. Rev. Krebs. 2007. Band 7, Nr. 3, S. 169-181.
  5. Lynch, T. J., et al. Unterirdische Reaktion von nicht-kleinzelligem Lungenkrebs auf Gefitinib. N. Engl. J. Med. Massachusetts Medical Society, 2004. Vol. 350, Nr. 21, S. 2129-2139.
  6. Lee C. K., et al. Einfluss des EGFR-Inhibitors bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs auf progressionsfreies Überleben: Eine Metaanalyse. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 2013. Vol. 105, Nr. 9, S. 595-605.

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Analyse der Mutation von Krebszellen

Auftragsinformationen und Zeitplan

Krankenhaus hochqualifizierte medizinische Versorgung

Dienstleistungszentrum für restaurative Medizin

Moderne Diagnostik - eine Chance, Krankheiten vorzubeugen

Online-Sprechstunde für Ärzte in schwierigen Praxisfällen

Anstellung im FSAU LRC

Standards und Verfahren zur medizinischen Versorgung

Durchführung von ethischen Überprüfungen von klinischen Studien, medizinischen Studien

Artikel und Präsentationen

In unserem Zentrum führen wir Gentests durch, um Mutationen zu identifizieren, die für das Auftreten von erblichen Brust-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen-, Prostata-, Schilddrüsen-, Dickdarm- und anderen erblichen Neubildungen verantwortlich sind (siehe Preisliste). Das Material für die Studie ist Blut.

2. Bestimmung der Empfindlichkeit gegenüber einer gezielten Therapie von Tumoren.

Eine der modernen Methoden zur Bekämpfung von bösartigen Tumoren ist die gezielte Therapie. Es beinhaltet die Verwendung von gezielten (d. H. Gezielten) Arzneimitteln, die in der Lage sind, Krebszellen abzutöten, ohne gesundes Gewebe zu schädigen. Die Verschreibung einer zielgerichteten Therapie zeigt beeindruckende Ergebnisse bei Lungenkrebs, Darmkrebs und Melanomen.

Gentests ermöglichen es Ärzten, Arzneimittel auszuwählen, die einen bestimmten Typ mutierter Tumorzellen betreffen, wodurch die Wirksamkeit der Behandlung erhöht und die Nebenwirkungen der Einnahme von Arzneimitteln verringert werden.

Durch die Analyse von Mutationen in Tumorzellen können Sie die Wirksamkeit der Behandlung mit zielgerichteten Arzneimitteln vorhersagen. In unserem Zentrum werden solche Studien für eine Vielzahl von Mutationen durchgeführt (Link zur Preisliste der Dienstleistungen).

Lernmaterial

- Paraffinblock von formalinfixiertem Tumorgewebe (in der pathoanatomischen Abteilung gespeichert)

- zytologisches Glas mit Tumorzellen (im klinischen Diagnoselabor aufbewahrt)

Bestimmung von EGFR-Onkogenmutationen bei Lungenkrebs.

TK EGFR-Hemmer werden in der modernen zielgerichteten Therapie von nichtkleinzelligem Lungenkrebs eingesetzt. Nur etwa 20% der NSCLC-Fälle sind gegenüber TK-EGFR-Inhibitoren empfindlich. Dies ist auf das Vorhandensein aktivierender Mutationen im EGFR-Gen in diesen Tumoren zurückzuführen.

Bei der Behandlung mit TK EGFR-Inhibitoren wird bei 80% der Patienten mit Mutationen und bei weniger als 10% der Patienten ohne Mutationen eine Besserung beobachtet. Bei einzelnen Patienten mit EGFR-Mutationen ist der positive Effekt sehr stark und langanhaltend. Nach den Empfehlungen der Europäischen Gesellschaft für Medizinische Onkologen (ESMO) ist das Vorhandensein von Mutationen im EGFR-Gen ein Hinweis auf die Verwendung von TK-EGFR-Inhibitoren.

Wem wird der EGFR-Test empfohlen?

Der EGFR-Genmutationstest wird für Patienten mit NSCLC empfohlen, um die Möglichkeit einer Therapie mit Iressa oder Tarceva zu bewerten.

Was bedeutet der EGFR-Test?

Das Vorhandensein aktivierender Mutationen im EGFR-Gen in Tumoren ist ein Hinweis auf die Verwendung von Arzneimitteln, die TK EGFR hemmen (Iressa, Tarceva).

Bestimmung von RAS-Onkogenmutationen bei Darmkrebs

Die neueste Generation von Medikamenten - EGFR-Inhibitoren - Anti-EGFR-Antikörper werden in der modernen zielgerichteten Therapie von Darmkrebs eingesetzt.

Die Wirksamkeit der Behandlung mit diesen Arzneimitteln hängt vom Vorhandensein von Mutationen in den KRAS- und NRAS-Onkogenen und einigen anderen Faktoren ab. Da keine Mutationen in den Genen der RAS-Familie vorliegen, ist die Wirksamkeit der Behandlung von metastasierendem Dickdarm- und Rektumkrebs sehr hoch - die durchschnittliche Lebenserwartung des Patienten steigt um 1 bis 2 Jahre, die Anzahl der Rückfälle sinkt.

Gleichzeitig führt der Einsatz von Medikamenten bei Vorhandensein von aktivierenden Mutationen im KRAS-Gen in den Tumorzellen des Patienten nicht zu positiven Ergebnissen.

In diesem Zusammenhang empfehlen die American Society of Clinical Oncologists und die European Medical Agency die Verwendung von Erbitux- und Vectibiks-Arzneimitteln nur zur Behandlung von Tumoren, die das Wildtyp-KRAS-Gen enthalten (dh ohne Mutationen).

Die Notwendigkeit eines Tests auf das Vorhandensein aktivierender Mutationen vor der Anwendung von Arzneimitteln wird auch in den Leitlinien für die Verwendung dieser Arzneimittel angegeben.

Wem wird der KRAS-Test empfohlen?

Daher ist der KRAS-Genmutationstest für Patienten mit RTK erforderlich, um die Möglichkeit einer Therapie mit EGFR-Inhibitoren zu bewerten.

Was bedeutet KRAS-Test?

Das Vorhandensein von aktivierenden Mutationen in Tumoren KRAS ist eine Kontraindikation für die Verwendung von Arzneimitteln - EGFR-Inhibitoren.

http://www.med-rf.ru/directions/genetics/molekulyarno-geneticheskaya-diagnostika/

Genmutationen bei Krebs

Mit der Entwicklung der Onkologie haben Wissenschaftler gelernt, Schwachstellen in einem Tumor zu finden - Mutationen im Genom von Tumorzellen.

Das Gen ist der Teil der DNA, der von den Eltern geerbt wurde. Das Kind erhält die Hälfte der genetischen Informationen von der Mutter, die Hälfte vom Vater. Im menschlichen Körper befinden sich mehr als 20.000 Gene, von denen jedes seine spezifische und wichtige Rolle spielt. Veränderungen in den Genen stören den Fluss wichtiger Prozesse in der Zelle, die Arbeit der Rezeptoren und die Produktion der notwendigen Proteine ​​dramatisch. Diese Veränderungen werden Mutationen genannt.

Was bedeutet Genmutation bei Krebs? Dies sind Veränderungen im Genom oder in den Rezeptoren der Tumorzelle. Diese Mutationen helfen der Tumorzelle, unter schwierigen Bedingungen zu überleben, sich schneller zu vermehren und den Tod zu vermeiden. Es gibt jedoch Mechanismen, durch die Mutationen aufgebrochen oder blockiert werden können, was zum Tod der Krebszelle führt. Um eine bestimmte Mutation zu beeinflussen, haben Wissenschaftler eine neuartige Antitumor-Therapie namens „Targeted Therapy“ entwickelt.

Die Medikamente, die bei dieser Behandlung verwendet werden, werden gezielte Medikamente genannt und kommen aus dem Englischen. Ziel - Ziel. Sie blockieren Genmutationen bei Krebs und lösen so den Prozess der Zerstörung einer Krebszelle aus. Jede Krebslokalisation hat ihre eigenen Mutationen, und für jede Mutationsart ist nur ein spezifisches Zielarzneimittel geeignet.
Deshalb basiert die moderne Krebstherapie auf dem Prinzip der tiefen Tumortypisierung. Dies bedeutet, dass vor Beginn der Behandlung eine molekulargenetische Untersuchung des Tumorgewebes durchgeführt wird, mit der das Vorhandensein von Mutationen festgestellt und eine Einzeltherapie ausgewählt werden kann, die die maximale Antitumorwirkung erzielt.

In diesem Abschnitt beschreiben wir, welche Genmutationen bei Krebs vorliegen, warum molekulargenetische Forschung erforderlich ist und welche Medikamente bestimmte Genmutationen bei Krebs beeinflussen.

Zuallererst werden Mutationen in natürliche und künstliche unterteilt. Natürliche Mutationen treten unfreiwillig und künstlich auf - wenn sie dem Körper verschiedener mutagener Risikofaktoren ausgesetzt sind.

Es gibt auch eine Klassifizierung von Mutationen nach dem Vorhandensein von Veränderungen in den Genen, Chromosomen oder im gesamten Genom. Dementsprechend werden Mutationen unterteilt in:


1. Genomische Mutationen sind Mutationen von Zellen, durch die sich die Anzahl der Chromosomen ändert, was zu Veränderungen im Genom der Zelle führt.

2. Chromosomenmutationen sind Mutationen, bei denen die Struktur einzelner Chromosomen umstrukturiert wird, was zum Verlust oder zur Verdoppelung eines Teils des genetischen Materials des Chromosoms in der Zelle führt.


3. Genmutationen sind Mutationen, bei denen sich ein oder mehrere unterschiedliche Teile eines Gens in einer Zelle ändern.

http://worldofoncology.com/materialy/vidy-raka/mutatsii-genov-pri-rake/

Genomsequenzierung und Analyse auf Krebszellmutation

Die Genomsequenzierung in der Onkologie ist eine Analyse der Mutation von Krebszellen, die Sequenzierung des Genoms einer einzelnen, homogenen oder heterogenen Gruppe von Krebszellen, eine biochemische Labormethode zur Identifizierung und Identifizierung von DNA- oder RNA-Sequenzen in Tumorzellen - die Untersuchung des primären Tumorgewebes oder metastatischer Stellen.

Zu den Informationen gehören: Identifizierung von Nukleotidbasen (DNA oder RNA), Anzahl der Kopien und Sequenzvarianten, Mutationsstatus und strukturelle Veränderungen, wie chromosomale Translokationen und Fusionsgene. Die Methoden werden verwendet, um die Genexpression und die miRNA-Expression zu quantifizieren und alternative Spleißereignisse zusätzlich zu den Sequenzdaten zu identifizieren. Nach den Ergebnissen der Genomdiagnostik im Ausland wählen Onkologen die wirksamste Krebstherapie.

Krebs ist im Wesentlichen eine genetische Störung, die durch Veränderungen in der DNA verursacht wird, die steuern, wie Zellen funktionieren und insbesondere wie sie wachsen und sich teilen. Diese Veränderungen können vererbt werden, aber die meisten treten zufällig während des Lebens einer Person auf, entweder als Folge von biologischen Störungen, die bei der Zellteilung auftreten, oder wenn sie Karzinogenen ausgesetzt sind, die die DNA zerstören.

Für jede Person weist der Tumor eine einzigartige Kombination genetischer Veränderungen auf, und die DNA-Sequenzierung von Zellen, manchmal als genetisches Profiling oder Gentest bezeichnet, ist ein Test zur Identifizierung dieser einzigartigen DNA-Veränderungen. In vielen Fällen hilft die Kenntnis genetischer Veränderungen in Tumorzellen dabei, den effektivsten Krebsbehandlungsplan vorzuschreiben. Einige Behandlungsmethoden, insbesondere einige zielgerichtete Therapien, sind nur bei Menschen wirksam, deren Krebszellen spezifische genetische Veränderungen aufweisen, die das Wachstum von Krebszellen verursachen.

Beispielsweise sind Mutationen im EGFR-Gen, die den Zellteilungsprozess beeinflussen, in Lungenkrebszellen zu finden. Solche Patienten bekommen Medikamente verschrieben, die EGFR-Hemmer genannt werden. Die DNA-Sequenzierung von Tumoren liegt der Strategie zur Krebsbehandlung zugrunde, die an die molekularen Merkmale der jeweiligen Krankheit des Patienten angepasst ist. Beispielsweise sind Gentests ein häufiger Bestandteil der Diagnose und Behandlung von Darmkrebs und Lungenkrebs.

Darüber hinaus empfehlen die Onkologen der CLINIC in Tel Aviv häufig eine Tumor-DNA-Sequenzierung für Patienten mit metastasierendem Krebs, die auf eine Standardbehandlung nicht ansprechen oder bei denen diese fehlt. Die DNA-Sequenzierung eines Tumors erfolgt während der Analyse einer entnommenen Tumorprobe nach einer Operation oder einer Biopsie und in einigen Fällen einer Probe gesunder Zellen. Die Proben werden an ein spezialisiertes Labor geschickt, in dem genau bestimmt wird, ob es genetische Veränderungen gibt, die den Tumor für bestimmte Krebsbehandlungen in Israel anfällig machen.

Basierend auf den einzigartigen genetischen Veränderungen des Tumors gibt das Speziallabor einen Bericht heraus, der die Medikamente auflistet, auf die die Zellen reagieren können. Die Ärzte treffen bereits die endgültige Entscheidung und wählen die Taktik der Krebsbehandlung. DNA-Sequenzierungstests können umfassend oder fokussiert sein. Ziel-DNA-Sequenzierungstests analysieren spezifische Fahrer-Fahrer-Mutationen. Einige zielgerichtete Tests analysieren Veränderungen, die für eine Krebsart typisch sind, während andere Veränderungen analysieren, die für verschiedene Arten von bösartigen Tumoren charakteristisch sind.

DNA-Sequenzierungstests werden eher zur Analyse der Sequenz großer DNA-Regionen als zur Analyse spezifischer Mutationen verwendet. Beispielsweise liefert die Sequenzierung des gesamten Genoms ein Bild der gesamten DNA in den Zellen, während ein weiterer umfassender Test die gesamten Exome analysiert. Die meisten krebserregenden DNA-Veränderungen treten in den Genen auf, aber auch DNA-Veränderungen außerhalb der Gene können zum Tumorwachstum beitragen. Beispielsweise kann ein quantitativer mRNA-Expressionstest Aufschluss darüber geben, welche Krebsbehandlungen wirksamer sind.

Die Ergebnisse des Tumor-DNA-Sequenzierungstests zeigen deutlich, ob der Krebspatient eine genetische Tumorveränderung aufweist, auf die die Therapie abzielen kann. Die DNA-Sequenzierung kann auch das Vorhandensein von vererbten Veränderungen aufdecken, die das Risiko erhöhen, an Krebs oder anderen Erbkrankheiten zu erkranken. Vererbte genetische Veränderungen können nicht nur für den Patienten, sondern auch für seine nahen Verwandten Konsequenzen haben. Aus diesem Grund ist es wichtig, einen genetischen Berater zu konsultieren, um die Ergebnisse von DNA-Sequenzierungstests zu interpretieren.

Ein wichtiger Punkt ist immer zu berücksichtigen, dass sich genetische Veränderungen in einem Tumor im Laufe der Zeit ändern können und der Sequenzierungstest nur die Mutationen erfasst, die zum Zeitpunkt des Tests vorliegen. Dies bedeutet, dass die Ergebnisse des vor einem Jahr durchgeführten Sequenzierungstests nicht den Status genetischer Veränderungen widerspiegeln, die derzeit in Krebszellen vorliegen.

Die Kosten für die Tumor-DNA-Sequenzierung hängen von der Art des Tests ab. Beispielsweise kostet ein Test, der genetische Veränderungen in mehr als 300 Genen bei Patienten mit soliden Tumoren analysiert, derzeit nur 5.000 US-Dollar. Biotech-Unternehmen entwickeln ständig schnellere und billigere Sequenzierungsmethoden, die letztendlich den Preis senken können.

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Schlechte Mutationen sind eine Hauptursache für Krebs.

Zum ersten Mal berechneten die Forscher den Prozentsatz der Krebsmutationen aufgrund von Umweltfaktoren, Lebensstil und Vererbung, und welcher ist zufällig. Laut einer neuen Studie, die in der Fachzeitschrift Science veröffentlicht wurde, werden 66% der genetischen Mutationen, die zur Entstehung von Krebs beitragen, durch zufällige Fehler verursacht, die beim Ersetzen von Zellen auftreten.

Umweltfaktoren führen nur zu 29% der Mutationen, die restlichen 5% werden vererbt, aber was ist die Hauptursache für Mutationen?

Frühere Studien haben ergeben, dass das Risiko, an Krebs zu erkranken, hauptsächlich auf zufälligen DNA-Fehlern beruht, die bei der Teilung sich selbst erneuernder Zellen auftreten. Wissenschaftler beschreiben detaillierter die Rolle des "blinden Glücks" in diesem Prozess.

Bei jeder DNA-Replikation sind mehrere Fehler zulässig - Mutationen. Derzeit schaden die meisten dieser Mutationen nicht: Sie befinden sich in Genen, die nicht mit Krebs zusammenhängen. Dies ist eine häufige Situation, die man Glück nennen kann. Im Körper gibt es ein System, um solche Fehler zu korrigieren, aber es funktioniert nicht immer perfekt.

Gebärmutterhalskrebs

Ihr Lebensstil ist immer noch wichtig.

In einer früheren Studie, die 2015 veröffentlicht wurde, verwendeten die Wissenschaftler Tomasetti und Fogelstein ein mathematisches Modell, um ihre Theorie des Krebsrisikos darzustellen, die mit der Gesamtzahl der Teilungen korreliert, die normale Zellen durchmachten. Die Studie wurde am Beispiel von 31 Krebsarten durchgeführt. Zuerst schätzten die Wissenschaftler die Anzahl der Stammzellen in den Geweben, aus denen die Krankheit stammt, und dann die Geschwindigkeit, mit der sich diese Zellen teilen. Beim Vergleich der Ergebnisse mit der Prävalenz dieser Krebsarten in den USA stellten die Forscher für jede Krebsart einen Zusammenhang zwischen Zellteilung und Lebenserwartung fest.

Tomasetti und Fogelstein analysierten Genomsequenzierungs- und epidemiologische Daten zu 32 Krebsarten, darunter Brust- und Prostatakrebs. Diesmal kamen sie zu dem Schluss, dass fast zwei Drittel der Mutationen auf zufällige Fehler zurückzuführen sind, die natürlicherweise in gesunden, sich teilenden Zellen während der DNA-Replikation auftreten.

Im Detail suchten sie nach 423 internationalen Krebsdatenbanken, um die Statistiken von 69 Ländern zu studieren, die 6 Kontinente abdecken und 4,8 Milliarden Menschen repräsentieren. Dann bewerteten sie wie in der vorherigen Studie die Stammzellteilung in verschiedenen menschlichen Geweben und verglichen sie mit der Lebenserwartung für verschiedene Krebsarten.

Das neue mathematische Modell zeigte erneut eine hohe Korrelation zwischen der Krebsinzidenz und der Gesamtzahl der normalen Zellteilungen. Diesmal stellten sie jedoch fest, dass 66% aller genetischen Mutationen, die zu Krebs führen, durch zufällige Fehler verursacht werden.

Die Nachrichten sind zweifellos bedrückend, aber Mutationen, die durch Umweltfaktoren oder Lebensstil verursacht werden, sind auch chaotisch.

Prostatakrebs

DNA-Defekte im Rauchergenom treten ebenfalls völlig zufällig auf. Mit anderen Worten, Mutationen, die durch Rauchen oder andere zufällige Mutationen verursacht werden, können sowohl Gene, die zu Krebs führen, als auch DNA-Segmente betreffen, die nicht damit verwandt sind. Der Lebensstil spielt jedoch immer noch eine wichtige Rolle bei der Krebsprävention.

Tomazetti merkt an, dass eine Mutation nicht ausreicht, um Krebs zu verursachen - in der Regel sollten drei oder mehr Mutationen auftreten. Übergewicht, Rauchen, Bewegungsmangel und ungesunde Ernährung können jedoch das Auftreten des notwendigen dritten Gendefekts auslösen, der Sie zur Krankheit führt. Stoppen Sie also den Krebs oder verringern Sie zumindest die Bedrohung, die teilweise in unserer Macht steht.

Ähnliche Symptome:

Paradigmenwechsel

In den 1970er Jahren wurde die Theorie hinter der Onkologieforschung geboren: Genomische Veränderungen verursachen Krebs. Wissenschaftler haben vermutet, dass DNA-Defekte zum "Knacken" von Zellen führen. Die Frage ist, was diese Mutationen verursacht hat. Bis heute glaubte man, dass die meisten Krebsarten entweder durch Verhaltens- und Umweltfaktoren oder durch vererbte genetische Mutationen verursacht werden.

"Unsere neue Studie widerlegt dies. Wir wissen um die Existenz eines weiteren Faktors, der die Mehrzahl der Mutationen verursacht - zufällige Fehler, die während der normalen Zellteilung gemacht wurden."

Brustkrebs

Was kann man Unterstützern eines gesunden Lebensstils antworten?

Diese Studie wurde von Kollegen Tomasetti kritisiert. Insbesondere Dr. Otis Brailey, Chief Medical Officer der American Cancer Society, reagierte stark auf die Tatsache, dass es keine Krebsvorsorge als solche gibt.

- Wenn Sie dazu bestimmt sind, Krebs zu bekommen, werden Sie es bekommen. "Oh, ich war vor Ihrer Recherche viel glücklicher", sagte Dr. Braily.

Braily selbst beschrieb jedoch eine Konsultation einer 47-jährigen Frau, die behauptete, sie führe einen gesunden Lebensstil: Sie aß natürliche Nahrung, trainierte, rauchte nicht und machte jedes Jahr eine Mammographie. Trotz eines sauberen Mammogramms wurde bei ihr erst vor sechs Monaten Brustkrebs im Stadium 4 diagnostiziert. WARUM?

Verwandte Krankheiten:

Replikationsfehler

Wir alle wissen, dass DNA millionenfach am Tag in unseren Körper kopiert wird und die Zellen sterben und durch andere ersetzt werden. Diesen Vorgang nennt man Mitose (Hrsg.: indirekte Zellteilung, die häufigste Methode zur Reproduktion eukaryotischer Zellen). Es ist sehr wichtig, DNA korrekt zu kopieren, aber leider passiert dies nicht immer.

Wir sind es gewohnt, Screening-Tests für nützlich zu halten. Leider gibt es Screenings, die mehr schaden als nützen.

„Wie Sie wissen, haben Ärzte beispielsweise 1970 die Röntgenuntersuchung der Brust bei Lungenkrebs eingestellt, weil sie bei denjenigen, die sich einer Röntgenuntersuchung unterzogen, erhöhte Sterblichkeitsraten festgestellt haben“, sagt Braili.

- Der Grund? Eine nachfolgende Biopsie nach einer Röntgenaufnahme des Brustkorbs eines Patienten verursachte häufig eine Lungenfunktionsstörung oder einen Herzinfarkt, erklärte er.

Es gibt immer noch Debatten über die Vorteile des Screenings auf Prostatakrebs und Mammographie. Studien zeigen, dass die Mammographie das Mortalitätsrisiko bestenfalls um 30% senkt.

Halslymphknotenkrebs

Was hilft uns, Vogelshteyna zu studieren?

„Wir hoffen, dass unsere Arbeit trotz des nahezu perfekten Lebensstils Millionen von Patienten hilft, die an Krebs erkrankt sind. Nichtraucher-Krebspatienten, die der Sonne aus dem Weg gingen, aßen gut, trainierten und taten alles, um der Onkologie vorzubeugen.

Es ist wichtig, dass Menschen, insbesondere Eltern krebskranker Kinder, die Ursachen der Krankheit verstehen.

Ethischer Moment

Der allererste Artikel, über den Sie im Internet stolpern, wird Ihnen sagen, dass Krebs durch Umweltfaktoren oder Vererbung verursacht wird. Nach dem Lesen dieser Informationen werden die Eltern eines krebskranken Kindes die Schuld tragen. Dem ist aber nicht so. Schuld und Leere untergraben die Kraft der Erwachsenen.

Vorhersage

Fogelstein prognostizierte, dass die Onkologie in diesem Jahr 1,6 Millionen Menschen in den USA treffen wird. Dies ist ein starker Anreiz, nach einer neuen Strategie zur Krebsbekämpfung zu suchen. Der Wissenschaftler hofft, dass ein neues Verständnis dieser zufälligen Mutationen viele Wissenschaftler dazu anregen wird, sich „verschiedenen Strategien zu widmen, die den durch diese„ inneren Feinde “verursachten Schaden verringern können. Und der erste Schritt zum Sieg ist das Erkennen, dass diese Feinde existieren.

http://www.likar.info/onkologiya/news-79206-plohie-mutatsii-osnovnaya-prichina-razvitiya-raka/

Biologische Behandlung von Lungenkrebs mit Genmutationen

Viele Menschen mit Lungenkrebs hoffen auf eine Rückkehr zum vollen Leben und sogar auf eine vollständige Genesung. Die praktische Anwendung der Prinzipien der personalisierten Medizin hat es den führenden israelischen Onkologen ermöglicht, in ein qualitativ neues Stadium der Behandlung dieser schweren Krankheit einzutreten. Die personalisierte Medizin basiert auf einem streng individuellen Ansatz zur Entwicklung eines Therapieprogramms für jeden Patienten, das folgende Aktivitäten umfasst: Untersuchung der Eigenschaften der Zellen eines erkannten Tumors; Verschreibung von Medikamenten der neuesten Generation; experimentelle Überprüfung des Behandlungsschemas bis hin zur Entwicklung zielgerichteter Medikamente für einen bestimmten Patienten

Trotz der enttäuschenden Daten aus der Weltstatistik, dass mehr als die Hälfte (53,4%) der Lungenkrebspatienten im Spätstadium gefunden wird und ihre Heilungschance nur 3,4% beträgt, ist sich Professor Nir Peled sicher: Die Überlebensrate solcher Patienten in Die nahe Zukunft kann auf 20% erhöht werden. Diese Aussage des Vorsitzenden der Internationalen Vereinigung für Lungenkrebs, des führenden Onkologen-Lungenforschers Herzliya Medical Center und der Beilinson-Klinik basiert auf einer Analyse der Ergebnisse der Behandlung von Patienten mit Lungenkrebserkrankungen.

Wenn also vor zwei Jahrzehnten nach der Diagnose eines malignen Lungentumors in den späten Entwicklungsstadien die durchschnittliche Lebenserwartung der Patienten etwa 4 Monate betrug, hat sich dieser Zeitraum nun um das Zehnfache erhöht - 3,5 Jahre. Gleichzeitig verbesserte sich die Lebensqualität der Patienten signifikant. Ein wichtiger Erfolgsfaktor ist die praktische Anwendung der Prinzipien der personalisierten Medizin bei der Behandlung von Krebserkrankungen der Atemwege.

Einige Aspekte der personalisierten Therapie bei Lungenkrebs

Lungenkrebs ist durch einen aggressiven Verlauf gekennzeichnet: Ein Neoplasma kann sich in nur einem Monat verdoppeln, während die ausgeprägten Symptome erst im späteren Stadium auftreten. Darüber hinaus waren in der jüngeren Vergangenheit die Protokolle der konservativen Behandlung verschiedener Arten dieser Pathologie identisch, ohne die Histologie und Zytologie des Tumors zu berücksichtigen. Aufgrund praktischer Erfahrungen gelangten israelische Ärzte zu dem Schluss, dass je nach zytologischem Typ der bei einem bestimmten Patienten gefundenen Krebszellen individuelle Behandlungspläne entwickelt werden müssen.

Biomolekulare Analyse bei Lungenkrebserkrankungen

Zur genauen Unterscheidung von Lungenkrebs wird eine Bronchoskopie mit Biopsieproben für histologische und zytologische Studien durchgeführt. Nach Rückschluss des Labors auf das Vorliegen von Mutagenese und die festgestellte Art der Tumorzellmutation wird eine Taktik der medikamentösen Behandlung mit der Verschreibung von biologischen Präparaten entwickelt. Dank der biomolekularen Analyse durch israelische Ärzte und der Verschreibung einer gezielten Therapie bei vielen Patienten mit Lungenkrebs im letzten Stadium beträgt die Lebenserwartung mehr als 3,5 Jahre.

Derzeit ist eine gezielte Therapie von Lungenkrebserkrankungen für etwa 30% der Patienten relevant. Diese Gruppe umfasst diejenigen, die bestimmte Arten von Mutagenese identifiziert haben, die mit bereits hergestellten Arzneimitteln behandelt werden können. Die israelischen Onkologen unter der Leitung von Professor Nira Peled untersuchen jedoch weiterhin die Mechanismen der Mutation und die Entwicklung neuer Medikamente, sodass die Liste der Indikationen für die Verschreibung biologischer Produkte wahrscheinlich bald erweitert wird.

Biologische (gezielte) Therapie bei malignen Lungentumoren

Für die biologische Therapie werden zwei Arten von Wirkstoffen eingesetzt, die sich im Wirkprinzip auf den Tumor unterscheiden, aber den gleichen Endeffekt haben. Diese Medikamente blockieren den Mechanismus der Zellmutation auf molekularer Ebene, ohne gesunde Zellen zu beeinträchtigen, wie dies bei der Chemotherapie der Fall ist. Ständige gezielte Exposition nur gegenüber den Zellen des Tumors selbst nach 3-4 Monaten führt zum Abbruch des malignen Prozesses. Um diesen Zustand aufrechtzuerhalten, muss die Einnahme von biologischen Medikamenten ein Leben lang fortgesetzt werden. Biologische Behandlungen werden anstelle von Chemo- und Strahlentherapien verschrieben, die traditionell bei der Behandlung von Lungenkrebs angewendet werden und haben fast keine Nebenwirkungen.

Allmählich (innerhalb von 1 bis 2 Jahren) bildet sich jedoch die Immunität bösartiger Zellen gegen die Wirkstoffe zielgerichteter Therapeutika. In diesem Fall ist eine sofortige Korrektur der verschriebenen Behandlung erforderlich. Die Hauptmethode zur Überwachung des Verlaufs des Tumorprozesses ist die regelmäßige (alle 3 Monate) Computertomographie. Wenn bei der nächsten Untersuchung keine positive Dynamik vorliegt, führen sie eine Biopsie durch und entscheiden in Abhängigkeit von den Ergebnissen über die Taktik der weiteren Behandlung.

  • Wenn eine Mutation des EFGR-Gens festgestellt wird (ungefähr 15% der Fälle), ist es möglich, eines der drei von der amerikanischen FDA-Organisation zugelassenen Arzneimittel zu behandeln: Iressa, Tarceva, Afatinib. Diese Medikamente haben keine schweren Nebenwirkungen und sind in Form von Tabletten oder Kapseln zur oralen Verabreichung erhältlich.
  • Bei einer Translokation der ALK / EML4-Gene (in 4 bis 7 Prozent der Fälle) wird das in Israel zugelassene Medikament Crisotinib verschrieben.
  • Zur Unterdrückung der Tumorangiogenese wird das Medikament Avastin eingesetzt, das diesen Prozess indirekt durch die Bindung von VEGF-Protein beeinflusst. Avastin wird zusammen mit einer Chemotherapie verschrieben, was seine Wirksamkeit signifikant erhöht.

Individuelle Auswahl eines wirksamen Behandlungsprogramms für Lungenkrebs

Bei der Entwicklung eines Schemas zur Behandlung einer bösartigen Pathologie bei einem bestimmten Patienten lassen sich israelische Spezialisten nicht nur von den Ergebnissen diagnostischer Tests leiten, insbesondere von histologischen und zytologischen Untersuchungen von Tumorzellen. Sie wählen ein Therapieprogramm und experimentieren mit Labortieren. Gewebefragmente, die einem Patiententumor entnommen wurden, werden in mehrere Mäuse implantiert. Anschließend wird jedes der 5 bis 6 erkrankten Individuen nach dem einen oder anderen Plan behandelt, wobei sowohl bereits getestete als auch neue Medikamente, die sich in klinischen Studien befinden, verschrieben werden. Für den Patienten wird ein therapeutisches Programm verwendet, das sich bei der Behandlung von Labormäusen als am wirksamsten erwiesen hat.

http://www.isramedportal.ru/news/biologicheskoe-lechenie-raka-legkih-pri-gennyh-mutacijah

Lungenkrebs - Neue Gentests

Lungenkrebsbehandlung

Protokolle für die Standard-Primärbehandlung von Lungenkrebs werden in verschiedenen Kombinationen traditioneller, seit vielen Jahren eingesetzter Chemotherapeutika verschrieben, die zur Beeinflussung des Tumors dieser Art eingesetzt werden und nicht auf einen bestimmten Tumor des Patienten. Unter diesen Arzneimitteln werden unter anderem Platin-Arzneimittel, beispielsweise Cisplatin, verwendet.

Als Zweitlinienbehandlung für Lungenkrebs können verschiedene neue Medikamente eingesetzt werden, die gezielt eingesetzt werden: biologische Produkte wie Bevacizumab (bekannt als Avastin); Andere Arten von Arzneimitteln, die den Rezeptor des epidermalen Wachstumsfaktors beeinflussen, sind Arzneimittel der Tyrosinkinasehemmergruppe, beispielsweise Erlotinib und Gefitinib (Tarce bzw. Iress).

Tumorgenmutationen verursachen eine Chemotherapieresistenz

EGFR-Signalweg

Krebserkrankungen gehen häufig mit Veränderungen in den für EGFR und Proteine ​​kodierenden Genen einher, die Verbindungen der EGFR-Signalwege darstellen. Die Identifizierung bestimmter Mutationen im EGFR-Gen wird von der Europäischen Gesellschaft für medizinische Onkologen empfohlen und ist eine Indikation für die Verwendung von Arzneimitteln zur gezielten Behandlung von Lungenkrebs, Gefitinib und Erlotinib, EGFR-Tyrosinkinaseinhibitoren.

Einer der Schlüsselwege für das Wachstum und das Fortschreiten von Tumoren ist der Signalweg, der vom epidermalen Wachstumsfaktorrezeptor (EGFR) ausgelöst wird. EGFR ist ein Protein, das sich auf der Oberfläche der Zelle befindet. In Verbindung mit Wachstumsfaktoren aktiviert EGFR die Proteintyrosinkinase und löst intrazelluläre biochemische Pfade aus, die zur DNA-Synthese und Zellproliferation führen.

Normalerweise reguliert EGFR das Wachstum verschiedener Zellen im Körper, einschließlich Krebszellen. Der EGFR-Mutationstest wird in erster Linie verwendet, um einem Onkologen bei der Entwicklung eines Behandlungsprogramms zu helfen und festzustellen, ob ein Patient mit nicht-kleinzelligem Lungenkrebs (NSCLC) ein Kandidat für eine gezielte Therapie ist, z. B. Tyrosinkinaseinhibitoren (ITK), Gefitinib und Erlotinib.

Wie wirkt die gezielte Lungenkrebstherapie?

Gezielte Medikamente wirken direkt auf das molekulare Ziel in der Tumorzelle, ohne andere Organe und Gewebe des Patienten ernsthaft zu schädigen. Die Verwendung "gezielter" Medikamente erfordert die obligatorische Identifizierung genetischer Mutationen, die die Wirksamkeit der Therapie bestimmen.

EGFR-Hemmer mit niedrigem Molekulargewicht (Gefitinib und Erlotinib), die zur Behandlung von Lungenkrebs eingesetzt werden, sollten in erster Linie Patienten mit einer aktivierenden Mutation dieses Rezeptors verschrieben werden.

Bei der Behandlung von Darmkrebs ist die Verwendung von Antikörpern gegen den epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptor (EGFR) - Cetuximab und Panitumumab - nur zulässig, wenn keine Mutation des KRAS-Onkogens im Tumor vorliegt.

EGFR-Mutationen

Die Analyse von Mutationen des epidermalen Wachstumsfaktorrezeptors ist für Patienten vorgesehen, bei denen ein nichtkleinzelliges Lungenkarzinom diagnostiziert wurde. Dieser molekulare Test detektiert das Vorhandensein spezifischer Mutationen im EGFR-Gen in der DNA von Zellen im Tumorgewebe.

Mutationen im EGFR-Gen können zu unkontrolliertem Wachstum von Krebszellen führen. Wenn ein menschlicher Lungentumor eine EGFR-Mutation aufweist, kann eine gezielte Therapie bei der Behandlung von Lungenkrebs wirksam sein. Der EGFR-Mutationstest kann separat oder als Teil einer Reihe von Tests durchgeführt werden, zu denen auch das Testen auf KRAS-Mutationen und / oder ALK-Mutationen gehört.

Jeder dieser Tests kann verwendet werden, um festzustellen, ob der Lungenkrebs eines Patienten auf eine gezielte Therapie anspricht und welche Art von Medikation am vorteilhaftesten ist.

http://is-med.com/publ/29-1-0-1058

Analyse der Mutation von Krebszellen

Molekulargenetische Tests sind ein wesentlicher Bestandteil der Untersuchung und Behandlung von Krebspatienten weltweit.

Die Ursache des Tumors sind Mutationen, d.h. genetische Störungen, die in einer der Milliarden Zellen des menschlichen Körpers aufgetreten sind. Diese Mutationen stören die normale Funktion der Zellen, was zu unkontrolliertem und unbegrenztem Wachstum, Reproduktion und Verteilung in der Körpermetastase führt. Das Vorhandensein solcher Mutationen ermöglicht es uns jedoch, Tumorzellen von gesunden zu unterscheiden und dieses Wissen bei der Behandlung von Patienten zu nutzen.

Die Analyse des Tumors jedes einzelnen Patienten und die Bildung einer individuellen Liste potenzieller Zielmoleküle wurde durch die Einführung molekulargenetischer Analysetechniken in die klinische Praxis möglich. Wissenschaftliches Labor für Molekulare Onkologie N.N. Petrova führt eine Reihe moderner molekulargenetischer Studien für Krebspatienten und ihre Angehörigen durch.

Wem und wie kann die Genforschung helfen?

  • Patienten mit einer etablierten onkologischen Diagnose helfen bei der Auswahl einer wirksamen medikamentösen Therapie.
  • Patienten unter 50 Jahren mit einer Diagnose von Brustkrebs, Eierstockkrebs, Magenkrebs oder Bauchspeicheldrüsenkrebs, um das Vorliegen einer Krebsanfälligkeit festzustellen und die Behandlung anzupassen.
  • Gesunde Menschen mit ungünstiger familiärer "onkologischer Vorgeschichte" - um das Vorliegen einer onkologischen Veranlagung festzustellen und vorbeugende Maßnahmen zur Früherkennung eines Tumors im Voraus zu ergreifen.

NMIC Oncology. N.N. Petrova führt eine ganze Reihe von Aktivitäten im Zusammenhang mit der Diagnose der erblichen Anfälligkeit für Brustkrebs durch.

Jede Person ist Träger einiger Mutationen, die für uns oder die Nachwelt gefährlich sind. Die erste Richtung der onkogenetischen Forschung ist die Identifizierung erblicher Mutationen mittels Genomsequenzierung. Die zweite Richtung ist die Untersuchung des Tumors selbst, des Spektrums der Mutationen, die von der Zelle aufgenommen wurden und aus denen sie entstanden sind. Dies erfordert auch die Untersuchung des Genoms des gesamten Organismus, um die DNA-Sequenz des Tumors mit der DNA-Sequenz im Körper zu vergleichen. Daher wird es in Zukunft erforderlich sein, jeden Tumor zu behandeln.

Molekulargenetische Studien können aus der Ferne durchgeführt werden.

Um sich einer genetischen Untersuchung in der NICC Onkologie zu unterziehen. N.N. Petrova ist nicht notwendig, um nach St. Petersburg zu kommen. Das Forschungslabor für molekulare Onkologie nimmt Materialien für die Forschung per Post entgegen. Sie können eine Sendung per Brief oder Paket sowohl per russischer Post (durchschnittliche Lieferzeit beträgt 2 Wochen) als auch per Express (Lieferzeit beträgt 2-3 Tage) versenden.

Bitte lesen Sie sorgfältig die Informationen darüber, wohin und wie Sie biologisches Material senden, damit es das NIIC Oncology Institute erreicht. N.N. Petrova, sowie wie man für Forschung bezahlt und das Ergebnis erhält:

Für die Studie benötigte Materialien:

  • alle pathologischen Materialien: Paraffinblöcke und Glas. Wenn die Qualität der Schnitte gering ist oder zusätzliche Schnitte erforderlich sind, um wichtige Details zu identifizieren;
  • venöses Blut.
Dokumente, die Sie benötigen, um in eine Paketpost zu investieren:
  • eine richtung mit einem arzt für molekulargenetische forschung gefüllt

  • Kopien des Patienten- und des Zahlerausweises - ein Spread mit den Basisinformationen + Registrierung (erforderlich, um eine Zahlungsbestätigung vorzulegen)
  • Kontaktinformationen:
    - Handynummer (für SMS-Benachrichtigung über Analysebereitschaft)
    - E-Mail-Adresse (um das Ergebnis per E-Mail zu versenden)
  • Kopie der Stellungnahme oder Konsultationserklärung (falls vorhanden)
  • eine Kopie der histologischen Schlussfolgerung des bereitgestellten Materials (falls verfügbar)

Die Preise für molekulargenetische Untersuchungen sind in der Preisliste unter Punkt 11.9 aufgeführt.

Für welche molekulargenetischen Untersuchungen wird das Blut des Patienten benötigt:

  • Erbliche Mutationen (BRCA1,2 usw.)
  • Polymorphismus UGT1A1 * 28
  • Erkennungscodele 1p / 19q + Blöcke und Glas
  • Bestätigung des Besitzes von pathologischem Material an den Patienten

Merkmale des Sendens von Blutschläuchen

  • Das erforderliche Volumen von venösem Blut 3-5 ml.
  • Die Blutentnahme kann zu jeder Tageszeit unabhängig von der Mahlzeit erfolgen.
  • Blut wird in Röhrchen mit EDTA (lila Kappe) gesammelt.
  • Um das Blut mit dem Antikoagulans zu mischen, mit dem das Röhrchen von innen bedeckt ist, muss das verschlossene Röhrchen mehrmals umgedreht werden.
  • Bei Raumtemperatur kann ein Blutschlauch zwei Wochen lang transportiert werden.

Es ist wichtig! Die Rücksendung von Blöcken und Gläsern per Post erfolgt vorübergehend nicht. Es ist notwendig, dass Sie Ihre Materialien selbstständig oder durch einen Bevollmächtigten zum NICC für Onkologie bringen.

Vergessen Sie nicht, die Dokumente in die Verpackung zu legen. Hinterlassen Sie unbedingt eine Telefonnummer und eine E-Mail-Adresse.

http://www.niioncologii.ru/additional-information/molecular-diagnostics

Genmutationsanalyse

Wissenschaftler haben festgestellt, dass das Auftreten von Brustkrebs, Prostata und Eierstöcken mit erblichen genetischen Anomalien verbunden ist. Um im Voraus zu wissen, ob es in dem Körper modifizierte DNA-Zellen, die das Wachstum von bösartigen Tumoren auslösen können, ist es notwendig, einen Bluttest für die Gen-Mutationen zu nehmen.

Die Studie wird Frauen empfohlen, die in der Gefahrstoffindustrie tätig sind, sich einer Strahlentherapie unterzogen haben, Verwandte mit Krebs haben sowie Patienten in der Planungsphase der Schwangerschaft. Die Analyse zeigt, ob das Blut veränderte Gene enthält.

Die Kosten für die Erforschung von Genmutationen *

  • 6000 F Prädisposition für durch äußere Umweltfaktoren hervorgerufen Krankheiten, einige Arten von Krebs, Endometriose, Asthma, wiederholten Fehlgeburten, usw. (GSTP, GSTM, DSTT).
  • 12 300 P Umfassende Analyse des Trägers häufiger Mutationen bei den häufigsten Erbkrankheiten (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 3.500 R Ausschluss des Trägers von Mutationen im CFTR-Gen (Mukoviszidose)
  • 8 900 R Analyse von Mutationen in den Genen BRCA1, BRCA2

Berechnung der Behandlungskosten Alle Preise

* Akzeptierte Patienten über 18 Jahre.

Arten von Genmutationstests

Es gibt zuverlässige Beweise dafür, dass Mutationen bestimmter Arten von Genen zur Onkologie führen. Da die Untersuchungsmethoden PCR-Analyse und Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung verwendet, um prädiktive Test-Format führen: die Zellen des Patienten im Vergleich zu Material aus seinen nah Verwandten mit Krebs genommen.

Die Krebsanfälligkeit wird durch folgende Genrezeptoren bestimmt:

  • BRCA - Brustkrebs, Eierstockkrebs;
  • EGFR - Lungenkrebs;
  • KRAS - Darm-, Bauchspeicheldrüsen-, Lungenkrebs;
  • ALK - nichtkleinzelliger Lungenkrebs;
  • ROS1 - nichtkleinzelliger Lungenkrebs, Adenokarzinom der Lunge.

Entschlüsselung

Eine Blutuntersuchung auf eine Mutation gibt keine 100% ige Sicherheit, zeigt aber den Grad des Risikos. Bei der Identifizierung Wahrscheinlichkeit der Art der Mutation in BRCA-Genen Krebs 80% erreicht, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

Wenn eine veränderte Krebsgene KRAS, Alk und ROS1 sind ein Indiz für die gezielte therapeutische Krizotiniba Zubereitung.

Das Fehlen mutierender Gene wird bei der Decodierung durch den Wert von N / N angezeigt. Die Symbole N / Del, N / INS, Del / Del werden verwendet, um bestimmte Arten von Mutationen zu kennzeichnen.

Labordiagnose bei MZHT

Wenn Sie einem Risiko ausgesetzt sind, führen Sie eine Analyse der BRCA1 / BRCA2-Genmutation im Women's Medical Center durch. In unserem Labor werden Bluttests auf veränderte GSTP-, GSTM- und GSTT-Genrezeptoren sowie komplexe genetische Analysen durchgeführt.

Der erbliche Krebsfaktor tritt nur bei 7% der Patienten auf. Das Fehlen von Genmutationen ist daher kein Grund, regelmäßige medizinische Untersuchungen mit Ultraschall und Mammographie abzulehnen.

http://www.medzhencentre.ru/analizy/mutaciya-genov/

Genetische Analyse für Krebs

Aufgrund der hohen Krebsinzidenz arbeiten Onkologen täglich an Fragen der Früherkennung und wirksamen Behandlung. Die genetische Analyse von Krebs ist eine der modernen Möglichkeiten, Krebs vorzubeugen. Ist diese Forschung jedoch wahr und sollte sie jedem gegeben werden? - Eine Frage, die sowohl Wissenschaftler als auch Ärzte und Patienten beunruhigt.

Führende Kliniken im Ausland

Indikationen

Eine genetische Krebsanalyse zeigt heute das Risiko, an Krebs zu erkranken:

  • Milchdrüse;
  • Eierstöcke;
  • Gebärmutterhals;
  • Prostata;
  • Lunge;
  • Darm und Darm im Besonderen.

Es gibt auch eine genetische Diagnose für einige angeborene Syndrome, deren Existenz die Wahrscheinlichkeit einer Krebsentstehung bei mehreren Organen erhöht. Beispielsweise spricht das Li-Fraumeni-Syndrom über das Risiko von Krebs im Gehirn, in den Nebennieren, in der Bauchspeicheldrüse und im Blut, und das Peutz-Jeghers-Syndrom zeigt die Wahrscheinlichkeit einer Onkopathologie des Verdauungssystems (Speiseröhre, Magen, Darm, Leber, Bauchspeicheldrüse) an.

Was zeigt eine solche Analyse?

Heute haben Wissenschaftler eine Reihe von Genen entdeckt, deren Veränderungen in den meisten Fällen zur Entwicklung der Onkologie führen. Täglich entwickeln sich in unserem Körper Dutzende bösartiger Zellen, aber das Immunsystem ist dank spezieller Gene in der Lage, mit ihnen umzugehen. Und im Falle von Störungen in der einen oder anderen DNA-Struktur funktionieren diese Gene nicht richtig, was eine Chance für die Entwicklung der Onkologie bietet.

So schützen die Gene BRCA1 und BRCA2 Frauen vor der Entstehung von Eierstock- und Brustdrüsenkrebs und Männer vor Prostatakrebs. Im Gegensatz dazu zeigen Störungen dieser Gene, dass das Risiko besteht, Karzinome dieser Lokalisation zu entwickeln. Eine Analyse der genetischen Anfälligkeit für Krebs gibt Auskunft über Veränderungen dieser und anderer Gene.

Störungen in diesen Genen werden vererbt. Jeder kennt den Fall von Angelina Jolie. In ihrer Familie gab es einen Fall von Brustkrebs, daher entschied sich die Schauspielerin, sich einer genetischen Diagnose zu unterziehen, die Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen enthüllte. Zwar konnten die Ärzte in diesem Fall nur helfen, eine Operation zur Entfernung von Brust und Eierstöcken durchzuführen, damit die mutierten Gene nicht mehr angewendet werden konnten.

Gibt es Kontraindikationen für die Durchführung des Tests?

Gegenanzeigen zur Abgabe dieser Analyse bestehen nicht. Es ist jedoch nicht erforderlich, dies als Routineuntersuchung und als Blutuntersuchung durchzuführen. Es ist nicht bekannt, wie sich das Ergebnis der Diagnose auf den psychischen Zustand des Patienten auswirkt. Aus diesem Grund sollte die Analyse nur dann durchgeführt werden, wenn strenge Anhaltspunkte dafür vorliegen, und zwar bei registrierten Krebsfällen bei Blutsverwandten oder bei einem vorkanzerösen Zustand des Patienten (z. B. gutartige Bildung der Brustdrüse).

Führende Experten von Kliniken im Ausland

Professor Moshe Inbar

Dr. Justus Deister

Professor Jacob Schechter

Dr. Michael Friedrich

Wie läuft die Analyse ab und muss man sich irgendwie vorbereiten?

Die genetische Analyse ist für den Patienten recht einfach, da sie durch eine einzige Blutentnahme durchgeführt wird. Nachdem das Blut molekulargenetischen Untersuchungen unterzogen wurde, können Mutationen in den Genen festgestellt werden.

Das Labor verfügt über mehrere Reagenzien, die für eine bestimmte Struktur spezifisch sind. Für eine einzelne Blutprobe können mehrere Gene auf Brüche untersucht werden.

Die Studie erfordert keine spezielle Vorbereitung, aber die Befolgung der allgemein anerkannten Regeln für die Blutspende wird nicht stören. Diese Anforderungen umfassen:

  1. Der Ausschluss von Alkohol eine Woche vor der Diagnose.
  2. Rauchen Sie 3-5 Tage lang nicht, bevor Sie Blut spenden.
  3. 10 Stunden vor der Prüfung ist nicht.
  4. Halten Sie sich 3-5 Tage vor der Blutspende an eine Diät mit Ausnahme von fetthaltigen, würzigen und geräucherten Produkten.

Wie sehr können Sie einer solchen Analyse vertrauen?

Am besten untersucht wurde der Nachweis von Störungen in den BRCA1- und BRCA2-Genen. Im Laufe der Zeit stellten die Ärzte jedoch fest, dass die jahrelange genetische Forschung die Mortalität von Frauen an Brust- und Eierstockkrebs nicht signifikant beeinflusste. Daher ist die Methode als Screening-Diagnosemethode (für jede Person durchgeführt) nicht geeignet. Und als Befragung von Risikogruppen findet eine genetische Diagnostik statt.

Das Hauptaugenmerk der Analyse einer genetischen Veranlagung für Krebs liegt darauf, dass bei einem Ausfall eines Gens in einem bestimmten Gen das Risiko besteht, dass eine Person an Krebs erkrankt oder dieses Gen auf ihre Kinder überträgt.

Es ist eine private Angelegenheit jedes Patienten, den erzielten Ergebnissen zu vertrauen oder nicht. Es ist möglicherweise nicht erforderlich, eine vorbeugende Behandlung (Organentnahme) mit negativem Ergebnis durchzuführen. Werden jedoch Genstörungen festgestellt, lohnt es sich auf jeden Fall, Ihre Gesundheit genau zu überwachen und regelmäßig eine vorbeugende Diagnostik durchzuführen.

Sensitivität und Spezifität der Analyse für die genetische Anfälligkeit für Onkologie

Sensitivität und Spezifität sind Konzepte, die die Gültigkeit eines Tests belegen. Die Empfindlichkeit gibt an, wie viele Prozent der Patienten mit einem defekten Gen durch diesen Test erkannt werden. Und der Indikator der Spezifität legt nahe, dass mit Hilfe dieses Tests festgestellt werden kann, dass der Genabbau eine Veranlagung für die Onkologie und nicht für andere Krankheiten darstellt.

Es ist ziemlich schwierig, die Prozentsätze für die genetische Diagnose von Krebs zu bestimmen, da viele Fälle von positiven und negativen Ergebnissen zur Untersuchung benötigt werden. Vielleicht werden Wissenschaftler später in der Lage sein, diese Frage zu beantworten, aber heute können wir mit Genauigkeit sagen, dass die Umfrage eine hohe Sensitivität und Spezifität aufweist und sich auf ihre Ergebnisse verlassen kann.

Die erhaltene Antwort kann dem Patienten nicht 100% ig versichern, dass er krank oder nicht krebskrank wird. Ein negatives Ergebnis der Gentests deutet darauf hin, dass das Krebsrisiko die Durchschnittswerte in der Bevölkerung nicht überschreitet. Eine positive Antwort liefert genauere Informationen. Daher liegt bei Frauen mit Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen das Risiko für ein Brustkarzinom bei 60-90% und für ein Ovarialkarzinom bei 40-60%.

Wann und an wen ist diese Analyse angemessen?

Diese Analyse enthält keine eindeutigen Anhaltspunkte für die Entbindung, unabhängig davon, ob es sich um ein bestimmtes Alter oder den Gesundheitszustand des Patienten handelt. Wenn bei der Mutter eines 20-jährigen Mädchens Brustkrebs festgestellt wurde, sollte sie nicht 10 oder 20 Jahre warten, um untersucht zu werden. Es wurde empfohlen, einen Gentest für Krebs durchzuführen, um die Mutation der Gene, die für die Entwicklung von Krebserkrankungen kodieren, zu bestätigen oder zu eliminieren.

In Bezug auf Prostatatumoren ist jeder Mann nach 50 Jahren mit Prostataadenom oder chronischer Prostatitis für die Durchführung einer genetischen Diagnostik nützlich, um auch das Risiko einzuschätzen. Es ist jedoch höchstwahrscheinlich unangemessen, Personen zu diagnostizieren, bei denen in der Familie keine bösartigen Erkrankungen aufgetreten sind.

Die Indikationen für die Durchführung einer genetischen Krebsanalyse sind Fälle des Nachweises von malignen Neubildungen bei Blutsverwandten. Und die Untersuchung sollte von einem Genetiker verordnet werden, der das Ergebnis anschließend auswertet. Das Alter des Patienten, der den Test besteht, spielt keine Rolle, da die Aufschlüsselung der Gene von Geburt an erfolgt. Wenn also die BRCA1- und BRCA2-Gene in 20 Jahren normal sind, ist es nicht sinnvoll, nach 10 oder mehr Jahren die gleiche Untersuchung durchzuführen.

Faktoren, die die Ergebnisse der Analyse verfälschen

Bei richtiger Diagnose gibt es keine exogenen Faktoren, die das Ergebnis beeinflussen könnten. Bei einer kleinen Anzahl von Patienten können jedoch genetische Schäden während der Untersuchung festgestellt werden, deren Interpretation aufgrund unzureichender Kenntnisse unmöglich ist. Und in Kombination mit unbekannten Veränderungen mit Mutationen in Krebsgenen können sie das Testergebnis beeinflussen (d. H. Die Spezifität des Verfahrens wird verringert).

Interpretation von Ergebnissen und Normen

Die genetische Analyse für Krebs ist keine Studie mit klaren Normen. Es ist nicht zu hoffen, dass der Patient ein Ergebnis erhält, bei dem das „niedrige“, „mittlere“ oder „hohe“ Krebsrisiko eindeutig angegeben wird. Die Ergebnisse der Untersuchung können nur von einem Genetiker ausgewertet werden. Die endgültige Schlussfolgerung wird von der Familiengeschichte des Patienten beeinflusst:

  1. Die Entwicklung von malignen Pathologien bei Verwandten bis zu 50 Jahren.
  2. Das Auftreten von Tumoren der gleichen Lokalisation in mehreren Generationen.
  3. Wiederholte Krebsfälle bei derselben Person.

Was kostet eine solche Analyse?

Heutzutage wird eine solche Diagnose nicht von Versicherungen und Kassen bezahlt, so dass der Patient alle Kosten zu tragen hat.

In der Ukraine kostet die Untersuchung einer Mutation etwa 250 UAH. Für die Zuverlässigkeit der Daten sollten jedoch mehrere Mutationen untersucht werden. Beispielsweise werden für Mutationen in Brust und Eierstöcken 7 Mutationen (1750 UAH) und für Lungenkrebs 4 Mutationen (1000 UAH) untersucht.

In Russland kostet eine genetische Analyse für Brust- und Eierstockkrebs etwa 4.500 Rubel.

http://orake.info/geneticheskij-analiz-na-rak/

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