Die Prüfung von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen im Rahmen des Programms "Verbesserung der molekulargenetischen Diagnostik in der Russischen Föderation" wird bei Patienten mit platinsensitivem Wiederauftreten von fortgeschrittenem Eierstockkrebs durchgeführt.

Epidemiologie von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen

Die Häufigkeit des Auftretens von BRCA-Mutationen in einer Population beträgt 1: 800-1: 1000, während sie vom geografischen Standort und der ethnischen Gruppe abhängt. Bei Eierstockkrebs werden in 10-15% der Fälle BRCA 1/2 Genmutationen nachgewiesen.

Die Rolle von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen

Die BRCA1 / 2-Gene gehören zur Gruppe der Suppressorgene, die an der homologen Reparatur doppelsträngiger DNA-Brüche beteiligt sind.

Das Vorhandensein klinisch signifikanter Mutationen in den BRCA1- oder BRCA2-Genen führt zu einem Funktionsverlust der von diesen Genen kodierten Proteine, wodurch der Hauptreparaturmechanismus doppelsträngiger DNA-Brüche gestört wird. Alternative Reparaturwege (BER, NHEJ) können die Anhäufung einer großen Anzahl von Fehlern in der Primärstruktur der DNA (genomische Instabilität) nicht vollständig beseitigen, was zu einem erhöhten Risiko für einige bösartige Tumoren (Brustkrebs, Eierstockkrebs, Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs) führt ( 1).

Identifizierung von BRCA1- und BRCA2-Mutationen

* nicht im Programm enthalten

Bei BRCA1 / 2-Mutationen ist der Einsatz des PARP-Inhibitors Olaparib eine wirksame Behandlungsstrategie. In Fällen, in denen das PARP-Enzym blockiert ist, können Zellen Einzelstrangbrüche nicht effektiv reparieren. Während der DNA-Replikation werden diese Einzelstrangbrüche doppelsträngig. Die Akkumulation von Doppelstrangbrüchen unter Verletzung ihrer Genesung bei BRCA1 / 2-Mutation führt zum selektiven Absterben von Tumorzellen.

Das Fortschreiten von Eierstockkrebs wird als Vorhandensein eines der folgenden Kriterien angesehen:

  • Das Wachstum von CA-125, bestätigt durch wiederholte Analyse in Intervallen von mindestens 1 Woche (Marker-Rezidiv):
    • doppelt so hoch wie die Obergrenze der Norm, wenn sie zuvor im Normbereich lag;
    • doppelt so hoch wie der niedrigste Wert, der während der Behandlung gemessen wurde, wenn keine feste CA-125-Normalisierung vorliegt.
  • Klinisch oder radiologisch bestätigtes Fortschreiten.
  • Das Wachstum wird klinisch oder radiologisch durch das Fortschreiten bestätigt.

Als platinsensitiv wird ein Rückfall angesehen, bei dem die Dauer des kostenlosen Intervalls (das Intervall ab der letzten Injektion des Platinarzneimittels) mehr als 6 Monate beträgt.

  1. Ein personalisierter Ansatz zur Auswahl der Therapie, der auf den Ergebnissen molekulargenetischer Tests basiert, wird die Wirksamkeit der Behandlung von Eierstockkrebs verbessern:
    • Das Vorhandensein klinisch signifikanter BRCA1 / 2-Mutationen ermöglicht die Bestimmung von Patienten, bei denen die Behandlung mit PARP-Inhibitoren am wirksamsten ist (Olaparib);
    • Das Vorhandensein von BRCA1 / 2-Mutationen ermöglicht die Vorhersage der Wirksamkeit verschiedener Chemotherapien.
  2. Die Kenntnis des BRCA-Status ermöglicht es Ihnen, die Prognose der Krankheit genauer zu bestimmen.
  3. Der Nachweis von BRCA1 / 2-Mutationen bei Patientinnen mit Ovarialkarzinom bestimmt die Notwendigkeit der Untersuchung ihrer Angehörigen, um gesunde Träger der BRCA1 / 2-Mutation zu identifizieren und die Diagnose von bösartigen Tumoren im Frühstadium zu gewährleisten, wenn die Behandlung am effektivsten ist.

Unter Berücksichtigung der Häufigkeit des Auftretens wählten Patientinnen mit Eierstockkrebs bei der Auswahl eines Mutationspanels für das Programm „Verbesserung der molekulargenetischen Diagnostik in der Russischen Föderation“ die häufigsten Mutationen aus (siehe Tabelle 1).

Tabelle 1. Die häufigsten Mutationen bei Patientinnen mit Eierstockkrebs.

Ein negatives Testergebnis für häufige Mutationen garantiert nicht das Fehlen anderer Mutationen in diesen Genen. Wenn in der Anamnese der Patientin eine andere Malignität (Brustkrebs usw.) oder eine Familienanamnese (Brust- / Brustkrebs, Eierstockkrebs, Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs usw. mit Angehörigen vorliegt, wurde eine klinische Konsultation empfohlen. Genetik.

Um Patienten mit Eierstockkrebs eine qualitativ hochwertige Versorgung bieten zu können, ist es wichtig, dass alle an der Auswahl eines Behandlungsplans beteiligten Spezialisten interagieren.

Im Interesse der Patienten ist es im Rahmen des Programms möglich, verschiedene Arten von biologischem Material zu versenden: Tumorgewebe (histologische Einheit) und / oder gesundes Gewebe (Blut oder histologische Einheit). Nur die Kombination von "Tumor + gesundes Gewebe" ermöglicht es Ihnen jedoch, das gesamte Spektrum der BRCA-Genmutationen (sofern gezeigt) zu identifizieren und deren Art (erblich oder somatisch) zu bestimmen, was für die medizinische genetische Beratung von Patienten und deren Angehörigen von großer Bedeutung ist.

Wenn nur gesundes Gewebe (z. B. Blut) zum BRCA-Test geschickt wird, werden nur Keimmutationen aufgedeckt. Das Versenden von Tumoren und gesundem Gewebe ermöglicht es Ihnen, keim- und somatische Mutationen mit der Definition ihrer Natur zu identifizieren. Somatische Mutationen der BRCA-Gene werden in 6-8% der Fälle von serösem OC mit hohem Malignitätsgrad nachgewiesen und machen mindestens 20% der Fälle von BRCA-assoziiertem Ovarialkarzinom aus. Somatische Mutationen bestimmen auch die Art und Taktik der Behandlung.

Es wird empfohlen, das Tumormaterial und das gesunde Gewebe (Blut) des Patienten gleichzeitig einer BRCA-Untersuchung zu unterziehen. Dieser Ansatz ermöglicht es, Fälle von BRCA-assoziiertem Ovarialkarzinom mit maximaler Empfindlichkeit zu erkennen sowie die keim- oder somatische Natur der Mutation zu bestimmen, die für die weitere Diagnose der Angehörigen der Patientinnen wichtig sein kann.

  1. Balmana J., Diez O., Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imyanitov. Praktische Onkologie. 2010; T.11, Nr. 4: 258 & ndash; 266.
  3. Lyubchenko L. N., Bateneva E. I., Abramov I. S., Emelyanova M. A., Budik Yu A., Tyulyanina A. S., Krokhina O. V., Vorotnikov I. K., Sobolevsky V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Erblicher Brust- und Eierstockkrebs. Bösartige Tumoren. 2013; (2): 53 & ndash; 61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Herbst: 41-45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Medizinische genetische Beratung und DNA-Diagnostik bei erblicher Anfälligkeit für Brust- und Eierstockkrebs. Handbuch für Ärzte. M.: IG RCRC, 2014. 64 S.
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http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/

Analyse auf das Vorhandensein von BRCA 1/2 Genmutationen

Was ist wichtig über die Gene BRCA1 und BRCA2 zu wissen?

In den meisten Fällen sind onkologische Erkrankungen erblich bedingt und mit der Übertragung von Mutationen in bestimmten Genen verbunden, die von einem der Elternteile stammen.

Einer der wirksamen Ansätze zur Früherkennung von Brustkrebs und Eierstockkrebs ist die molekulargenetische Bestimmung ihrer erblichen Formen. Diese Studie ermöglicht es uns, das Vorhandensein einer erblichen Veranlagung für die Krebsentstehung zu bestätigen und Risikogruppen für die pathogenetisch begründete Prävention und / oder Früherkennung der Krankheit im Anfangsstadium der Entwicklung zu bilden.

Es ist bekannt, dass 5-10% der Brustkrebsfälle und 10-17% der Eierstockkrebsfälle erblich bedingt sind und ihre Entwicklung mit Mutationen in den BRCA-1- und BRCA-2-Genen zusammenhängt. Zahlreichen Studien zufolge sind sie für 20-50% der erblichen Formen von Brustkrebs, 90-95% der Fälle von erblichem Eierstockkrebs bei Frauen und bis zu 40% der Fälle von Brustkrebs bei Männern verantwortlich.

Was sind die BRCA1- und BRCA2-Gene?

Es ist bekannt, dass die meisten erblichen Formen von Brustkrebs mit den BRCA1- und BRCA2-Genen assoziiert sind (BRUSTKREBSGEN 1 und 2). Diese Gene sind für die Regulation der Gewinnung von genetischem Material (DNA) verantwortlich und verhindern eine mögliche Tumorzelltransformation. Wenn es jedoch Defekte und Mutationen in diesen Genen gibt, ist das Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken, stark erhöht.

5 Fakten zum Gen BRCA-1 und BRCA-2

  • Wenn eine Person bereits mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation geboren wurde, ist es unmöglich, diese Tatsache zu ändern.
  • Nicht alle Träger dieses Gens werden Krebs bekommen.
  • Das veränderte Gen kann sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt werden.
  • Die Wahrscheinlichkeit der Übertragung des modifizierten BRCA-Gens auf Kinder beträgt 50%.
  • Gen wird von Generation zu Generation weitergegeben.

Warum brauche ich eine Analyse für BRCA1- und BRCA2-Mutationen?

Anhand dieser Analyse können Sie herausfinden, ob Sie eine genetische Mutation geerbt haben, bei der das Risiko für die Entwicklung von Brust- und / oder Eierstockkrebs steigt.

Die Erkennung eines genetischen Defekts bei klinisch gesunden Frauen ermöglicht die rechtzeitige Diagnose und Vorbeugung von Brust- und / oder Eierstockkrebs. Für Patienten, bei denen der Tumor bereits aufgetreten ist, ermöglicht der Nachweis von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen, deren erbliche Natur zu bestimmen und die richtige Behandlung zu wählen.


Wie können Sie eine erbliche Form von Brustkrebs vermuten?

Eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass Sie eine erbliche Veranlagung für Brustkrebs haben, ist möglich mit:

  • Brustkrebserkennung in jungen Jahren (bis 40 Jahre);
  • Die Anwesenheit von direkten Verwandten (Mutter, Großmutter, Schwester, Tante) auf der mütterlichen oder väterlichen Seite, bei denen Brustkrebs vor dem Alter von 50 Jahren diagnostiziert wurde;
  • Ihre Familie hat Verwandte mit Brust- und Eierstockkrebs.
  • Fälle in Ihrer Familie von mehreren oder beidseitigen einer oder beiden Brustdrüsen;
  • Wenn Ihre Familie bei einem Mann an Brustkrebs leidet;
  • Mit begleitendem Krebs (zB Eierstock- und Bauchspeicheldrüsenkrebs).


Wie erfolgt die Analyse von BRCA1- und BRCA2-Mutationen?

Der Test besteht aus der Entnahme einer kleinen Menge Blut aus einer Vene oder einem bukkalen Epithel. Spezielle Forschungsvorbereitungen sind nicht erforderlich.


Was tun, wenn die Analyse der Mutationen der BRCA1- und BRCA2-Gene positiv war?

Ein positives Ergebnis deutet darauf hin, dass Sie einen Defekt in den BRCA1- und BRCA2-Genen geerbt haben und veranlagt sind, bestimmte Krebsarten (Brust, Eierstock, Prostata (bei Männern), Darm, Kehlkopf usw.) zu entwickeln. Die Analyse gibt nur die Wahrscheinlichkeit von Krebs an und bedeutet nicht, dass alle Blutsverwandten einen genetischen Defekt haben. Wenn bei einer Frau Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen festgestellt werden, liegt das Risiko, an Brust- und / oder Eierstockkrebs zu erkranken, zwischen 50 und 90%.

Ein positives Ergebnis der Analyse sind wichtige Informationen, die es Ihnen ermöglichen, so früh wie möglich vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und die Wahrscheinlichkeit einer Krebsentstehung zu verringern.


Und wenn die Analyse auf Mutationen der BRCA1- und BRCA2-Gene negativ ist?

Ein negatives Ergebnis bedeutet nicht, dass Sie keinen Krebs haben. Dies bedeutet, dass das Krebsrisiko für Sie durchschnittlich ist und nicht so stark auf die Prävention geachtet werden muss wie bei Vorhandensein dieser Mutationen. Und ein negatives Ergebnis negiert natürlich nicht solche allgemeinen klinischen prophylaktischen Untersuchungen wie eine Untersuchung durch einen Mammologen und eine Mammographie.

Melden Sie sich telefonisch für die Analyse an:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Öffnungszeiten der Rezeption: Montag bis Freitag von 08:00 bis 10:00 Uhr.

http://mosmammolog.ru/brca

Brust- und Eierstocktumor-Marker - Mutation der BRCA1- und BRCA2-Gene

Die Mutation der BRCA1- und BRCA2-Gene ist eine der möglichen Ursachen für Brustkrebs und / oder Eierstockkrebs bei Frauen.

Synonyme: BRCA, Gene 1 und 2 für Brustkrebsanfälligkeit, Gene 1 für Brustkrebs und Gene 2 für Brustkrebs

Das BRCA1-Gen und BRCA2 sind

Teil der menschlichen DNA. Seine Veränderung erhöht das Risiko, bösartige Tumoren der Brust und der Eierstöcke bei Frauen, der Prostata und der Brustdrüsen bei Männern zu entwickeln.

Ein Gen ist ein Teil der von den Eltern geerbten DNA. Das Kind erhält die Hälfte der genetischen Informationen von der Mutter, die Hälfte vom Vater. Es gibt 20.000 Gene im menschlichen Körper, von denen jedes seine eigene Rolle spielt.

Das BRCA1-Gen und BRCA2 werden als "tumorsuppressiv" bezeichnet und unterdrücken den Tumor im wahrsten Sinne des Wortes. BRCA stellt beschädigte DNA-Stellen wieder her und reduziert die Anhäufung von Mutationen, die zur Entwicklung eines Tumors führen. Infolge der BRCA-Genmutation verliert die DNA die Fähigkeit, ihre eigenen Fehler zu korrigieren.

5 Fakten zum Gen BRCA1 und BRCA2

  • Wenn eine Person bereits mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation geboren wurde, ist es unmöglich, diese Tatsache zu ändern
  • NICHT alle Träger dieses Gens werden Krebs bekommen
  • Das veränderte Gen kann sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt werden
  • die Wahrscheinlichkeit, das modifizierte BRCA-Gen an Kinder weiterzugeben, beträgt 50%
  • Gen von Generation zu Generation weitergegeben

Brustkrebs + BRCA1 und BRCA2

Bei Brustkrebs beginnt der Prozess des unkontrollierten Wachstums und der Teilung von Brustzellen, die einen bösartigen Tumor bilden. Krebs kann sich bei verschiedenen Frauen auf unterschiedliche Weise manifestieren. Für einige ist der Tumor seit vielen Jahren nur in der Brustdrüse lokalisiert, während er sich für andere bis zu den Lymphdrüsen erstreckt, noch bevor ein Seehund in der Brust gefunden wird.

Eine von acht Frauen (1: 8) erkrankt zeitlebens an Brustkrebs. Zum Vergleich - die gleiche Chance auf eine normale Migräne!

Es ist nichts Außergewöhnliches an der Tatsache, dass jemand von nahen Verwandten Krebs hat / hat, da die meisten Krebsfälle sporadisch sind, d.h. entstehen zufällig, unregelmäßig. Nur 5-10% der Brusttumoren werden durch Mutationen verschiedener Gene verursacht, d.h. Sie können als erblich bezeichnet werden. Die Anzahl solcher Gene ist ziemlich groß, hier sind einige davon: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Die in diesem Artikel beschriebenen Mutationen der BRCA1- und BRCA2-Gene weisen ebenfalls etwa 500 Arten des Abbrechens auf und sind für 20% der Fälle von erblichem Brustkrebs verantwortlich.

Zählen. In der Stadt N leben 10.000 Frauen, darunter 1250 Frauen, die während ihres gesamten Lebens an Brustkrebs erkranken. Wenn man bedenkt, dass 10% der Krebserkrankungen vererbt werden, kann in 125 Fällen davon ausgegangen werden, dass der Krebs genetisch bedingt ist. Die Mutation der BRCA1- und BRCA2-Gene wird in 24 Fällen "schuldig" sein. Insgesamt verursacht die BRCA-Mutation bei 10.000 Frauen (jeden Alters, sozialen Status usw.) 24 Fälle von Brustkrebs.

Frauen, die das mutierte BRCA1- und / oder BRCA2-Gen tragen, haben ein erhöhtes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, aber selbst dieses Risiko ist keine Garantie für Krebs.

Für eine durchschnittliche Frau mit 1–2 nahen Verwandten mit Brustkrebs beträgt das Krankheitsrisiko 17–30%, für den Träger der BRCA1-Genmutation 60–90%, BRCA2 45–85%. In diesem Fall entwickelt sich der Krebs in einem jüngeren Alter und es besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass er nach der Behandlung erneut auftritt.

Es gibt zwei Hauptoptionen für das Management des Risikos des Auftretens eines Brusttumors bei weiblichen Trägern der BRCA-Mutation:

1. Frühe Diagnose - Untersuchung beim Frauenarzt, häufigerer Arztbesuch, umfassende ärztliche Untersuchungen bei Frauen

  • regelmäßige Selbstuntersuchung der Brustdrüsen - 1 Mal pro Monat ab 20 Jahren
  • Mammographie 1 Mal pro Jahr ab 40 Jahren
  • MRT 1 Mal pro Jahr ab 30 Jahren
  • ggf. CA 15-3

2. vollständige Entfernung der Brustdrüsen - totale Mastektomie

In jedem Fall wird die Entscheidung nur von der Frau getroffen, jeder Fall ist individuell und jede Entscheidung birgt ihre eigenen Risiken und Nebenwirkungen.

Von den 10.000 Frauen, die in derselben Stadt N rauchen, wird 1160 Lungenkrebs diagnostiziert! Und jetzt lautet die Frage: Wie viele Frauen werden den BRCA-Test machen wollen und wie viele werden mit dem Rauchen aufhören? Gibt es einen Unterschied - das Risiko, das Sie kontrollieren (Rauchen) und das auf „es ist so passiert“ (Vererbung, Gene) zurückgeführt werden kann?

Gängige Methoden zur Verringerung des Risikos für die Entwicklung von Brustkrebs:

  • regelmäßige Kontrolluntersuchungen
  • gesunden Lebensstil
  • ausgewogene Ernährung
  • Mutterschaft unter 35 Jahren
  • stillen
  • Raucherentwöhnung, Alkohol
  • Nehmen Sie keine hormonellen Verhütungsmittel, Hormonersatztherapie in den Wechseljahren
  • vollständige Brustentfernung

Eierstockkrebs + BRCA1 und BRCA2

Das Risiko für Eierstockkrebs bei einer Frau liegt bei etwa 2% und bei Erkrankungen in der Familie bei 4 bis 5%. Wenn es BRCA1-Genmutationen gibt, liegt die Wahrscheinlichkeit für Eierstockkrebs bei 40-60%, BRCA2 bei 10-30% (für Frauen über 40 Jahre). Die Diagnose von Eierstockkrebs basiert auf einer Kombination verschiedener Arten von Untersuchungen: gynäkologische Untersuchung, vaginaler Ultraschall, Laparoskopie, CT der Beckenorgane, Untersuchung von Tumormarkern - CA 125 und HE4.

Mutation der BRCA1- und BRCA2-Gene bei Männern

  • Die BRCA1- und BRCA2-Genmutation betrifft Männer, sowohl Träger als auch direkte Risikogruppen bestimmter Arten von Tumoren
  • im Falle einer BRCA1-Mutation ist das Brustkrebsrisiko erhöht (0,1-1%) und das Risiko für Prostatakrebs ist mit dem für die Bevölkerung vergleichbar (d. h. es unterscheidet sich nicht)
  • Bei Vorhandensein einer BRCA2-Mutation beträgt das Brustkrebsrisiko 5 bis 10% und die Wahrscheinlichkeit für Prostatakrebs 20 bis 25%.
  • Männchen übertragen die Gene BRCA1 und BRCA2 auf Nachkommen

Merkmale der Analyse auf BRCA1 und BRCA2

  • Die Studie wird nur für eine enge Risikogruppe von Frauen und Männern empfohlen.
  • Die Analyse wird einmal im Leben durchgeführt
  • Gentests zeigen nicht alle BRCA-Genmutationen, sondern nur einen Teil.
  • Analyse ist für Kinder bedeutungslos
  • Basierend auf den Ergebnissen ist es möglich, das persönliche Risiko für die Entwicklung von Brust- oder Eierstockkrebs vorherzusagen (unter Berücksichtigung aller Patienteninformationen).

Analyse auf BRCA1 und BRCA2

Im Labor werden nicht alle bekannten 500 Arten von BRCA1- und BRCA2-Mutationsgenen untersucht, sondern nur 1-10 (je nach Labor). Daher wird das Ergebnis der Studie wie folgt sein:

  • Mutation nicht erkannt (erkannt)
  • Mutation erkannt (unentdeckt)

Denken Sie daran, dass jedes Labor oder vielmehr Laborgeräte und Reagenzien „eigene“ Standards haben. In Form von Laboruntersuchungen stehen sie in der Spalte - die Referenzwerte oder die Norm.

In jedem Fall muss das Ergebnis der Analyse von einem Spezialisten - Geburtshelfer, Gynäkologen, Onkologen, Brustspezialisten, Genetiker - "gelesen" werden.

Was bedeutet das Ergebnis der Analyse?

Ein positives Testergebnis für die BRCA1- und / oder BRCA2-Genmutation bedeutet das Fehlen eines "Reparaturpersonals" von Genen und ein erhöhtes Risiko, Brustkrebs und / oder Eierstöcke bei einer Frau, Prostata und Brust bei einem Mann zu entwickeln.

Das Fehlen einer BRCA-Mutation ist keine Garantie dafür, dass eine Person nicht an Krebs erkrankt.

http://pro-analizy.ru/onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2/

AVTOMIR

Genetische Diagnose von BRCA1- und BRCA2-Mutationen.
Das Risiko für Brustkrebs variiert je nach familiärer Veranlagung. Ungefähr 5-10% der Brustkrebsfälle sind mit DNA-Mutationen verbunden.

Das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, ist bei einer Frau, deren Mutter oder Schwester an dieser Krankheit leidet, 1,5- bis 3-mal höher als bei Frauen, deren unmittelbare Verwandte keinen Brustkrebs hatte.

Die brasilianische Bevölkerung ist wie die der Vereinigten Staaten ethnisch gemischt, weshalb die Mutationen des Gründers selten oder gar nicht vorhanden sind. In den USA und Kanada wurden viele europäische Mutationen beobachtet, die die europäische Migration nach Nordamerika widerspiegeln. In ähnlicher Weise können Familien in Mittel- und Südamerika in vielen Fällen ihre Ursprünge auf die spanische oder portugiesische Kolonialzeit zurückführen. Obwohl eine frühere Studie in einem anderen südamerikanischen Land ebenfalls Mutationen im Zusammenhang mit aschkenasischen Juden nachwies, konnten 21 frühere Studien, die von unserer Gruppe unter der portugiesischen Bevölkerung 22 und der spanischen Bevölkerung aus Galizien 23 durchgeführt wurden, die in dieser Studie gefundenen Mutationen nicht nachweisen. Brasilianische Bevölkerung.

BRCA1-Genmutationen sind 1,5-2-mal häufiger als BRCA2. Die Wahrscheinlichkeit von BRCA-Mutationen ist höher, wenn Brustkrebs in jungen Jahren entdeckt wird. Sie ist besonders hoch, wenn eine bilaterale Läsion der Brustdrüsen vorliegt und wenn bei der Patientin selbst oder bei ihren nahen Verwandten Eierstockkrebs diagnostiziert wurde.

Bei Frauen mit der BRCA1-Genmutation liegt das Risiko, während des Lebens an Brustkrebs zu erkranken, bei 50-80% und bei der zweiten Brust bei 40-60%. Eierstockkrebsrisiko 15–45% (siehe Abbildung 1 und 2)

Darüber hinaus können durch den Nachweis von Mutationen in der Familie des Patienten Risikopersonen identifiziert werden, die dann eine genetische Beratung in Anspruch nehmen können. Die Kenntnis des Mutationsspektrums und seiner geografischen Verbreitung in Brasilien ist für die Entwicklung einer wirksamen Nachweisstrategie erforderlich.

Genetik der Anfälligkeit für Brustkrebs. Analyse genetischer Beziehungen bei familiären Brust- und Ovarialtumoren: Ergebnisse von 214 Familien. Brustkrebs-Konsortium. Genetische Heterogenität bei der Anfälligkeit für Brustkrebs.

Frauen mit einer BRCA2-Mutation haben ein Brustkrebsrisiko von 50–85% für das Leben und ein Eierstockkrebsrisiko von 10–20%.

Es ist wichtig, dass bis zu 70% aller Brustkrebsfälle bei Vorhandensein der BRCA1-Genmutation und 50% aller Brustkrebsfälle bei der BRCA2-Mutation vor dem Alter von 50 Jahren auftreten - bei jungen Frauen.

Das Vorhandensein der BRCA-Mutation wird als ungünstiges prognostisches Zeichen bei Brustkrebs angesehen. Für Brustkrebs in Gegenwart einer Mutation des Gens BRCA1 charakteristisch:

Familienanamnese und Brustkrebsrisiko: eine systematische Überprüfung und Metaanalyse. Anfälligkeit der Gene für Brustkrebs. Nationales Institut für Humangenomforschung. Nationale Gesundheitsinstitute. Open-Access-Mutationsdatenbank zur Erkennung von Brustkrebs.

Ein Konsortium, das Brustkrebs bindet. Molekulares Klonen: ein Laborhandbuch. 2nd ed. Brustkrebssterblichkeit bei jüdischen Frauen aus Ashkenazi in Sao Paulo und Porto Alegre, Brasilien. Zur Untersuchung empfehlen wir einen Tumor zum Vergleich von normalem Gewebe. Der Nachweis von Keimbahnmutationen bedeutet ein zusätzliches erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Tumoren sowie das Risiko, dass die Nachkommen und Angehörigen selbst Träger der Mutationen werden und daher ein erhöhtes Krankheitsrisiko aufweisen.

  • infiltrative duktale morphologische Version. Diese Krebsart hat eine sehr aggressive Verlaufsform. Krebszellen breiten sich sehr schnell über das Blut- und Lymphsystem zu Lymphknoten, Muskeln, Leber, Gelenken und Knochen, Nieren und Atmungsorganen aus. Metastasen bei infiltrativem Krebs haben ihre eigene Besonderheit: Sie können latent über einen ausreichend langen Zeitraum existieren, ohne sich zu offenbaren, und beginnen ein Dutzend Jahre nach vollständiger Entfernung des anfänglichen bösartigen Wachstums zu wachsen und sich zu vermehren.
  • geringer Differenzierungsgrad des Tumors. Je geringer die Zelldifferenzierung ist, desto schneller wächst der Tumor und desto früher kommt es zu einer Metastasierung.
  • Aneuploidie mit hohem Wachstumsanteil - bestimmt den raschen Verlauf des Prozesses
  • Mangel an Östrogenrezeptoren und HER2-Expression
  • Mutation des p53-Gens, die die Selbstzerstörung des Tumors erschwert.

Im Gegensatz zu Brustkrebs wird davon ausgegangen, dass die durch Eierstockkrebs verursachte BRCA einen günstigeren Verlauf hat. Eierstockkrebs im Zusammenhang mit einer BRCA-Mutation entwickelt sich später als Brustkrebs (älter als 40 Jahre). Es zeichnet sich aus durch:

Aufgrund der Heterogenität des Tumors und des Erreichens der höchsten Empfindlichkeit ist eine vergleichende Analyse des Tumorgewebes an normalem Gewebe wichtig. Dies ermöglicht eine vollständige Untersuchung genetischer Mutationen. Nur durch diesen Vergleich können Keimmutationen von somatischen Mutationen unterschieden werden. Deshalb untersuchen wir regelmäßig sowohl Tumorgewebe als auch Normalgewebe. In all diesen Genen sind Mutationen bekannt, die zur Entstehung eines Tumors beitragen können. Auf diese Weise können Sie anhand der komplexen Merkmale des Tumors eine Entscheidung treffen.

  • geringer Differenzierungsgrad
  • papilläres seröses oder endometrioides Adenokarzinom
  • p53-Genmutation

Es ist wichtig zu verstehen, dass Träger von Mutationen in den BRCA-Genen früher oder später an Krebs erkranken werden, wenn nichts unternommen wird, um das Krankheitsrisiko zu verringern und um eine frühzeitige Diagnose mithilfe einer regelmäßigen Brust-MRT zu ermöglichen. Das Risiko, vor dem 80. Lebensjahr an Brustkrebs zu erkranken, liegt für BRCA1-Mutationsträger bei 72% und für BRCA2-Träger bei 69%. Das kombinierte Risiko für Eierstockkrebs beträgt 44% bzw. 17%.

Neben der genetischen Analyse mit modernen Sequenzierungstechnologien gehören auch die Datenanalyse und Interpretation der von unserer Expertengruppe aus Bioinformatikern und Humanoiden-Genetikern gefundenen Optionen zu unserem Service. In Option 1 werden nur Mutationen im Tumor analysiert, der Unterschied zwischen der Keimbahn und somatischen Mutationen ist unmöglich. Diese Option wird von uns nicht empfohlen und nur auf ausdrücklichen Wunsch des Patienten durchgeführt.

Option 4: Somatisches Tumorpanel

Option 2 analysiert nur Keimbahnmutationen. Diese Option ist eine Option, wenn der Tumor des Patienten nicht verfügbar ist. Option 4 bietet eine umfassende Analyse von Mutationen somatischer Mutationen und Keimbahnmutationen in 649 mit Krebs assoziierten Genen.

Aber auch wenn der Tumor entfernt wurde - das löst das Problem nicht. Das kumulative Risiko für wiederkehrenden Brustkrebs 20 Jahre nach der ersten Diagnose wird für BRCA1-Träger auf 40% und für BRCA2-Träger auf 26% geschätzt.

Die Inzidenz von Brustkrebs steigt bei BRCA1-Trägern im Alter von 30 bis 40 Jahren und bei BRCA2-Trägern im Alter von 40 bis 50 Jahren dramatisch an und bleibt dann bis zu 80 Jahren konstant. Die Inzidenz von Eierstockkrebs ist bei BRCA1-Patienten 3,6-mal höher als bei BRCA2-Trägern, wobei bei Frauen im Alter von 61 bis 70 Jahren unabhängig von der Art der Mutation eine Spitzenfrequenz auftritt.

Die Anreicherung der codierenden Regionen sowie der angrenzenden Regionen des Introns wird unter Verwendung der Amplikonstrategie durchgeführt. In Option 4 kann Tumorgewebe auch unter Verwendung einer Reihe von vergleichenden genomischen Hybridisierungen auf Deletionen und Duplikationen untersucht werden. Die Wahrscheinlichkeit einer Mutation in diesen Konstellationen beträgt mehr als 10%.

Mindestens zwei an Brustkrebs erkrankte Frauen, von denen eine vor dem Alter von mindestens einer an Brustkrebs erkrankten Frau und mindestens einer an Eierstockkrebs erkrankten Frau oder einer an Brustkrebs und Eierstockkrebs erkrankten Frau im Alter der Grunderkrankung ist, Mindestens zwei Frauen mit Eierstockkrebs, mindestens eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, deren erste Erkrankung vor dem Alter von mindestens einer an Brustkrebs erkrankten Frau diagnostiziert wurde, vor dem Alter von mindestens etwa 30 Jahren eine an Brustkrebs erkrankte Person und darüber hinaus eine an Brustkrebs oder Eierstockkrebs erkrankte Person, unabhängig vom ersten Krankheitsalter mindestens drei an Brustkrebs erkrankte Frauen. Das Tumorsuppressorgen bestimmt die Heilungschancen.

Das Brustkrebsrisiko steigt bei Trägern beider Mutationen mit einer Zunahme der Anzahl von Verwandten ersten und zweiten Grades mit Brustkrebs in der Vorgeschichte. Das Risiko von Ovarialneoplasmen ist dagegen nicht mit einer Familienanamnese verbunden.

Was zu tun ist - ein Gentest für BRCA1- und BRCA2-Mutationen, dann regelmäßige Brust-MRT und vorbeugende Maßnahmen im Falle eines positiven Ergebnisses.

Das krebsbedingte Gen kann laut Professor Edgar Dahl von der Universität Aachen viele Frauen mit einer Chemotherapie retten. Laut Pick Franco Ferrucci vom Europäischen Krebsforschungsinstitut kann Maspin-Protein der Schlüssel zur Bestimmung des Rezidivrisikos sein. Maspin wird von Brustepithelzellen produziert. Es stellte sich heraus, dass Frauen mit höheren Maspinwerten ein geringeres Rezidivrisiko haben. Bei zehn Frauen war dieses Phänomen besonders deutlich. Insgesamt war der Krebs von zwanzig oder mehr Lymphknoten betroffen.

Fünfzehn Monate später traten acht dieser Frauen nicht mehr auf. Alle hatten hohe Maspina-Werte. Brustkrebspatientinnen, deren Mutter oder Schwester ebenfalls krank sind, haben ein besonders hohes Risiko für einen selbstständigen zweiten Brusttumor. Das familiengeschichtliche Risiko sowie der erste Tumor haben sich nach Angaben des Deutschen Krebsforschungszentrums offensichtlich vervielfacht und nicht nur kompensiert. "Die genetische Beratung für Brustkrebspatientinnen sollte diese Daten auf jeden Fall berücksichtigen", empfahl die Untersuchung von Professor Hemminkis auf der Grundlage von Daten aus dem schwedischen Familienkrebsregister.

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Ich werde immer die Entscheidung einer Frau respektieren, sich um ihren Körper zu kümmern - so wie sie es für richtig hält. Aber wenn eine Frau aufgrund betrügerischer, unwissenschaftlicher Informationen eine Entscheidung trifft, dann mache ich in diesem Fall eine Ausnahme. Tatsächlich denke ich, dass diejenigen Mediziner, die ihren Patienten falsche Empfehlungen geben, im Gefängnis sein sollten.

Viele von uns haben die übliche These gehört, dass "... Sie ein 87% höheres Risiko haben, an Brustkrebs zu erkranken... weil ein positives Ergebnis für die Mutation der BRCA1-Gene gefunden wurde...".
Aber ich glaube, dass dies eine vollständige Erfindung der medizinischen Wahrheit ist.
Ich werde ehrlich sein, wenn ich diese Aussage vom National Cancer Institute (NCI) lese, bin ich fast von meinem Stuhl gefallen. Selbst wenn Sie einen positiven BRCA1-Genmutationstest haben, kann Ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, durch völlig andere Faktoren verursacht werden.

Mit anderen Worten, das BRCA1-Gen kann nicht die einzige und unbestreitbare Ursache für Brustkrebs sein.

Dies sagt das National Cancer Institute über die Mutationsgene BRCA1 und BRCA2...
"Es ist wichtig festzuhalten, dass die meisten Studien zu BRCA1 und BRCA2 an Familien durchgeführt wurden, in denen viele Frauen an Krebs erkrankt waren. Schätzungen des Risikos für die Entwicklung von Brustkrebs und des Risikos für Eierstockkrebs im Zusammenhang mit den BRCA1- und BRCA2-Mutationen wurden anhand von Studien an solchen Familien berechnet Da Familienmitglieder einen Teil ihrer Gene gemeinsam haben, ist es möglich, dass eine große Anzahl von Krebsfällen in diesen Familien zum Teil auf andere genetische oder umweltbedingte Faktoren zurückzuführen ist Eine große Anzahl von Krebspatienten spiegelt das mit BRCA1- und BRCA2-Mutationen verbundene Risiko in der Allgemeinbevölkerung nicht genau wider, und es liegen keine Daten zu Langzeitstudien von Frauen ohne Mutationen im Vergleich zu Frauen mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationen vor. Bei den oben aufgeführten Prozentsätzen handelt es sich nur um Schätzungen, die sich ändern können, wenn zusätzliche Daten verfügbar werden. "
Ich hoffe, Sie verstehen den Umfang dessen, was Sie gerade gelesen haben. Das National Cancer Institute (NCI) hat offen anerkannt, dass das Brustkrebsrisiko mit einer Vielzahl genetischer und umweltbedingter Ursachen und Faktoren verbunden ist.

Einfach ausgedrückt, das NCI weiß wirklich nicht, wie sehr jeder Faktor das Krebsrisiko beeinflusst, einschließlich des Vorhandenseins der BRCA1-Mutation.

Wenn Sie irgendwelche Zweifel an dem haben, was Sie gerade gelesen haben. Schau es dir selbst an.
Besuchen Sie die Website des National Cancer Institute (USA): www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA

Die Krebsmedizin möchte, dass Sie glauben, Sie seien ein Opfer Ihrer eigenen Gene und nicht in der Lage, Ihre eigene Gesundheit zu kontrollieren.
Machen wir uns klar, wir sind keine Opfer unserer Gene. Selbst die traditionelle Wissenschaft erkennt, dass unsere Umwelt ein Hauptrisikofaktor für Krebs ist. Unser Lebensstil wirkt sich viel stärker auf die Gesundheit aus als unsere Gene.

John Aspley, MD (USA):
"Die Menschen müssen wissen, dass Gene darauf reagieren, was Menschen essen und wie sie leben. Wenn Menschen giftige Lebensmittel essen, werden sie krank." Krebszellen. Wenn wir nicht lernen, wie man richtig lebt, werden wir am Ende dieses Jahrhunderts die meisten Teile unseres Körpers amputieren. Mein Herz schmerzt um Angelina und ich wünsche ihr alles Gute. "

Natürliche Wege, um BRCA1-Mutationen zu widerstehen

Eine Studie, die in der Fachzeitschrift Cell Biology veröffentlicht wurde und von Susana Gonzalo, Ph.D., geleitet wird, zeigt, dass wir das Brustkrebsrisiko auch bei einer Mutation des BRCA1-Gens drastisch senken können, ohne dass eine Operation erforderlich ist.

Den sogenannten Durchbruch dieser Studie kennen wir bereits - Vitamin D spielt eine wichtige Rolle bei der Deaktivierung des Signalwegs, der die Aktivierung des mutierten BRCA1-Gens auslösen kann. Mit anderen Worten, Vitamin D kann einen sicheren und kostengünstigen Weg zur Vorbeugung von Brustkrebs darstellen.

Eine Studie, die in der medizinischen Fachzeitschrift Cancer Epidemiology veröffentlicht wurde Biomarker, basierend auf den Vorteilen von Selenmineralzusätzen für Frauen mit Mutationen im BRCA1-Gen. Die Studie wurde in Polen durchgeführt, insbesondere für Personen, bei denen aufgrund ihrer Familienanamnese oder genetischen Tests ein hohes Krebsrisiko besteht. Die Forscher verwendeten Frauen mit der Mutation und Frauen ohne BRCA1-Mutation.

Die Forscher sammelten bei jeder Frau Blutproben, um herauszufinden, wie ihr Blut auf eine Weise geschädigt werden kann, die zu Krebs führen kann. Die Blutproben wurden Chemikalien ausgesetzt, die zu Zellschäden führen könnten. Dies wurde durchgeführt, um zu sehen, wie viel Schaden in den Zellen von Frauen mit Mutationen und ohne die BRAC1-Mutation auftritt.

In der zweiten Phase dieser Studie gaben die Wissenschaftler Frauen ein bis drei Monate lang eine Selenergänzung, die 276 µg Selen pro Tag entsprach.

Kannst du erraten, was als nächstes passiert ist?

Im ersten Teil der Studie stellten die Forscher ohne Selenzusatz fest, dass Zellen aus Blutproben von Frauen mit einer Mutation des BRCA1-Gens im Kontakt mit einer aggressiven Substanz signifikant mehr Schaden erleiden als Frauen ohne Mutation.
Sie fanden heraus, dass Frauen mit einer BRCA1-Genmutation durchschnittlich 0,58 beschädigte Stellen pro Zelle aufwiesen, verglichen mit 0,39 Schäden bei Frauen ohne BRAC1-Mutation. Dies zeigte, dass Frauen mit Mutationen anfälliger für die Art von Schäden sind, die zu Krebs führen können.
Frauen mit einer BRCA1-Mutation hatten vor der Einnahme von Selenzusätzen ebenfalls niedrige Selenspiegel. Nach ein oder drei Monaten verdoppelten diese Frauen fast ihren Selenspiegel und die Forscher stellten im Durchschnitt nur noch 0,40 Brüche im Erbgut fest, fast so viele wie Frauen ohne die BRAC1-Mutation.

Es wurde gezeigt, dass Selenpräparate das Krebsrisiko, das eine BRCA1-Mutation darstellt, praktisch ausschließen.
Darüber hinaus stellten die Forscher fest, dass Omega-3-Fettsäuren das BRCA1-Gen auf positive Weise verändern können.
Als Ergebnis dieser Studien wurde der Schluss gezogen, dass Vitamin D, Selen und Omega-3-Fettsäuren wirksame Mittel zur Vorbeugung von Brustkrebs oder anderen Krebsarten mit BRCA1-Mutationen sind.

Ist es nicht besser, als Tausende von Dollar für Gentests und radikale (entstellende) Operationen auszugeben?
Ich bin nicht gegen traditionelle Medizin. Ich möchte nur Frauen und Männern alle Fakten zur Krebsprävention mitteilen.

"Upper Control Gen" fördert die Bildung von Metastasen bei Brustkrebs. Wissenschaftler unter der Leitung von He-Yung Khan von der University of California in Berkeley haben das Wachstum des Tumors und die Bildung von Metastasen gestoppt. Gene, die das Tumorwachstum hemmen, gehen jedoch zurück.

Das Patent für das Brustkrebsgen ist erneut beschränkt. Daher stimmte die Behörde den Einwänden der Umweltorganisation Greenpeace und anderer Befürworter des Einspruchs weitgehend zu. Der Artikel löste eine heftige Debatte über die Bedeutung und den Unsinn von Gentests aus.

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Was für eine "kurze" Rezension... als ob ich irgendwo hingehen würde

http://medicovs.ru/brca1-and-brca2-decoding-mutation-of-brca1-genes.html

Genetische Diagnostik der BRCA1- und BRCA2-Mutation

Genetische Diagnose von BRCA1- und BRCA2-Mutationen.
Das Risiko für Brustkrebs variiert je nach familiärer Veranlagung. Ungefähr 5-10% der Brustkrebsfälle sind mit DNA-Mutationen verbunden.

Das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, ist bei einer Frau, deren Mutter oder Schwester an dieser Krankheit leidet, 1,5- bis 3-mal höher als bei Frauen, deren unmittelbare Verwandte keinen Brustkrebs hatte.

BRCA1-Genmutationen sind 1,5-2-mal häufiger als BRCA2. Die Wahrscheinlichkeit von BRCA-Mutationen ist höher, wenn Brustkrebs in jungen Jahren entdeckt wird. Sie ist besonders hoch, wenn eine bilaterale Läsion der Brustdrüsen vorliegt und wenn bei der Patientin selbst oder bei ihren nahen Verwandten Eierstockkrebs diagnostiziert wurde.

Bei Frauen mit der BRCA1-Genmutation liegt das Risiko, während des Lebens an Brustkrebs zu erkranken, bei 50-80% und bei der zweiten Brust bei 40-60%. Eierstockkrebsrisiko 15–45% (siehe Abbildung 1 und 2)

Frauen mit einer BRCA2-Mutation haben ein Brustkrebsrisiko von 50–85% für das Leben und ein Eierstockkrebsrisiko von 10–20%.

Es ist wichtig, dass bis zu 70% aller Brustkrebsfälle bei Vorhandensein der BRCA1-Genmutation und 50% aller Brustkrebsfälle bei der BRCA2-Mutation vor dem Alter von 50 Jahren auftreten - bei jungen Frauen.

Das Vorhandensein der BRCA-Mutation wird als ungünstiges prognostisches Zeichen bei Brustkrebs angesehen. Für Brustkrebs in Gegenwart einer Mutation des Gens BRCA1 charakteristisch:

  • infiltrative duktale morphologische Version. Diese Krebsart hat eine sehr aggressive Verlaufsform. Krebszellen breiten sich sehr schnell über das Blut- und Lymphsystem zu Lymphknoten, Muskeln, Leber, Gelenken und Knochen, Nieren und Atmungsorganen aus. Metastasen bei infiltrativem Krebs haben ihre eigene Besonderheit: Sie können latent über einen ausreichend langen Zeitraum existieren, ohne sich zu offenbaren, und beginnen ein Dutzend Jahre nach vollständiger Entfernung des anfänglichen bösartigen Wachstums zu wachsen und sich zu vermehren.
  • geringer Differenzierungsgrad des Tumors. Je geringer die Zelldifferenzierung ist, desto schneller wächst der Tumor und desto früher kommt es zu einer Metastasierung.
  • Aneuploidie mit hohem Wachstumsanteil - bestimmt den raschen Verlauf des Prozesses
  • Mangel an Östrogenrezeptoren und HER2-Expression
  • Mutation des p53-Gens, die die Selbstzerstörung des Tumors erschwert.

Im Gegensatz zu Brustkrebs wird davon ausgegangen, dass die durch Eierstockkrebs verursachte BRCA einen günstigeren Verlauf hat. Eierstockkrebs im Zusammenhang mit einer BRCA-Mutation entwickelt sich später als Brustkrebs (älter als 40 Jahre). Es zeichnet sich aus durch:

  • geringer Differenzierungsgrad
  • papilläres seröses oder endometrioides Adenokarzinom
  • p53-Genmutation

Es ist wichtig zu verstehen, dass Träger von Mutationen in den BRCA-Genen früher oder später an Krebs erkranken werden, wenn nichts unternommen wird, um das Krankheitsrisiko zu verringern und um eine frühzeitige Diagnose mithilfe einer regelmäßigen Brust-MRT zu ermöglichen. Das Risiko, vor dem 80. Lebensjahr an Brustkrebs zu erkranken, liegt für BRCA1-Mutationsträger bei 72% und für BRCA2-Träger bei 69%. Das kombinierte Risiko für Eierstockkrebs beträgt 44% bzw. 17%.

Aber auch wenn der Tumor entfernt wurde - das löst das Problem nicht. Das kumulative Risiko für wiederkehrenden Brustkrebs 20 Jahre nach der ersten Diagnose wird für BRCA1-Träger auf 40% und für BRCA2-Träger auf 26% geschätzt.

Die Inzidenz von Brustkrebs steigt bei BRCA1-Trägern im Alter von 30 bis 40 Jahren und bei BRCA2-Trägern im Alter von 40 bis 50 Jahren dramatisch an und bleibt dann bis zu 80 Jahren konstant. Die Inzidenz von Eierstockkrebs ist bei BRCA1-Patienten 3,6-mal höher als bei BRCA2-Trägern, wobei bei Frauen im Alter von 61 bis 70 Jahren unabhängig von der Art der Mutation eine Spitzenfrequenz auftritt.

Das Brustkrebsrisiko steigt bei Trägern beider Mutationen mit einer Zunahme der Anzahl von Verwandten ersten und zweiten Grades mit Brustkrebs in der Vorgeschichte. Das Risiko von Ovarialneoplasmen ist dagegen nicht mit einer Familienanamnese verbunden.

Link zum Studium:

Was zu tun ist - ein Gentest für BRCA1- und BRCA2-Mutationen, dann regelmäßige Brust-MRT und vorbeugende Maßnahmen im Falle eines positiven Ergebnisses.

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http://nestarenie.ru/brca.html

Was ist die BRCA-Genmutation und warum führen Frauen eine prophylaktische Mastektomie durch? Erzählt Onkologe-Mammologe

In dem Artikel werde ich über die BRCA-Gene, ihre Mutationen und die prophylaktische Mastektomie sprechen.

Was ist BRCA-1 und BRCA-2

BRCA-1 und BRCA-2 sind Gene, die das Zellwachstum und die Zellteilung streng kontrollieren und verhindern, dass sie einen bösartigen Prozess umwandeln und entwickeln.

Wenn eine Mutation in den BRCA-Genen auftritt, üben sie ihre Funktion qualitativ nicht mehr aus. Dies führt dazu, dass sich die Zellen unkontrolliert teilen, was schließlich zur Entstehung von Krebs führen kann.

Die BRCA-Genmutation wird von einem der Eltern oder engsten Verwandten vererbt. Das Risiko, dass ein Baby bei der Geburt abnormale BRCA-Gene erbt, liegt bei 50%.

Genetische Mutationen können von ganzen Generationen übertragen werden, insbesondere entlang der weiblichen Linie.

Analyse des Nachweises von BRCA-1- und BRCA-2-Mutationen

Um festzustellen, ob Sie Träger mutierter BRCA-Gene sind, müssen Sie einen DNA-Test bestehen - in der Regel einen Bluttest.

Bevor Sie den BRCA-Genmutationstest bestehen, müssen Sie bereit sein, ein positives Ergebnis zu hören und die entsprechende Entscheidung zu treffen.

Ein positives Ergebnis zeigt an, dass die Person die BRCA-Mutation geerbt hat und das Risiko, an Krebs zu erkranken, erhöht ist. Das heißt aber nicht hundertprozentig Krebs. Die BRCA-Genmutation ist ein wichtiger Faktor bei der Entstehung von Krebs, aber nicht der wichtigste.

Weitere Informationen zu Risikofaktoren für Brustkrebs finden Sie im Artikel.

Ein negatives Ergebnis zeigt an, dass die Person die BRCA-Genmutation nicht trägt und nicht für erblichen Brustkrebs prädisponiert ist.

Es sollte beachtet werden, dass ein negatives Ergebnis keine Garantie dafür ist, dass sich Krebs niemals entwickeln wird. Dies ist nur eine Bestätigung, dass der Test die BRCA-Mutation nicht geerbt hat.

Was ist, wenn der BRCA-Genmutationstest positiv ist?

Wie oben bereits erwähnt, bedeutet ein positiver BRCA-Mutationstest nicht 100% Brustkrebs, aber die Risiken steigen signifikant an.

Nach Bestätigung der BRCA-Mutation sollten Sie sich ständig einer umfassenden Brustuntersuchung unterziehen:

  • Führen Sie eine Ultraschalluntersuchung durch - zweimal im Jahr, unabhängig vom Alter.
  • Mammographie einmal im Jahr ab dem 40. Lebensjahr;
  • Zweimal im Jahr von einem Mammologen untersuchen lassen.

Regelmäßige Untersuchungen verhindern nicht, dass Sie an Brustkrebs erkranken. Es ist jedoch möglich, die Krankheit zum frühestmöglichen Zeitpunkt zu erkennen, wenn die Behandlung am effektivsten ist.

Wenn Sie sich so gut wie möglich vor der Entstehung von Brustkrebs schützen möchten, empfehlen Onkologen die Durchführung einer bilateralen prophylaktischen Mastektomie.

Bilaterale prophylaktische Mastektomie bei gleichzeitiger Rekonstruktion

Zur Vorbeugung von Brustkrebs führen Onkologen eine subkutane Mastektomie durch - Entfernung des Brustgewebes, aber Erhaltung der Haut und des Brustwarzenhof-Komplexes.

Die vorbeugende Mastektomie bei gleichzeitiger Rekonstruktion wird unter Beteiligung eines onkologischen Mammologen und eines plastisch-rekonstruktiven Chirurgen durchgeführt.

Der Onkologe-Mammologe entfernt Brustgewebe und ein plastisch-rekonstruktiver Chirurg stellt das verlorene Brustvolumen wieder her.

Es gibt zwei Möglichkeiten, das Brustvolumen wiederherzustellen:

  • Verwenden der Implantatinstallation;
  • Verwenden Sie Ihre eigenen Patches: vom Rücken, Bauch oder Gesäß.

Weitere Informationen zur Brustrekonstruktion mit Implantaten und Ihren eigenen Patches finden Sie im Artikel.

http://dikarev.clinic/blog/brca_mutation

Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2

Im Jahr 2013 erschütterte die Weltgemeinschaft die Nachricht, dass die beliebte Schauspielerin Angelina Jolie die Brustdrüsen entfernt hat, um Krebs vorzubeugen. Es stellte sich heraus, dass die Mutter und die Tante der Schauspielerin an dieser Krankheit litten. Bei der Durchführung von Untersuchungen wurde festgestellt, dass Angelina ein Träger des mutierten BRCA1-Gens ist und daher ein Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs besteht. Nach dieser Nachricht haben sich Frauen massenhaft für diese Forschung interessiert. Was ist der BRCA-Gentest und wer sollte durch diese Forschung kommen?

Was sind die BRCA-Gene?

Ein Test zur Identifizierung möglicher Mutationen der BRCA-Gene wird Frauen verschrieben, die im Verdacht stehen, anfällig für erblichen Brust- und Eierstockkrebs zu sein. BRCA-Gene werden als Tumorsuppressoren klassifiziert. Das heißt, normalerweise üben diese Gene eine strenge Kontrolle über das Wachstum und die Teilung von Zellen aus, wodurch die Entwicklung eines bösartigen Prozesses verhindert wird.

Manchmal kommt es in einfachen Worten zu einer Mutation in der Struktur des BRCA-Gens - dem Zusammenbruch. Es sind einige hundert solcher Mutationen bekannt. Das mutierte BRCA-Gen kann seine Funktion nicht mehr gleich gut erfüllen. Dies führt dazu, dass sich die Zellen unkontrolliert teilen und schließlich Krebs entwickeln.

BRCA-Gene - was soll man zeigen?

Viele Frauen kennen die Diagnose von Brustkrebs aus erster Hand. Es gibt viele Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit dieser schweren Krankheit erhöhen. Darüber hinaus liegt in ca. 5-10% aller Fälle eine erbliche Form der Erkrankung vor, die mit einer Mutation von Tumorsuppressorgenen einhergeht. Darüber hinaus werden Genmutationen von den Eltern an die Kinder vererbt. Um eine Veranlagung für eine erbliche Form von Brustkrebs zu identifizieren, schreiben die Ärzte einen Test zur Bestimmung der BRCA-Genmutation vor.

Ärzte unterscheiden zwei getrennte Gene BRCA1 und BRCA2, die sich auf verschiedenen Chromosomen befinden. Wenn eine Person eine Mutation im BRCA1-Gen aufweist, schätzen die Wissenschaftler die Wahrscheinlichkeit für Brustkrebs auf 50–80% und für Eierstockkrebs auf 24–40%. Wenn es noch Verwandte mit Krebs gibt, steigt das Risiko, an Krebs zu erkranken. Wenn die BRCA1-Mutation das Risiko für die Entwicklung anderer maligner Erkrankungen erhöht: Darmkrebs, Endometrium, Rachen, Prostatakrebs bei Männern.

Wenn ein BRCA2-Gen bei einer untersuchten Person eine Mutation aufweist, schätzen die Wissenschaftler die Wahrscheinlichkeit, an Brustkrebs zu erkranken, bei 40–70% und bei Eierstockkrebs bei 11–18%. Es ist auch bekannt, dass die Mutation des BRCA2-Gens direkt mit Brustkrebs bei Männern zusammenhängt. So haben etwa 14% der Männer mit dieser Diagnose BRCA2 mutiert.

Wer ist zum Studium verpflichtet?

Es ist zu beachten, dass der BRCA-Mutationstest ein recht teurer diagnostischer Test ist. Es ist nicht erforderlich, diesen Test ausnahmslos für alle Frauen durchzuführen.

Es ist sinnvoll, eine Studie durchzuführen, wenn nach dem Studium der Familiengeschichte davon ausgegangen werden kann, dass die Frau mit Vererbung belastet ist. In solchen Fällen wird eine Studie zum Nachweis von BRCA-Genmutationen durchgeführt:

  1. Wenn die Angehörigen eine Vorgeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs haben;
  2. Wenn die nahen Verwandten BRCA-Genmutationen identifiziert haben;
  3. Mit einer bestätigten Diagnose von Brust- oder Eierstockkrebs, um die Ätiologie der Krankheit zu bestimmen.

BRCA-Gene - Norm, Interpretation der Ergebnisse

Zur Durchführung der Studie nimmt eine Krankenschwester im Labor eine venöse Blutentnahme vor. Als nächstes wird das Blut durch PCR untersucht. Während der Untersuchung wird aus dem ausgewählten Material ein DNA-Fragment extrahiert, das dann mit speziellen Methoden analysiert wird.

Der BRCA-Test für Tumormarker umfasst die Suche nach mehreren der wichtigsten Mutationen (in der Regel werden bis zu zehn Mutationen identifiziert). Eine der möglichen Optionen wird auf dem Forschungsformular für jede Mutation angegeben:

  1. Keine Mutation nachgewiesen;
  2. Mutation erkannt.

Was bedeutet die Schlussfolgerung „Mutation nicht erkannt“? Dies weist darauf hin, dass das BRCA-Gen nicht mutiert ist, was bedeutet, dass die Frau nicht für erblichen Brust- oder Eierstockkrebs prädisponiert ist. Aber dieses Ergebnis garantiert natürlich keinen hundertprozentigen Schutz vor Krebs, da nur 5-10% auf die erbliche Form der Krankheit zurückzuführen sind. In anderen Fällen wird Krebs durch andere Mechanismen ausgelöst, die nicht mit BRCA zusammenhängen.

Wenn auf dem Formular "Mutation entdeckt" steht, bedeutet dies, dass die Frau der Träger des beschädigten Gens ist. Dies bedeutet nicht, dass sie Krebs hat. Das Vorhandensein einer Genmutation erhöht jedoch das Risiko einer Onkopathologie signifikant. In Kenntnis dieser Informationen entwickelt der Arzt prophylaktische Maßnahmen für den Patienten und erklärt, welche Forschungsarbeiten regelmäßig durchgeführt werden müssen, um die Entwicklung der Krankheit zu verhindern.

Grigorov Valeria, Arzt, Gutachter

Gesamtansichten von 1.400, heute 4 Ansichten

http://okeydoc.ru/37691-2/

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