Die Mutation der BRCA1- und BRCA2-Gene ist eine der möglichen Ursachen für Brustkrebs und / oder Eierstockkrebs bei Frauen.

Synonyme: BRCA, Gene 1 und 2 für Brustkrebsanfälligkeit, Gene 1 für Brustkrebs und Gene 2 für Brustkrebs

Das BRCA1-Gen und BRCA2 sind

Teil der menschlichen DNA. Seine Veränderung erhöht das Risiko, bösartige Tumoren der Brust und der Eierstöcke bei Frauen, der Prostata und der Brustdrüsen bei Männern zu entwickeln.

Ein Gen ist ein Teil der von den Eltern geerbten DNA. Das Kind erhält die Hälfte der genetischen Informationen von der Mutter, die Hälfte vom Vater. Es gibt 20.000 Gene im menschlichen Körper, von denen jedes seine eigene Rolle spielt.

Das BRCA1-Gen und BRCA2 werden als "tumorsuppressiv" bezeichnet und unterdrücken den Tumor im wahrsten Sinne des Wortes. BRCA stellt beschädigte DNA-Stellen wieder her und reduziert die Anhäufung von Mutationen, die zur Entwicklung eines Tumors führen. Infolge der BRCA-Genmutation verliert die DNA die Fähigkeit, ihre eigenen Fehler zu korrigieren.

5 Fakten zum Gen BRCA1 und BRCA2

  • Wenn eine Person bereits mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation geboren wurde, ist es unmöglich, diese Tatsache zu ändern
  • NICHT alle Träger dieses Gens werden Krebs bekommen
  • Das veränderte Gen kann sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt werden
  • die Wahrscheinlichkeit, das modifizierte BRCA-Gen an Kinder weiterzugeben, beträgt 50%
  • Gen von Generation zu Generation weitergegeben

Brustkrebs + BRCA1 und BRCA2

Bei Brustkrebs beginnt der Prozess des unkontrollierten Wachstums und der Teilung von Brustzellen, die einen bösartigen Tumor bilden. Krebs kann sich bei verschiedenen Frauen auf unterschiedliche Weise manifestieren. Für einige ist der Tumor seit vielen Jahren nur in der Brustdrüse lokalisiert, während er sich für andere bis zu den Lymphdrüsen erstreckt, noch bevor ein Seehund in der Brust gefunden wird.

Eine von acht Frauen (1: 8) erkrankt zeitlebens an Brustkrebs. Zum Vergleich - die gleiche Chance auf eine normale Migräne!

Es ist nichts Außergewöhnliches an der Tatsache, dass jemand von nahen Verwandten Krebs hat / hat, da die meisten Krebsfälle sporadisch sind, d.h. entstehen zufällig, unregelmäßig. Nur 5-10% der Brusttumoren werden durch Mutationen verschiedener Gene verursacht, d.h. Sie können als erblich bezeichnet werden. Die Anzahl solcher Gene ist ziemlich groß, hier sind einige davon: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Die in diesem Artikel beschriebenen Mutationen der BRCA1- und BRCA2-Gene weisen ebenfalls etwa 500 Arten des Abbrechens auf und sind für 20% der Fälle von erblichem Brustkrebs verantwortlich.

Zählen. In der Stadt N leben 10.000 Frauen, darunter 1250 Frauen, die während ihres gesamten Lebens an Brustkrebs erkranken. Wenn man bedenkt, dass 10% der Krebserkrankungen vererbt werden, kann in 125 Fällen davon ausgegangen werden, dass der Krebs genetisch bedingt ist. Die Mutation der BRCA1- und BRCA2-Gene wird in 24 Fällen "schuldig" sein. Insgesamt verursacht die BRCA-Mutation bei 10.000 Frauen (jeden Alters, sozialen Status usw.) 24 Fälle von Brustkrebs.

Frauen, die das mutierte BRCA1- und / oder BRCA2-Gen tragen, haben ein erhöhtes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, aber selbst dieses Risiko ist keine Garantie für Krebs.

Für eine durchschnittliche Frau mit 1–2 nahen Verwandten mit Brustkrebs beträgt das Krankheitsrisiko 17–30%, für den Träger der BRCA1-Genmutation 60–90%, BRCA2 45–85%. In diesem Fall entwickelt sich der Krebs in einem jüngeren Alter und es besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass er nach der Behandlung erneut auftritt.

Es gibt zwei Hauptoptionen für das Management des Risikos des Auftretens eines Brusttumors bei weiblichen Trägern der BRCA-Mutation:

1. Frühe Diagnose - Untersuchung beim Frauenarzt, häufigerer Arztbesuch, umfassende ärztliche Untersuchungen bei Frauen

  • regelmäßige Selbstuntersuchung der Brustdrüsen - 1 Mal pro Monat ab 20 Jahren
  • Mammographie 1 Mal pro Jahr ab 40 Jahren
  • MRT 1 Mal pro Jahr ab 30 Jahren
  • ggf. CA 15-3

2. vollständige Entfernung der Brustdrüsen - totale Mastektomie

In jedem Fall wird die Entscheidung nur von der Frau getroffen, jeder Fall ist individuell und jede Entscheidung birgt ihre eigenen Risiken und Nebenwirkungen.

Von den 10.000 Frauen, die in derselben Stadt N rauchen, wird 1160 Lungenkrebs diagnostiziert! Und jetzt lautet die Frage: Wie viele Frauen werden den BRCA-Test machen wollen und wie viele werden mit dem Rauchen aufhören? Gibt es einen Unterschied - das Risiko, das Sie kontrollieren (Rauchen) und das auf „es ist so passiert“ (Vererbung, Gene) zurückgeführt werden kann?

Gängige Methoden zur Verringerung des Risikos für die Entwicklung von Brustkrebs:

  • regelmäßige Kontrolluntersuchungen
  • gesunden Lebensstil
  • ausgewogene Ernährung
  • Mutterschaft unter 35 Jahren
  • stillen
  • Raucherentwöhnung, Alkohol
  • Nehmen Sie keine hormonellen Verhütungsmittel, Hormonersatztherapie in den Wechseljahren
  • vollständige Brustentfernung

Eierstockkrebs + BRCA1 und BRCA2

Das Risiko für Eierstockkrebs bei einer Frau liegt bei etwa 2% und bei Erkrankungen in der Familie bei 4 bis 5%. Wenn es BRCA1-Genmutationen gibt, liegt die Wahrscheinlichkeit für Eierstockkrebs bei 40-60%, BRCA2 bei 10-30% (für Frauen über 40 Jahre). Die Diagnose von Eierstockkrebs basiert auf einer Kombination verschiedener Arten von Untersuchungen: gynäkologische Untersuchung, vaginaler Ultraschall, Laparoskopie, CT der Beckenorgane, Untersuchung von Tumormarkern - CA 125 und HE4.

Mutation der BRCA1- und BRCA2-Gene bei Männern

  • Die BRCA1- und BRCA2-Genmutation betrifft Männer, sowohl Träger als auch direkte Risikogruppen bestimmter Arten von Tumoren
  • im Falle einer BRCA1-Mutation ist das Brustkrebsrisiko erhöht (0,1-1%) und das Risiko für Prostatakrebs ist mit dem für die Bevölkerung vergleichbar (d. h. es unterscheidet sich nicht)
  • Bei Vorhandensein einer BRCA2-Mutation beträgt das Brustkrebsrisiko 5 bis 10% und die Wahrscheinlichkeit für Prostatakrebs 20 bis 25%.
  • Männchen übertragen die Gene BRCA1 und BRCA2 auf Nachkommen

Merkmale der Analyse auf BRCA1 und BRCA2

  • Die Studie wird nur für eine enge Risikogruppe von Frauen und Männern empfohlen.
  • Die Analyse wird einmal im Leben durchgeführt
  • Gentests zeigen nicht alle BRCA-Genmutationen, sondern nur einen Teil.
  • Analyse ist für Kinder bedeutungslos
  • Basierend auf den Ergebnissen ist es möglich, das persönliche Risiko für die Entwicklung von Brust- oder Eierstockkrebs vorherzusagen (unter Berücksichtigung aller Patienteninformationen).

Analyse auf BRCA1 und BRCA2

Im Labor werden nicht alle bekannten 500 Arten von BRCA1- und BRCA2-Mutationsgenen untersucht, sondern nur 1-10 (je nach Labor). Daher wird das Ergebnis der Studie wie folgt sein:

  • Mutation nicht erkannt (erkannt)
  • Mutation erkannt (unentdeckt)

Denken Sie daran, dass jedes Labor oder vielmehr Laborgeräte und Reagenzien „eigene“ Standards haben. In Form von Laboruntersuchungen stehen sie in der Spalte - die Referenzwerte oder die Norm.

In jedem Fall muss das Ergebnis der Analyse von einem Spezialisten - Geburtshelfer, Gynäkologen, Onkologen, Brustspezialisten, Genetiker - "gelesen" werden.

Was bedeutet das Ergebnis der Analyse?

Ein positives Testergebnis für die BRCA1- und / oder BRCA2-Genmutation bedeutet das Fehlen eines "Reparaturpersonals" von Genen und ein erhöhtes Risiko, Brustkrebs und / oder Eierstöcke bei einer Frau, Prostata und Brust bei einem Mann zu entwickeln.

Das Fehlen einer BRCA-Mutation ist keine Garantie dafür, dass eine Person nicht an Krebs erkrankt.

http://pro-analizy.ru/onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2/

Analyse auf das Vorhandensein von BRCA 1/2 Genmutationen

Was ist wichtig über die Gene BRCA1 und BRCA2 zu wissen?

In den meisten Fällen sind onkologische Erkrankungen erblich bedingt und mit der Übertragung von Mutationen in bestimmten Genen verbunden, die von einem der Elternteile stammen.

Einer der wirksamen Ansätze zur Früherkennung von Brustkrebs und Eierstockkrebs ist die molekulargenetische Bestimmung ihrer erblichen Formen. Diese Studie ermöglicht es uns, das Vorhandensein einer erblichen Veranlagung für die Krebsentstehung zu bestätigen und Risikogruppen für die pathogenetisch begründete Prävention und / oder Früherkennung der Krankheit im Anfangsstadium der Entwicklung zu bilden.

Es ist bekannt, dass 5-10% der Brustkrebsfälle und 10-17% der Eierstockkrebsfälle erblich bedingt sind und ihre Entwicklung mit Mutationen in den BRCA-1- und BRCA-2-Genen zusammenhängt. Zahlreichen Studien zufolge sind sie für 20-50% der erblichen Formen von Brustkrebs, 90-95% der Fälle von erblichem Eierstockkrebs bei Frauen und bis zu 40% der Fälle von Brustkrebs bei Männern verantwortlich.

Was sind die BRCA1- und BRCA2-Gene?

Es ist bekannt, dass die meisten erblichen Formen von Brustkrebs mit den BRCA1- und BRCA2-Genen assoziiert sind (BRUSTKREBSGEN 1 und 2). Diese Gene sind für die Regulation der Gewinnung von genetischem Material (DNA) verantwortlich und verhindern eine mögliche Tumorzelltransformation. Wenn es jedoch Defekte und Mutationen in diesen Genen gibt, ist das Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken, stark erhöht.

5 Fakten zum Gen BRCA-1 und BRCA-2

  • Wenn eine Person bereits mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation geboren wurde, ist es unmöglich, diese Tatsache zu ändern.
  • Nicht alle Träger dieses Gens werden Krebs bekommen.
  • Das veränderte Gen kann sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt werden.
  • Die Wahrscheinlichkeit der Übertragung des modifizierten BRCA-Gens auf Kinder beträgt 50%.
  • Gen wird von Generation zu Generation weitergegeben.

Warum brauche ich eine Analyse für BRCA1- und BRCA2-Mutationen?

Anhand dieser Analyse können Sie herausfinden, ob Sie eine genetische Mutation geerbt haben, bei der das Risiko für die Entwicklung von Brust- und / oder Eierstockkrebs steigt.

Die Erkennung eines genetischen Defekts bei klinisch gesunden Frauen ermöglicht die rechtzeitige Diagnose und Vorbeugung von Brust- und / oder Eierstockkrebs. Für Patienten, bei denen der Tumor bereits aufgetreten ist, ermöglicht der Nachweis von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen, deren erbliche Natur zu bestimmen und die richtige Behandlung zu wählen.


Wie können Sie eine erbliche Form von Brustkrebs vermuten?

Eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass Sie eine erbliche Veranlagung für Brustkrebs haben, ist möglich mit:

  • Brustkrebserkennung in jungen Jahren (bis 40 Jahre);
  • Die Anwesenheit von direkten Verwandten (Mutter, Großmutter, Schwester, Tante) auf der mütterlichen oder väterlichen Seite, bei denen Brustkrebs vor dem Alter von 50 Jahren diagnostiziert wurde;
  • Ihre Familie hat Verwandte mit Brust- und Eierstockkrebs.
  • Fälle in Ihrer Familie von mehreren oder beidseitigen einer oder beiden Brustdrüsen;
  • Wenn Ihre Familie bei einem Mann an Brustkrebs leidet;
  • Mit begleitendem Krebs (zB Eierstock- und Bauchspeicheldrüsenkrebs).


Wie erfolgt die Analyse von BRCA1- und BRCA2-Mutationen?

Der Test besteht aus der Entnahme einer kleinen Menge Blut aus einer Vene oder einem bukkalen Epithel. Spezielle Forschungsvorbereitungen sind nicht erforderlich.


Was tun, wenn die Analyse der Mutationen der BRCA1- und BRCA2-Gene positiv war?

Ein positives Ergebnis deutet darauf hin, dass Sie einen Defekt in den BRCA1- und BRCA2-Genen geerbt haben und veranlagt sind, bestimmte Krebsarten (Brust, Eierstock, Prostata (bei Männern), Darm, Kehlkopf usw.) zu entwickeln. Die Analyse gibt nur die Wahrscheinlichkeit von Krebs an und bedeutet nicht, dass alle Blutsverwandten einen genetischen Defekt haben. Wenn bei einer Frau Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen festgestellt werden, liegt das Risiko, an Brust- und / oder Eierstockkrebs zu erkranken, zwischen 50 und 90%.

Ein positives Ergebnis der Analyse sind wichtige Informationen, die es Ihnen ermöglichen, so früh wie möglich vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und die Wahrscheinlichkeit einer Krebsentstehung zu verringern.


Und wenn die Analyse auf Mutationen der BRCA1- und BRCA2-Gene negativ ist?

Ein negatives Ergebnis bedeutet nicht, dass Sie keinen Krebs haben. Dies bedeutet, dass das Krebsrisiko für Sie durchschnittlich ist und nicht so stark auf die Prävention geachtet werden muss wie bei Vorhandensein dieser Mutationen. Und ein negatives Ergebnis negiert natürlich nicht solche allgemeinen klinischen prophylaktischen Untersuchungen wie eine Untersuchung durch einen Mammologen und eine Mammographie.

Melden Sie sich telefonisch für die Analyse an:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Öffnungszeiten der Rezeption: Montag bis Freitag von 08:00 bis 10:00 Uhr.

http://mosmammolog.ru/brca

Analyse auf Mutation brca

Es ist bekannt, dass 5-10% der Brustkrebsfälle und 10% der Eierstockkrebsfälle erblich bedingt sind und auf Mutationen in bestimmten Genen beruhen. Mutationen, die am engsten mit dem Auftreten von Brust- und Eierstockkrebs verbunden sind, sind in den BRCA1- und BRCA2-Genen zu finden (abgeleitet vom vollständigen Namen im englischen BReast CAncer Suspectibility Gene). Frauen, die Mutationen in Veranlagungsgenen für Brust- und Eierstockkrebs tragen, haben ein hohes Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken. Der rechtzeitige Nachweis von Mutationen in diesen Genen ermöglicht es der Frau und ihren Angehörigen, die notwendigen vorbeugenden Maßnahmen zu ergreifen.

Das BRCA1-Gen (Gen Brustkrebs 1, übersetzt aus dem englischen Brustkrebs-Gen 1) befindet sich am langen Arm von Chromosom 17 (17q21.31) und codiert die Proteinsynthese, die eine Schlüsselrolle bei der DNA-Reparatur (Wiederherstellung) nach einer Verletzung und Regulation spielt Zellteilung und Aufrechterhaltung der Genomstabilität. Es wurden mehr als 500 Genmutationen beschrieben, die autosomal dominant bei unvollständiger Penetranz sind und mit einem hohen Risiko für die Entwicklung von Brust- und / oder Eierstockkrebs bei Frauen und Brust- oder Prostatakrebs bei Männern verbunden sind.

Bei Trägern von Mutationen im BRCA1-Gen liegt das Brustkrebsrisiko bei 50-85%, bei Eierstockkrebs bei 15-45%. Darüber hinaus sind Mutationen in diesem Gen mit einem erhöhten Risiko verbunden, bestimmte Formen von Magen-Darm-Krebs (Bauchspeicheldrüsenkrebs) und andere Formen von bösartigen Tumoren zu entwickeln. Eine der häufigsten Mutationen im BRCA1-Gen bei Bewohnern Russlands ist die Insertion von Cytosin (5382insC), die zu einer Verschiebung des Leserasters und zur Bildung eines verkürzten BRCA1-Proteins führt, das seine Funktion nicht vollständig erfüllen kann. Diese Mutation tritt mit einer Häufigkeit von 0,25% auf. Die Verbesserung der Diagnosemethoden und die Entwicklung der Onkogenetik machen es erforderlich, einen personalisierten Ansatz für die Identifizierung erblicher Krebsformen zu entwickeln. Daher bieten Patienten, die sich im Genetico-Labor einer genetischen Untersuchung unterziehen wollen, derzeit eine breite Palette von Dienstleistungen an, von der Suche nach den häufigsten Mutationen bis zur Durchführung einer vollständigen onkogenetischen Untersuchung. Der Genetiker hilft bei der Bestimmung, welche Art von Test ein Patient benötigt.

Der Verdacht auf eine familiäre Form von Krebs kann bestehen, wenn:

  • zwei oder mehr weibliche Verwandte mit Brustkrebs haben;
  • Erkennung von Brustkrebs vor dem 35. Lebensjahr;
  • das Vorhandensein von bilateralem oder multifokalem Brustkrebs;
  • Eierstockkrebs;
  • Es gibt sogar eine Verwandte mit Eierstock- oder Brustkrebs, bei der vor dem 40. Lebensjahr eine Diagnose gestellt wurde.
  • Brustkrebs bei einer männlichen Verwandten;
  • Brustkrebs bei einer Mutter, Schwester oder Tochter;
  • wenn viele Generationen in der Familie Brust- oder Eierstockkrebs hatten;
  • das Vorhandensein einer an Brustkrebs leidenden Verwandten in einem relativ jungen Alter (jünger als 50 Jahre);
  • das Vorhandensein eines Verwandten, der an Krebs beider Brustdrüsen leidet.

Der Nachweis von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen ermöglicht die korrekte Bestimmung der Behandlungstaktik für Patienten, bei denen der Tumor bereits aufgetreten ist, da es gezielte Medikamente gibt, die BRCA-assoziierte Tumoren wirksam beeinflussen. Informationen über den Genotyp dieser Gene werden auch bei der Planung von Präventionsmaßnahmen und der Überwachung für Personen hilfreich sein, die noch keine Krankheitssymptome haben. Genetico Laboratory erinnert Sie daran, dass Sie heute einen Test auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs durchführen können, um Mutationen im BRCA-Gen und anderen Genen zu untersuchen. Sie können sich für eine Analyse anmelden, indem Sie 8 800 250 90 75 anrufen (kostenloser Anruf innerhalb Russlands). Schützen Sie sich und Ihre Lieben!

http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhen-analiz-mutatsiy-v-genah-brca.html

Analyse der BRCA1- und BRCA2-Gene zum Nachweis von erblichem Brust- und Eierstockkrebs

Eine der häufigsten Arten von Familientumoren ist der hereditäre Brustkrebs (BC), auf den 5-10% aller Fälle von malignen Läsionen der Brustdrüsen entfallen. Erblich bedingter Brustkrebs ist häufig mit einem hohen Risiko für Eierstockkrebs (OC) verbunden. In der wissenschaftlichen und medizinischen Literatur wird in der Regel der Begriff „Brust-Eierstock-Syndrom“ verwendet. Darüber hinaus ist bei Tumorerkrankungen des Eierstocks der Anteil an erblichem Krebs noch höher als bei Brustkrebs: 10-20% der Fälle von OK werden durch das Vorliegen eines erblichen Gendefekts verursacht.

Das Vorhandensein von Mutationen in den BRCA1- oder BRCA2-Genen bei diesen Patienten ist mit einer Veranlagung zum Ausbruch des BC / RI-Syndroms verbunden. Mutationen sind erblich bedingt - das heißt, buchstäblich in jeder Zelle des Körpers einer solchen Person gibt es Schäden, die vererbt werden. Die Wahrscheinlichkeit eines malignen Neoplasmas bei Patienten mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationen im Alter von 70 Jahren liegt bei 80%.

Die BRCA1- und BRCA2-Gene spielen eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität des Genoms, insbesondere bei DNA-Reparaturprozessen. Mutationen, die diese Gene betreffen, führen in der Regel zur Synthese eines verkürzten, abnormalen Proteins. Ein solches Protein kann seine Funktionen nicht ordnungsgemäß ausführen - es überwacht die Stabilität des gesamten genetischen Materials einer Zelle.

In jeder Zelle gibt es jedoch zwei Kopien jedes Gens - von Mama und Papa, sodass die zweite Kopie die Störung des Zellsystems ausgleichen kann. Die Wahrscheinlichkeit des Scheiterns ist aber auch sehr hoch. Wenn die DNA-Reparaturprozesse gestört werden, beginnen sich in den Zellen andere Veränderungen anzusammeln, die wiederum zu bösartigen Transformationen und Tumorwachstum führen können.

Bestimmung der genetischen Anfälligkeit für Krebs:

Auf der Grundlage des Labors für molekulare Onkologie des NMIC nach Onkologie benannt. N.N. Petrova wendet eine Phasenanalyse für Patienten an:

  1. zuerst wird das Vorhandensein der häufigsten Mutationen untersucht (4 Mutationen)
  2. In Abwesenheit eines solchen und klinischen Bedarfs ist es möglich, eine erweiterte Analyse (8 Mutationen) und / oder Analyse der vollständigen Sequenz der BRCA1- und BRCA2-Gene durchzuführen.

Gegenwärtig sind mehr als 2.000 Varianten pathogener Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen bekannt. Außerdem sind diese Gene ziemlich groß - 24 bzw. 27 Exons. Daher ist eine vollständige Analyse der BRCA1- und BRCA2-Gensequenzen ein zeitaufwändiger, kostspieliger und zeitaufwändiger Prozess.

Einige Nationalitäten zeichnen sich jedoch durch ein begrenztes Spektrum signifikanter Mutationen aus (sogenannter "Founder-Effekt"). So sind in der Bevölkerung russischer Patienten slawischer Herkunft bis zu 90% der nachgewiesenen pathogenen Varianten von BRCA1 durch nur drei Mutationen vertreten: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Diese Tatsache beschleunigt die genetische Untersuchung von Patienten mit Anzeichen von erblichem Brustkrebs erheblich.

Analyse der BRCA2-Gensequenz, Nachweis der Mutation c.9096_9097delAA

Wann muss ich die Analyse für BRCA1- und BRCA2-Mutationen bestehen?

Das National Cancer Network - Das National Comprehensive Cancer Network (NCCN) empfiehlt, folgende Patienten zur genetischen Forschung einzusenden:

  1. Patientinnen unter 45 Jahren mit Brustkrebs
  2. Patientinnen unter 50 Jahren mit Brustkrebs, wenn die Familie mit einer solchen Diagnose mindestens ein eng verwandtes Blut hat
  3. Auch wenn eine Patientin unter 50 Jahren an Brustkrebs erkrankt ist
  4. Wenn im Alter von 50 Jahren eine multiple Läsion der Brustdrüsen diagnostiziert wird
  5. Brustkrebspatientinnen unter 60 Jahren - wenn der Tumor nach den Ergebnissen der histologischen Untersuchung dreimal negativ ist (keine Expression der Marker ER, PR, HER2).
  6. Mit einer Diagnose von Brustkrebs in jedem Alter, wenn mindestens eines der folgenden Symptome vorliegt:
    • mindestens 1 nahe Verwandte mit Brustkrebs im Alter von weniger als 50 Jahren;
    • mindestens 2 nahe Verwandte mit Brustkrebs in jedem Alter;
    • mindestens 1 enger Verwandter mit OK;
    • mindestens 2 nahe Verwandte mit Bauchspeicheldrüsenkrebs und / oder Prostatakrebs haben;
    • eine männliche Verwandte mit Brustkrebs haben;
    • Zugehörigkeit zu einer Bevölkerung mit einer hohen Häufigkeit erblicher Mutationen (z. B. aschkenasische Juden);
  7. Alle Patienten mit diagnostiziertem Eierstockkrebs.
  8. Wenn bei Männern Brustkrebs diagnostiziert wird.
  9. Wenn Prostatakrebs diagnostiziert wird (mit einem Gleason-Index von> 7), wenn mindestens ein Verwandter mit OK oder Brustkrebs im Alter von weniger als 50 Jahren vorliegt oder wenn mindestens zwei Verwandte mit Brustkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs vorliegen.
  10. Wenn Bauchspeicheldrüsenkrebs bei mindestens einem Verwandten mit OC oder Brustkrebs im Alter von weniger als 50 Jahren oder bei mindestens zwei Verwandten mit Brustkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs diagnostiziert wird.
  11. Wenn Bauchspeicheldrüsenkrebs bei einer Person diagnostiziert wird, die dem jüdischen Ethos der Aschkenasen angehört.
  12. Wenn ein Verwandter eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation hat

Die Durchführung einer molekulargenetischen Analyse sollte von einer genetischen Beratung begleitet werden, in der der Inhalt, die Bedeutung und die Auswirkungen von Tests erörtert werden. der Wert positiver, negativer und nicht informativer Ergebnisse; technische Einschränkungen des vorgeschlagenen Tests; die Notwendigkeit, die Angehörigen zu informieren, falls eine erbliche Mutation entdeckt wird; Merkmale des Screenings und der Prävention von Tumoren bei Trägern von Mutationen usw.

Wie wird die Analyse für BRCA1- und BRCA2-Mutationen bestanden?

Das Analysematerial ist Blut. Für genetische Studien mit Röhrchen mit EDTA (lila Kappe). Sie können Blut im Labor des NMIC spenden oder aus jedem anderen Labor holen. Das Blut wird bis zu 7 Tage bei Raumtemperatur gelagert.

Eine spezielle Vorbereitung für die Studie ist nicht erforderlich, die Ergebnisse der Studie werden nicht durch Mahlzeiten, Medikamente, die Einführung von Kontrastmitteln usw. beeinflusst.

Eine Analyse nach einiger Zeit oder nach der Behandlung ist nicht erforderlich. Erbliche Mutationen können während des Lebens oder nach der Behandlung nicht verschwinden oder auftreten.

Was tun, wenn eine Frau eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation hat?

Für Träger pathogener Mutationen wurde eine Reihe von Maßnahmen zur Früherkennung, Prävention und Behandlung von Brusttumoren und Eierstockkrebs entwickelt. Wenn unter gesunden Frauen rechtzeitig diejenigen identifiziert werden, die einen Gendefekt haben, ist es möglich, die Entwicklung der Krankheit im Frühstadium zu diagnostizieren.

Forscher haben Merkmale der Arzneimittelempfindlichkeit von BRCA-assoziierten Tumoren identifiziert. Sie sprechen gut auf einige Zytostatika an, und die Behandlung kann sehr erfolgreich sein.

Empfohlen für gesunde Träger von BRCA-Mutationen:

  1. Monatliche Selbstuntersuchung seit 18 Jahren
  2. Klinische Untersuchung der Brustdrüsen (Mammographie oder Magnetresonanztomographie) ab 25 Jahren.
  3. Männlichen Trägern von Mutationen in den BRCA1 / 2-Genen wird empfohlen, eine jährliche klinische Untersuchung der Brustdrüsen ab dem Alter von 35 Jahren durchzuführen. Ab dem 40. Lebensjahr wird eine Vorsorgeuntersuchung der Prostata empfohlen.
  4. Dermatologische und ophthalmologische Untersuchungen zur Früherkennung von Melanomen.

Als Veranlagung für Brustkrebs wird auch Rya vererbt.

Häufig haben die BRCA1 / BRCA2-Mutationsträger eine Frage: Wurde sie an alle Kinder übertragen und was sind die genetischen Ursachen für die erbliche Form von Brustkrebs? Die Chancen, das geschädigte Gen auf die Nachkommen zu übertragen, liegen bei 50%.

Die Krankheit wird von Jungen und Mädchen gleichermaßen vererbt. Das mit der Entwicklung von Brustkrebs und Eierstockkrebs assoziierte Gen befindet sich nicht auf den Geschlechtschromosomen, sodass die Wahrscheinlichkeit eines Mutationsträgers nicht vom Geschlecht des Kindes abhängt.

Wenn eine Mutation in mehreren Generationen durch Männer übertragen wurde, ist es sehr schwierig, die Stammbäume zu analysieren, da Männer selbst bei einem Gendefekt selten an Brustkrebs erkranken.

Zum Beispiel: Die Träger waren der Großvater und der Vater des Patienten, und ihre Krankheit manifestierte sich nicht. Auf die Frage, ob es Krebsfälle in der Familie gegeben hat, wird ein solcher Patient verneinen. Wenn keine anderen klinischen Anzeichen für erbliche Tumore vorliegen (frühes Alter / Vielzahl von Tumoren), kann die erbliche Komponente der Krankheit möglicherweise nicht berücksichtigt werden.

Wenn eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation festgestellt wird, wird empfohlen, auch alle Blutsverwandten zu untersuchen.

Warum ist es wichtig, ethnische Wurzeln in der Genforschung zu berücksichtigen?

Für viele ethnische Gruppen, die sich durch häufige Mutationen auszeichnen. Die nationalen Wurzeln des Faches müssen bei der Auswahl der Studientiefe berücksichtigt werden.

Wissenschaftler haben nachgewiesen, dass eine begrenzte Anzahl signifikanter Mutationen (sogenannter „Founder-Effekt“) für einige Nationalitäten charakteristisch ist. So sind in der Bevölkerung russischer Patienten slawischer Herkunft bis zu 90% der nachgewiesenen pathogenen Varianten von BRCA1 durch nur drei Mutationen vertreten: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Diese Tatsache beschleunigt die genetische Untersuchung von Patienten mit Anzeichen von erblichem Brustkrebs erheblich.

Und schließlich eine visuelle Infografik "Hereditäres Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom". Die Autorin ist Dr. Kuligina Ekaterina Shotovna, Senior Researcher des Wissenschaftlichen Labors für Molekulare Onkologie, FSBI „N. N.N. Petrova "Gesundheitsministerium Russlands.

Veröffentlichung des Autors:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laborantin im molekularonkologischen Forschungslabor der Landeshaushaltsanstalt „N. N.N. Petrova "Gesundheitsministerium Russlands

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

Analyse des BRCA1-Gens (Brustkrebsgen)

Alternative Namen: Brustkrebsgen, Mutationsnachweis 5382insC.

Brustkrebs ist nach wie vor die häufigste Form bösartiger Neubildungen bei Frauen. Die Inzidenz beträgt 1 Fall pro 9-13 Frauen im Alter von 13-90 Jahren. Sie sollten wissen, dass Brustkrebs auch bei Männern auftritt - etwa 1% aller Patienten mit dieser Pathologie sind Männer.

Durch die Untersuchung von Tumormarkern wie CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29 können Sie die Krankheit frühzeitig erkennen. Es gibt jedoch Forschungsmethoden, mit denen die Wahrscheinlichkeit einer Brustkrebsentstehung bei einer bestimmten Person und ihren Kindern bestimmt werden kann. Eine ähnliche Methode ist die genetische Untersuchung des Brustkrebs-Gens BRCA1, bei der Mutationen dieses Gens nachgewiesen werden.

Forschungsmaterial: Blut aus einer Vene oder kratzendes Bukkalepithel (von der Innenfläche der Wange).

Warum brauchen wir eine genetische Studie über Brustkrebs?

Die Aufgabe der Genforschung ist es, Menschen mit einem hohen Risiko für die Entwicklung von genetisch determiniertem (vorbestimmtem) Krebs zu identifizieren. Auf diese Weise können Anstrengungen unternommen werden, um das Risiko zu verringern. Die normalen BRCA-Gene sorgen für die Synthese von Proteinen, die für den Schutz der DNA vor spontanen Mutationen verantwortlich sind, die die Transformation von Zellen in Krebszellen fördern.

Patienten mit defekten BRCA-Genen sollten vor mutagenen Faktoren wie ionisierender Strahlung, chemischen Stoffen usw. geschützt werden. Dadurch wird das Krankheitsrisiko erheblich verringert.

Die genetische Forschung ermöglicht es, familiäre Krebsfälle zu identifizieren. Die mit BRCA-Mutationen assoziierten Formen von Eierstock- und Brustkrebs weisen einen hohen Malignitätsgrad auf - sie sind anfällig für schnelles Wachstum und frühe Metastasen.

Analyseergebnisse

Normalerweise wird bei der Untersuchung des BRCA1-Gens das Vorhandensein von 7 Mutationen auf einmal überprüft, von denen jede ihren eigenen Namen hat: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Es gibt keine wesentlichen Unterschiede bei diesen Mutationen - sie alle führen zur Störung des von diesem Gen kodierten Proteins, was zu einer Störung seiner Arbeit und einer Erhöhung der Wahrscheinlichkeit einer malignen Degeneration von Zellen führt.

Das Ergebnis der Analyse wird in Form einer Tabelle angegeben, in der alle Varianten der Mutation aufgelistet sind, und für jede von ihnen wird die Buchstabenbezeichnung des Formulars angegeben:

  • N / N - keine Mutation;
  • N / Del oder N / INS - heterozygote Mutation;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homozygote Mutation.

Interpretation der Ergebnisse

Das Vorhandensein der BRCA-Genmutation zeigt einen signifikanten Anstieg des Risikos für die Entwicklung von Brustkrebs bei einer Person sowie einiger anderer Krebsarten an - Eierstockkrebs, Hirntumoren, bösartige Prostata- und Pankreastumoren.

Eine Mutation tritt nur bei 1% der Menschen auf, aber ihr Vorhandensein erhöht das Brustkrebsrisiko - bei einer homozygoten Mutation beträgt das Krebsrisiko 80%, dh von 100 Patienten mit positivem Ergebnis erkranken 80 Menschen an Krebs. Mit zunehmendem Alter steigt das Krebsrisiko.

Die Identifizierung von mutierten Genen von Eltern deutet auf eine mögliche Übertragung auf ihre Nachkommen hin. Daher wird auch Kindern, die von Eltern mit positivem Testergebnis geboren wurden, empfohlen, sich einer genetischen Untersuchung zu unterziehen.

Weitere Informationen

Das Fehlen von Mutationen im BRCA1-Gen garantiert nicht, dass eine Person niemals Brustkrebs oder Eierstöcke haben wird, da es andere Gründe für die Entwicklung der Onkologie gibt. Zusätzlich zu dieser Analyse wird empfohlen, den Zustand des BRCA2-Gens zu untersuchen, das sich vollständig auf einem anderen Chromosom befindet.

Ein positives Ergebnis für Mutationen weist wiederum nicht auf eine 100% ige Wahrscheinlichkeit hin, an Krebs zu erkranken. Das Vorhandensein von Mutationen sollte jedoch die Ursache für eine erhöhte Onkologie des Patienten sein. Es wird empfohlen, die Häufigkeit präventiver Konsultationen mit Ärzten zu erhöhen, den Zustand der Brustdrüsen genauer zu überwachen und regelmäßig Tests auf biochemische Marker für Krebs durchzuführen.

Mit den kleinsten Symptomen, die auf eine mögliche Entwicklung von Krebs hinweisen, sollten Patienten mit identifizierten BRCA1-Mutationen unverzüglich einer eingehenden Untersuchung auf Onkologie unterzogen werden, einschließlich einer Untersuchung biochemischer Tumormarker, Mammographie, Ultraschall der Brustdrüsen und Ultraschall des Beckens sowie Ultraschall der Prostata.

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  2. J. Balmaña et al., Klinische ESMO-Leitlinien für Diagnose, Behandlung und Nachsorge bei Brustkrebspatientinnen mit BRC-Mutationen, 2010.
http://medoblako.ru/uslugi/analiz-gena-brca1-gen-raka-molochnoy-zhelezy/

BRCA1- und BRCA2-Genmutationen

Die Prüfung von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen im Rahmen des Programms "Verbesserung der molekulargenetischen Diagnostik in der Russischen Föderation" wird bei Patienten mit platinsensitivem Wiederauftreten von fortgeschrittenem Eierstockkrebs durchgeführt.

Epidemiologie von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen

Die Häufigkeit des Auftretens von BRCA-Mutationen in einer Population beträgt 1: 800-1: 1000, während sie vom geografischen Standort und der ethnischen Gruppe abhängt. Bei Eierstockkrebs werden in 10-15% der Fälle BRCA 1/2 Genmutationen nachgewiesen.

Die Rolle von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen

Die BRCA1 / 2-Gene gehören zur Gruppe der Suppressorgene, die an der homologen Reparatur doppelsträngiger DNA-Brüche beteiligt sind.

Das Vorhandensein klinisch signifikanter Mutationen in den BRCA1- oder BRCA2-Genen führt zu einem Funktionsverlust der von diesen Genen kodierten Proteine, wodurch der Hauptreparaturmechanismus doppelsträngiger DNA-Brüche gestört wird. Alternative Reparaturwege (BER, NHEJ) können die Anhäufung einer großen Anzahl von Fehlern in der Primärstruktur der DNA (genomische Instabilität) nicht vollständig beseitigen, was zu einem erhöhten Risiko für einige bösartige Tumoren (Brustkrebs, Eierstockkrebs, Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs) führt ( 1).

Identifizierung von BRCA1- und BRCA2-Mutationen

* nicht im Programm enthalten

Bei BRCA1 / 2-Mutationen ist der Einsatz des PARP-Inhibitors Olaparib eine wirksame Behandlungsstrategie. In Fällen, in denen das PARP-Enzym blockiert ist, können Zellen Einzelstrangbrüche nicht effektiv reparieren. Während der DNA-Replikation werden diese Einzelstrangbrüche doppelsträngig. Die Akkumulation von Doppelstrangbrüchen unter Verletzung ihrer Genesung bei BRCA1 / 2-Mutation führt zum selektiven Absterben von Tumorzellen.

Das Fortschreiten von Eierstockkrebs wird als Vorhandensein eines der folgenden Kriterien angesehen:

  • Das Wachstum von CA-125, bestätigt durch wiederholte Analyse in Intervallen von mindestens 1 Woche (Marker-Rezidiv):
    • doppelt so hoch wie die Obergrenze der Norm, wenn sie zuvor im Normbereich lag;
    • doppelt so hoch wie der niedrigste Wert, der während der Behandlung gemessen wurde, wenn keine feste CA-125-Normalisierung vorliegt.
  • Klinisch oder radiologisch bestätigtes Fortschreiten.
  • Das Wachstum wird klinisch oder radiologisch durch das Fortschreiten bestätigt.

Als platinsensitiv wird ein Rückfall angesehen, bei dem die Dauer des kostenlosen Intervalls (das Intervall ab der letzten Injektion des Platinarzneimittels) mehr als 6 Monate beträgt.

  1. Ein personalisierter Ansatz zur Auswahl der Therapie, der auf den Ergebnissen molekulargenetischer Tests basiert, wird die Wirksamkeit der Behandlung von Eierstockkrebs verbessern:
    • Das Vorhandensein klinisch signifikanter BRCA1 / 2-Mutationen ermöglicht die Bestimmung von Patienten, bei denen die Behandlung mit PARP-Inhibitoren am wirksamsten ist (Olaparib);
    • Das Vorhandensein von BRCA1 / 2-Mutationen ermöglicht die Vorhersage der Wirksamkeit verschiedener Chemotherapien.
  2. Die Kenntnis des BRCA-Status ermöglicht es Ihnen, die Prognose der Krankheit genauer zu bestimmen.
  3. Der Nachweis von BRCA1 / 2-Mutationen bei Patientinnen mit Ovarialkarzinom bestimmt die Notwendigkeit der Untersuchung ihrer Angehörigen, um gesunde Träger der BRCA1 / 2-Mutation zu identifizieren und die Diagnose von bösartigen Tumoren im Frühstadium zu gewährleisten, wenn die Behandlung am effektivsten ist.

Unter Berücksichtigung der Häufigkeit des Auftretens wählten Patientinnen mit Eierstockkrebs bei der Auswahl eines Mutationspanels für das Programm „Verbesserung der molekulargenetischen Diagnostik in der Russischen Föderation“ die häufigsten Mutationen aus (siehe Tabelle 1).

Tabelle 1. Die häufigsten Mutationen bei Patientinnen mit Eierstockkrebs.

Ein negatives Testergebnis für häufige Mutationen garantiert nicht das Fehlen anderer Mutationen in diesen Genen. Wenn in der Anamnese der Patientin eine andere Malignität (Brustkrebs usw.) oder eine Familienanamnese (Brust- / Brustkrebs, Eierstockkrebs, Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs usw. mit Angehörigen vorliegt, wurde eine klinische Konsultation empfohlen. Genetik.

Um Patienten mit Eierstockkrebs eine qualitativ hochwertige Versorgung bieten zu können, ist es wichtig, dass alle an der Auswahl eines Behandlungsplans beteiligten Spezialisten interagieren.

Im Interesse der Patienten ist es im Rahmen des Programms möglich, verschiedene Arten von biologischem Material zu versenden: Tumorgewebe (histologische Einheit) und / oder gesundes Gewebe (Blut oder histologische Einheit). Nur die Kombination von "Tumor + gesundes Gewebe" ermöglicht es Ihnen jedoch, das gesamte Spektrum der BRCA-Genmutationen (sofern gezeigt) zu identifizieren und deren Art (erblich oder somatisch) zu bestimmen, was für die medizinische genetische Beratung von Patienten und deren Angehörigen von großer Bedeutung ist.

Wenn nur gesundes Gewebe (z. B. Blut) zum BRCA-Test geschickt wird, werden nur Keimmutationen aufgedeckt. Das Versenden von Tumoren und gesundem Gewebe ermöglicht es Ihnen, keim- und somatische Mutationen mit der Definition ihrer Natur zu identifizieren. Somatische Mutationen der BRCA-Gene werden in 6-8% der Fälle von serösem OC mit hohem Malignitätsgrad nachgewiesen und machen mindestens 20% der Fälle von BRCA-assoziiertem Ovarialkarzinom aus. Somatische Mutationen bestimmen auch die Art und Taktik der Behandlung.

Es wird empfohlen, das Tumormaterial und das gesunde Gewebe (Blut) des Patienten gleichzeitig einer BRCA-Untersuchung zu unterziehen. Dieser Ansatz ermöglicht es, Fälle von BRCA-assoziiertem Ovarialkarzinom mit maximaler Empfindlichkeit zu erkennen sowie die keim- oder somatische Natur der Mutation zu bestimmen, die für die weitere Diagnose der Angehörigen der Patientinnen wichtig sein kann.

  1. Balmana J., Diez O., Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imyanitov. Praktische Onkologie. 2010; T.11, Nr. 4: 258 & ndash; 266.
  3. Lyubchenko L. N., Bateneva E. I., Abramov I. S., Emelyanova M. A., Budik Yu A., Tyulyanina A. S., Krokhina O. V., Vorotnikov I. K., Sobolevsky V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Erblicher Brust- und Eierstockkrebs. Bösartige Tumoren. 2013; (2): 53 & ndash; 61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Herbst: 41-45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Medizinische genetische Beratung und DNA-Diagnostik bei erblicher Anfälligkeit für Brust- und Eierstockkrebs. Handbuch für Ärzte. M.: IG RCRC, 2014. 64 S.
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BRCA-ANALYSE

GENETISCHE ANALYSE DES BLUTES BRCA 1 und 2

BRCA 1 und BRCA 2 sind humane Gene, die zu einer Klasse von Genen gehören, die als Tumorsuppressoren bekannt sind. In der normalen Struktur sorgen BRCA 1 und BRCA 2 für die Stabilität des genetischen Materials (DNA) der Zellen und tragen dazu bei, deren unkontrolliertes Wachstum zu verhindern. Mutationen dieser Gene sind mit dem Risiko verbunden, erbliche Formen von Eierstock- und Brustkrebs zu entwickeln.

Die Brustkrebsanalyse - das BRCA 1-Gen - wurde der Öffentlichkeit durch die jüngsten Aktionen und Aussagen der amerikanischen Schauspielerin Angelina Jolie bekannt und wird definitiv das Genom von Angelina Jolie Voight - "Gen Jolie" genannt. Aufgrund einer Mutation des spezifischen BRCA1-Gens, die durch eine Blutuntersuchung auf BRCA 1/2 nachgewiesen wurde, bestand für den Filmstar ein Risiko von 87%, Opfer von Brustkrebs und 50% von Eierstockkrebs zu werden. Um nicht permanent unter dem Damoklesschwert zu leben, entschied sich Jolie für eine Doppelmastektomie (sie entfernte beide Brüste chirurgisch). Erinnern Sie sich an die Mutter von Angelina Jolie Marshallin Bertrand, die 2007 an Eierstockkrebs gestorben ist und kürzlich an Brustkrebs und ihrer Tante, Schwester Marchelyn, gestorben ist. Die Situation ist zweifellos zweideutig und nicht vollständig motiviert, aber es wurde dennoch ein Präzedenzfall geschaffen.

Im Leben einer Frau steigt das Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken, signifikant an, wenn sie schädliche Mutationen in den BRCA 1- oder BRCA 2-Genen erbt Es gab eine ähnliche Diagnose. Schädliche Mutationen des BRCA 1-Gens können auch das Risiko erhöhen, an Gebärmutterhals-, Gebärmutter-, Bauchspeicheldrüsen- und Dickdarmkrebs zu erkranken.

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Schädliche Mutationen des BRCA-2-Gens können das Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs, Magen-, Gallen- und Gallengangskrebs sowie Hautkrebs weiter erhöhen. Männer mit diesen Mutationen haben auch ein erhöhtes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Auch Männer mit schädlichen Mutationen des BRCA 1- oder BRCA 2-Gens haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko, andere Krebsarten zu entwickeln - Bauchspeicheldrüse, Hoden und Prostata.

„Erbliches Ovarial- und Brustkrebs-Syndrom“ ist eine Erbkrankheit, die durch ein erhöhtes genetisches Risiko verursacht wird, meist bis zum Alter von 50 Jahren. Studien zeigen, dass etwa 10% der Fälle von Brust- und Eierstockkrebs auf Veränderungen in einem der beiden Gene - BRCA1 und BRCA2 - zurückzuführen sind. Diese Gene können entweder vom Vater oder von der Mutter bezogen werden. BRCA ANALYSIS erkennt das Vorhandensein von Mutationen in diesen Genen, so dass Sie Maßnahmen ergreifen können, um die Wahrscheinlichkeit einer Krebsentstehung zu verringern.

BRCA-ANALYSE
POSITIV

Die Wahrscheinlichkeit einer mit einer schädlichen Mutation in den BRCA1- oder BRCA2-Genen verbundenen Onkologie ist in Familien mit mehreren Fällen von Brustkrebs am höchsten, sowohl in Fällen von Eierstockkrebs als auch von Brustkrebs, wenn ein oder mehrere Familienmitglieder zwei primäre Krebsherde aufweisen. Jedoch hat nicht jede Frau in solchen Familien schädliche Mutationen in den BRCA1- oder BRCA2-Genen, und nicht jede Krebserkrankung in solchen Familien ist mit Mutationen in diesen Genen assoziiert. Darüber hinaus entwickelt nicht jede Frau, die Mutationen in den BRCA 1- oder BRCA 2-Genen aufweist, Brust- und Eierstockkrebs. Wenn ein Brustkrebstest positiv ist, gibt es verschiedene Möglichkeiten, mit denen eine Person dieses Risiko bewältigen kann.

BRCA-ANALYSE
Negativ


Die Vorteile von Gentests liegen auf der Hand, unabhängig davon, ob der BRCA 1/2 Test ein positives oder negatives Ergebnis liefert. Die Vorteile eines negativen Ergebnisses sind, dass es ein Gefühl der Erleichterung vermittelt und die Notwendigkeit weiterer eingehender Untersuchungen oder Eingriffe ablehnt. Ein positives Testergebnis kann Unsicherheiten beseitigen und es Ihnen ermöglichen, fundierte Entscheidungen über Ihre Zukunft zu treffen, einschließlich vorbeugender Maßnahmen zur Reduzierung des Krebsrisikos.

WO MAN EINE BLUTANALYSE AUF MUTATIONEN IN BRCA 1 UND BRCA 2 GENEN GEBEN KANN

Wenn Sie daran interessiert sind, Blut für BRCA 1/2 zu spenden, gibt es Probleme mit der Brustdrüse, die mit einem Spezialisten besprochen werden müssen, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Onkologen-Mammologen unseres medizinischen Zentrums. Unser Spezialist diagnostiziert und verschreibt ein Behandlungsschema auf der Grundlage von Untersuchung, Palpation, Ultraschall, histologischer, zytologischer Untersuchung, Anamnese und detaillierter Darstellung der Beschwerden und Empfindungen des Patienten.

http://www.mammolog-oncolog.ru/obsledovanie_u_mammologa/brca_analiz/

Analyse auf Mutation brca

Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung bei Frauen. Eierstockkrebs ist die Hauptursache für Todesfälle aufgrund von Krebserkrankungen aufgrund des asymptomatischen Krankheitsverlaufs im Frühstadium, so dass bis zu 80% der Fälle im Stadium III-IV der Krankheit erkannt werden, wenn die Wirksamkeit der Behandlung äußerst gering ist.

Daher wird die Möglichkeit der Früherkennung von Krebs dieser Lokalisationen in den Anfangsstadien der Entwicklung der Krankheit von entscheidender Bedeutung. Je nach Population verursachen Mutationen in den BRCA 1- und BRCA 2-Genen etwa 30–40% der Fälle von familiärem Brustkrebs und mehr als 90% der Fälle von familiärem Eierstockkrebs.

Einer der wirksamen Ansätze zur Früherkennung dieser Krankheiten ist die molekulargenetische Bestimmung ihrer erblichen Formen, die hauptsächlich mit vererbten Mutationen in den Tumorgenen - BRCA1 und BRCA2 - assoziiert sind (laut Blutuntersuchungen). Der vollständige oder teilweise Verlust der funktionellen Aktivität von Proteinen, die von den BRCA1 / 2-Genen codiert werden, führt zu einer Störung der Reduktionsprozesse in der Zelle und infolgedessen zu einer Dysregulation des Zellzyklus, die zur Karzinogenese führen kann.


Die Schutz- und Antitumoraktivität von BRCA1- und BRCA2-Proteinen kann aufgrund einer Mutation (Änderung) in der Nukleotidsequenz der sie kodierenden Gene, die die Zelle für externe krebserzeugende Faktoren anfällig macht, dramatisch verringert oder vollständig verloren gehen. Die molekulargenetische Forschung ermöglicht es, das Vorhandensein einer erblichen Anfälligkeit für Krebs zu bestätigen und Gruppen mit erhöhtem Risiko für die Entwicklung einer Onkologie dieser Lokalisation zu bilden, um eine frühzeitige Prävention und / oder Diagnose im Anfangsstadium der Entwicklung zu ermöglichen.

Die Häufigkeit pathologischer Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen unterscheidet sich in verschiedenen Populationen und ethnischen Gruppen. Die häufigste Mutation unter russischen Patientinnen slawischen Ursprungs ist 5382insC (rs80357906), was bis zu 90% der Brustkrebsfälle ausmacht, die durch Mutationen im BRCA1-Gen verursacht werden. Weniger verbreitet in der kaukasoiden Bevölkerung Osteuropas (Litauen, Lettland, Weißrussland) sind Mutationen 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) im BRCA1-Gen und 6174delT (rs803595595. Entwicklung von Brustkrebs und Rya. Die Untersuchung der oben genannten Loci ermöglicht es Ihnen, bis zu 90% der pathogenetischen Mutationen zu erfassen, die für die Bewohner Russlands slawischer Herkunft charakteristisch sind.


Klinische Bedeutung
Analyse der Gene BRCA 1 und BRCA 2

Das Risiko, Brustkrebs und Eierstockkrebs bei Trägern von Mutationen in den BRCA1 / 2-Genen zu entwickeln, steigt um ein Vielfaches. Daher ermöglicht der Nachweis von vererbten Mutationen in den BRCA1 / 2-Genen im Bluttest, das Vorhandensein einer erblichen Anfälligkeit für Krebs zu bestätigen und Gruppen mit erhöhtem Entwicklungsrisiko für Prävention zu bilden, reduzieren die Inzidenz und verbessern die Ergebnisse der rechtzeitigen Behandlung. Zusätzlich sind die BRCA1- und BRCA2-Gene nicht streng spezifisch für die Onkologie der obigen Lokalisation. Das Tragen von pathologischen Mutationen erhöht das Krebsrisiko für Eierstöcke, Magen, Dickdarm, Gebärmutterschleimhaut, Bauchspeicheldrüse und einige andere Krebsarten.

http://www.women-medcenter.ru/diagnostika/sdat_analizy/brca_1_2_analiz_krovi/

Genetische Diagnostik der BRCA1- und BRCA2-Mutation

Genetische Diagnose von BRCA1- und BRCA2-Mutationen.
Das Risiko für Brustkrebs variiert je nach familiärer Veranlagung. Ungefähr 5-10% der Brustkrebsfälle sind mit DNA-Mutationen verbunden.

Das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, ist bei einer Frau, deren Mutter oder Schwester an dieser Krankheit leidet, 1,5- bis 3-mal höher als bei Frauen, deren unmittelbare Verwandte keinen Brustkrebs hatte.

BRCA1-Genmutationen sind 1,5-2-mal häufiger als BRCA2. Die Wahrscheinlichkeit von BRCA-Mutationen ist höher, wenn Brustkrebs in jungen Jahren entdeckt wird. Sie ist besonders hoch, wenn eine bilaterale Läsion der Brustdrüsen vorliegt und wenn bei der Patientin selbst oder bei ihren nahen Verwandten Eierstockkrebs diagnostiziert wurde.

Bei Frauen mit der BRCA1-Genmutation liegt das Risiko, während des Lebens an Brustkrebs zu erkranken, bei 50-80% und bei der zweiten Brust bei 40-60%. Eierstockkrebsrisiko 15–45% (siehe Abbildung 1 und 2)

Frauen mit einer BRCA2-Mutation haben ein Brustkrebsrisiko von 50–85% für das Leben und ein Eierstockkrebsrisiko von 10–20%.

Es ist wichtig, dass bis zu 70% aller Brustkrebsfälle bei Vorhandensein der BRCA1-Genmutation und 50% aller Brustkrebsfälle bei der BRCA2-Mutation vor dem Alter von 50 Jahren auftreten - bei jungen Frauen.

Das Vorhandensein der BRCA-Mutation wird als ungünstiges prognostisches Zeichen bei Brustkrebs angesehen. Für Brustkrebs in Gegenwart einer Mutation des Gens BRCA1 charakteristisch:

  • infiltrative duktale morphologische Version. Diese Krebsart hat eine sehr aggressive Verlaufsform. Krebszellen breiten sich sehr schnell über das Blut- und Lymphsystem zu Lymphknoten, Muskeln, Leber, Gelenken und Knochen, Nieren und Atmungsorganen aus. Metastasen bei infiltrativem Krebs haben ihre eigene Besonderheit: Sie können latent über einen ausreichend langen Zeitraum existieren, ohne sich zu offenbaren, und beginnen ein Dutzend Jahre nach vollständiger Entfernung des anfänglichen bösartigen Wachstums zu wachsen und sich zu vermehren.
  • geringer Differenzierungsgrad des Tumors. Je geringer die Zelldifferenzierung ist, desto schneller wächst der Tumor und desto früher kommt es zu einer Metastasierung.
  • Aneuploidie mit hohem Wachstumsanteil - bestimmt den raschen Verlauf des Prozesses
  • Mangel an Östrogenrezeptoren und HER2-Expression
  • Mutation des p53-Gens, die die Selbstzerstörung des Tumors erschwert.

Im Gegensatz zu Brustkrebs wird davon ausgegangen, dass die durch Eierstockkrebs verursachte BRCA einen günstigeren Verlauf hat. Eierstockkrebs im Zusammenhang mit einer BRCA-Mutation entwickelt sich später als Brustkrebs (älter als 40 Jahre). Es zeichnet sich aus durch:

  • geringer Differenzierungsgrad
  • papilläres seröses oder endometrioides Adenokarzinom
  • p53-Genmutation

Es ist wichtig zu verstehen, dass Träger von Mutationen in den BRCA-Genen früher oder später an Krebs erkranken werden, wenn nichts unternommen wird, um das Krankheitsrisiko zu verringern und um eine frühzeitige Diagnose mithilfe einer regelmäßigen Brust-MRT zu ermöglichen. Das Risiko, vor dem 80. Lebensjahr an Brustkrebs zu erkranken, liegt für BRCA1-Mutationsträger bei 72% und für BRCA2-Träger bei 69%. Das kombinierte Risiko für Eierstockkrebs beträgt 44% bzw. 17%.

Aber auch wenn der Tumor entfernt wurde - das löst das Problem nicht. Das kumulative Risiko für wiederkehrenden Brustkrebs 20 Jahre nach der ersten Diagnose wird für BRCA1-Träger auf 40% und für BRCA2-Träger auf 26% geschätzt.

Die Inzidenz von Brustkrebs steigt bei BRCA1-Trägern im Alter von 30 bis 40 Jahren und bei BRCA2-Trägern im Alter von 40 bis 50 Jahren dramatisch an und bleibt dann bis zu 80 Jahren konstant. Die Inzidenz von Eierstockkrebs ist bei BRCA1-Patienten 3,6-mal höher als bei BRCA2-Trägern, wobei bei Frauen im Alter von 61 bis 70 Jahren unabhängig von der Art der Mutation eine Spitzenfrequenz auftritt.

Das Brustkrebsrisiko steigt bei Trägern beider Mutationen mit einer Zunahme der Anzahl von Verwandten ersten und zweiten Grades mit Brustkrebs in der Vorgeschichte. Das Risiko von Ovarialneoplasmen ist dagegen nicht mit einer Familienanamnese verbunden.

Link zum Studium:

Was zu tun ist - ein Gentest für BRCA1- und BRCA2-Mutationen, dann regelmäßige Brust-MRT und vorbeugende Maßnahmen im Falle eines positiven Ergebnisses.

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Intramurales Myom ist ein gutartiger Tumor. Myome können alle Schichten betreffen und knotig sein, was häufiger vorkommt.
Am Körper jeder Person gibt es mehr oder weniger gutartige Wucherungen: Pigmentflecken, Papillome, Warzen und normale Muttermale. Übrigens, letzteres wird nach medizinischer Terminologie häufiger als Nävi bezeichnet.
Diese Tumoren sind bei Kindern häufiger. Das pilozytäre Astrozytom des Kleinhirns ist nach seinen charakteristischen spindelförmigen Zellen der häufigste Hirntumor bei Kindern.