Vor nicht allzu langer Zeit, als bei Patienten eine onkologische Erkrankung festgestellt wurde, gaben sie einfach auf, weil es ziemlich schwierig war, auf ein positives Ende zu hoffen. Aber jetzt ist die Behandlung solcher Beschwerden möglich geworden. Die meisten Tumoren können leicht geheilt werden, aber nur, wenn sie Krebs rechtzeitig erkennen und sofort Maßnahmen ergreifen.

Eine Analyse der Veranlagung zur Onkologie ist ein sicherer Verbündeter in Gesundheitsfragen. Viele Länder führen ein solches Verfahren ohne Zweifel ein.

Es gibt viele Instrumente, mit denen die Krankheit sehr früh erkannt werden kann. Während dieser Zeit manifestiert sich der Krankheitszustand noch nicht in den Symptomen.

Vererbung

Es gibt Gene, die uns vor Krebs schützen, der von nahen Verwandten stammt. Wir bekommen jedoch nicht immer nur positive Elemente. Befinden sich zwanzig oder mehr Gene in einem gestörten Zustand, kann sich die Anfälligkeit für die Entwicklung von Tumoren erhöhen.

Trotz der Tatsache, dass nicht jeder in der Familie über dieses Thema spricht, ist es notwendig, genau herauszufinden, ob es in Ihrer Familie Menschen mit Krebs gibt. Diese Informationen helfen, die Strategie der Prävention oder Behandlung weiter zu bestimmen.

Um die möglichen Risiken genau zu kennen, muss die genetische Veranlagung für Krebs analysiert werden.

Wenn Sie den Test für die Veranlagung zu Krebs bestanden haben, können Sie sich bei Bedarf auf einen gesünderen Lebensstil einstellen und die richtige Ernährung und alle damit verbundenen Gesundheitselemente berücksichtigen.

Die Risiken, die mit dem Auftreten von Krebserkrankungen verbunden sind, können mithilfe von zweiundzwanzig Genen berechnet werden, die ihren eigenen spezifischen Fokus haben. Sie können die Veranlagung für Krebs durch eine entsprechende Analyse überprüfen.

Prinzip der Gentests

Die Informationen, die menschliche Gene enthalten, helfen bei der Erkennung der Krebsanfälligkeit. Bei der Identifizierung von Risiken ist nicht nur die Vorgeschichte von Krankheiten der Gattung von Bedeutung, sondern auch eine körperliche Untersuchung: Eine genetische Analyse von Krebsblut wird zum besten Instrument, um das Gesamtbild zu bestimmen.

Der DNA-Test für die Krankheit bleibt nicht für das ganze Leben von der Geburt bis zum Tod relevant. Sie können darauf zurückgreifen und es in jeder geeigneten Situation anwenden. Daher ist es wichtig, sich bei Bedarf an Spezialisten zu wenden und diese Studie durchzuführen.

Die Vorgeschichte von Familienkrankheiten, die in die DNA eingebettet sind, hilft dabei, den Grad der Wahrscheinlichkeit des Auftretens der Krankheit zu bestimmen und die Anfälligkeit selbst zu identifizieren. Bei der Behandlung und Vorbeugung dieser Informationen wird von grundlegender Bedeutung.

Um im Voraus zu wissen, ob eine Veranlagung für Krebs vorliegt, muss man bereit sein, die Krankheit zurückzudrängen. Dank einer objektiven Einschätzung des Geschehens können Sie eine Behandlungsstrategie entwickeln und mit minimalem Aufwand, Zeit und Geld die Krankheit in einem Zeitraum bewältigen, in dem die Wahrscheinlichkeit der Wirksamkeit der Behandlung am größten ist.

Ein weiterer wichtiger Punkt bei dieser Diagnose ist die psychologische Seite. Es ist ziemlich schwierig, inneren Frieden zu bewahren und sich keine Sorgen zu machen, wenn Sie den Verdacht haben, Krebs zu haben. Für einige wird es ausreichen, die Forschung ein für alle Mal zu durchlaufen und die Ängste und Geschichten loszulassen, die mit den Krankheiten der Gattung verbunden sind.

Die Beratung gliedert sich in mehrere wichtige Elemente:

  • Sammeln Sie Informationen zur Krankengeschichte.
  • Analyse der genetischen Information.
  • Suchen Sie nach Tools, um Risiken zu reduzieren.
  • Psychologische Beratung.
  • Weitere Aktion.

Wenn das Ergebnis der Analyse der genetischen Lokalisierung negativ ist, bedeutet dies nicht, dass es nicht länger notwendig ist, medizinische Einrichtungen aufzusuchen. Die Wahrscheinlichkeit von Neubildungen ist immer gegeben, daher ist es sehr wichtig, die Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen beim Arzt nicht zu vergessen, die systematisch durchgeführt werden sollten.

Wie prüfe ich die Brustdrüse?

Die Prognosen in diesem Bereich sind eher enttäuschend. Ein großer Prozentsatz der Frauen stößt auf diese bestimmte Krebsart. Nur eine rechtzeitige Erkennung der Krankheit und eine kompetente Therapie garantieren eine nahezu hundertprozentige Heilung.

Für jede Frau ist ein onkologischer Test der Brustdrüse in Form einer Ultraschalluntersuchung erforderlich, der jährlich durchgeführt wird.

Nachdem die Frau die Fünfunddreißig-Jahres-Marke überschritten hat, wird empfohlen, sich einer Mammographie zu unterziehen, die auch einmal im Jahr durchgeführt werden kann. Bei diesem Eingriff handelt es sich um eine schmerzfreie Röntgenaufnahme der Brustdrüsen.

Risikogruppe

  1. Frauen sollten in dieser Angelegenheit vorsichtiger sein, wenn der Beginn der Menstruation auf einen sehr frühen Lebensabschnitt (bis zu zwölf Jahren) fällt.
  2. Sie sollten auch die Gesundheit jener Vertreter der schönen Hälfte der Menschheit ernst nehmen, die, nachdem sie den dreißigjährigen Meilenstein überschritten hatten, nicht zur Welt kamen.
  3. Diese Gruppe umfasst Frauen mit Verwandten, die mit dieser Krankheit konfrontiert sind.
  4. Sie sollten auch regelmäßig von Personen untersucht werden, bei denen bereits eine Brustkrankheit diagnostiziert wurde.

Bei vergrößerten Lymphknoten in den Achselhöhlen, bei tastbaren Robben, bei unerklärlichen Hautveränderungen und bei Brustwarzenausfluss sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen und sich der notwendigen Untersuchung unterziehen.

"Geräte für eine schnelle und genaue Analyse"

Prostata

Die Krebserkrankung der Prostata ist wahrscheinlich die häufigste Erkrankung der männlichen Hälfte, die das 45. Lebensjahr überschritten hat. Um sich ruhig und sicher zu fühlen, genügt es, nur alle zwei Jahre einen transrektalen Ultraschall durchzuführen. Sie benötigen auch ein paar Tests für Tumormarker von Prostatakrebs.

Diese Studien spiegeln die Situation ziemlich genau wider. Es ist zu beachten, dass die Nahrungsaufnahme vor der Analyse unerwünscht ist und die Prostata ruhen muss, dh nach dem Rest dieser Studien müssen Sie mindestens sieben Tage warten. Im Falle eines Prostatadenoms sowie einer Prostatitis ist eine jährliche Studie zum Nachweis von Krebserkrankungen erforderlich.

Dickdarm

Eine weitere große Krebsbedrohung ist Darmkrebs. Der beste Weg, um diesen Bereich auf das Vorhandensein von Tumoren zu überprüfen, ist eine Koloskopie, durch die der Dickdarm auf Pathologien untersucht wird. Dabei können Sie auch ein Stück Gewebe zur Analyse direkt aus dem Darm entnehmen sowie kleine Polypen entfernen.

Dieses Verfahren wird für Personen über fünfzig Jahren alle fünf Jahre empfohlen. In Situationen, in denen die Pathologie bei nahen Verwandten gefunden wurde, sollte ab dem vierzigsten Jahrestag eine Koloskopie durchgeführt werden. Es ist notwendig, alle Veränderungen im Darm genau zu überwachen. Darmkrebs kann sich in Blutungen, Verstopfung und Durchfall äußern. Wenn diese Symptome vorliegen, sollten Sie einen Spezialisten konsultieren.

Hautkrebs

Melanom ist ein ziemlich ernstes Gesundheitsrisiko. Angesichts der aktuellen Trends, des Strebens nach Bräunung und der Popularisierung von Sonnenbänken ist es notwendig, die Gesundheit Ihrer Haut zu überprüfen. Schon eine einfache Untersuchung durch einen Arzt kann ausreichen, um eine Krankheit festzustellen.

Die Veränderung des Hautfarbtons sowie die Struktur der darauf befindlichen Elemente (Muttermale und Pigmentflecken, Robben und Geschwüre) - ein Signal, um über den Zustand des Körpers nachzudenken.

Gebärmutterhalskrebs

Leider wenden sich nicht alle rechtzeitig an den Arzt, so dass die Situation oft irreparablen Status erlangt. Diese Pathologie kann sich unabhängig vom Alter der Frau entwickeln. Auch spielt Vererbung keine Rolle.

Gebärmutterhalskrebs kann durch Routineuntersuchung durch einen Gynäkologen festgestellt werden. Um rechtzeitig reagieren zu können, genügt es, nur die geplanten Inspektionen durchzuführen. Die Diagnose dieser Zone erfolgt absolut schmerzfrei. Ab dem Zeitpunkt, an dem eine Frau sexuell zu leben beginnt, reicht ein einziger Eingriff pro Jahr aus.

Die Diagnose umfasst ein Treffen mit einem Gynäkologen, eine Kolposkopie sowie einen Pap-Test. Der letzte Teil der Diagnose wird parallel zur Untersuchung des Arztes durchgeführt. Eine Frau muss sich vor verschiedenen Pathologien hüten, die Vorboten der Onkologie sind.

Unabhängig davon, wie sicher Sie in Ihrer Gesundheit sind, vernachlässigen Sie nicht die Prävention und die regelmäßigen Kontrolluntersuchungen mit der von Ärzten empfohlenen Häufigkeit. Der Preis für Unachtsamkeit ist zu hoch - Ihre Gesundheit.

http://brulant.ru/health/analiz-na-predraspolozhennost-k-onko/

Genanalyse für Krebs: Ist es möglich, Ihre Zukunft zu kennen?

Rückblick

Genanalyse für Krebs - für Geld!

Wie kann man herausfinden, ob ein Krebsrisiko besteht?

Genanalyse für Krebs: Vor- und Nachteile

Wie diagnostizieren?

Ein positives Ergebnis ist kein Grund zur Panik.

Wie kann das Krebsrisiko gesenkt werden?

Wie kann man nahen Verwandten erzählen?

Familienplanung

Rückblick

Wenn in Ihrer Familie Krebserkrankungen aufgetreten sind und Sie befürchten, dass Sie auch krank werden, können Sie sich möglicherweise in einem privaten oder öffentlichen Labor einer genetischen Untersuchung unterziehen. Dort erfahren Sie, ob Sie Gene geerbt haben, die Krebs verursachen können.

Genanalyse für Krebs - für Geld!

Wenn Sie sich einem prophylaktischen Test unterziehen möchten, um die Gene zu bestimmen, die Krebs verursachen können, müssen Sie selbst dafür bezahlen. Überlegen Sie genau, ob Sie eine genetische Analyse benötigen, denn:

  • Wenn Sie in Ihrer Familie keine Krebsfälle haben, ist es unwahrscheinlich, dass Sie das mutierte Gen haben.
  • Eine genetische Analyse auf Krebs kann kostspielig sein, von einigen Tausend bis zu Zehntausenden Rubel.
  • Es gibt keine Garantie dafür, dass die Untersuchung zeigt, ob Sie an Krebs erkrankt sind.

Krebs wird normalerweise nicht vererbt, aber einige seiner Typen - meist Brust-, Eierstock- und Prostatakrebs - hängen in hohem Maße von den Genen ab und können eine Erbkrankheit sein.

Wir alle haben bestimmte Gene, die uns vor Krebs schützen - sie korrigieren DNA-Störungen, die auf natürliche Weise während der Zellteilung auftreten.

Vererbte mutierte Versionen oder „Varianten“ dieser Gene erhöhen das Krebsrisiko erheblich, da veränderte Gene beschädigte Zellen nicht reparieren können, wodurch sich mit der Zeit ein Tumor bilden kann.

Die BRCA1- und BRCA2-Gene sind ein Beispiel für Gene, die die Wahrscheinlichkeit von Krebs erhöhen, wenn Änderungen in ihnen auftreten. Eine Mutation im BRCA-Gen erhöht die Wahrscheinlichkeit von Brustkrebs und Eierstockkrebs bei Frauen erheblich. Deshalb wurde Angelina Jolie operiert, um eine Brust zu entfernen. Bei Männern erhöhen diese Gene auch die Wahrscheinlichkeit, an Brust- und Prostatakrebs zu erkranken.

Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2

Wenn eines Ihrer BRCA-Gene einen Defekt (eine Mutation) aufweist, steigt das Risiko für Brustkrebs und Eierstockkrebs erheblich an.

Beispielsweise beträgt bei Frauen mit einer Mutation im BRCA1-Gen die Wahrscheinlichkeit, an Brustkrebs zu erkranken, 60-90% und bei Eierstockkrebs 40-60%. Mit anderen Worten, von 100 Frauen mit einem Defekt des BRCA1-Gens haben 60-90 früher oder später Brustkrebs und 40-60 Eierstockkrebs.

Der Defekt in den BRCA-Genen tritt bei etwa einer von 800 bis 1000 Personen auf, bei aschkenasischen Juden ist das Risiko jedoch wesentlich höher (ungefähr eine von 40 Personen hat ein mutiertes Gen).

Die BRCA-Gene sind jedoch nicht die einzigen Gene, die das Krebsrisiko erhöhen. Kürzlich haben Forscher über 70 neue Genvarianten identifiziert, die mit einem erhöhten Risiko für Brust-, Prostata- und Eierstockkrebs einhergehen. Diese neuen Genvarianten erhöhen jeweils für sich genommen das Krebsrisiko nur geringfügig, in Kombination können sie jedoch die Wahrscheinlichkeit dafür signifikant erhöhen.

Wenn Sie oder Ihr Partner ein krebserregendes Gen haben, z. B. ein mutiertes BRCA1-Gen, kann es an Ihre Kinder weitergegeben werden.

Wie kann man herausfinden, ob ein Krebsrisiko besteht?

Wenn in Ihrer Familie Krebserkrankungen aufgetreten sind und Sie befürchten, auch krank zu werden, können Sie sich möglicherweise in einem privaten oder öffentlichen Labor einer genetischen Krebsanalyse unterziehen und erfahren, ob Sie Gene geerbt haben, die Krebs verursachen können.

Dies nennt man prophylaktische (prädiktive) Gentests. "Vorausschauend" bedeutet, dass dies im Voraus erfolgt. Ein positives Testergebnis zeigt an, dass Sie ein signifikant erhöhtes Krebsrisiko haben. Dies bedeutet nicht, dass Sie Krebs haben oder dass Sie ihn wahrscheinlich haben werden.

Möglicherweise müssen Sie auf Krebs untersucht werden, wenn einer Ihrer Verwandten bereits ein mutiertes Gen gefunden hat oder wenn Sie in Ihrer Familie zahlreiche Krebsarten hatten.

Genanalyse für Krebs: Vor- und Nachteile

  • Ein positives Testergebnis bedeutet, dass Sie Schritte unternehmen können, um das Krebsrisiko in den Griff zu bekommen - Sie können einen gesünderen Lebensstil beginnen, regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen durchführen, Medikamente zur Vorbeugung einnehmen oder eine vorbeugende Operation durchführen (siehe Abschnitt „Risikomanagement“ unten).
  • Wenn Sie das Ergebnis kennen, kann es helfen, den Stress und die Angst zu lindern, die durch Unwissenheit entstehen.
  • Einige genetische Tests liefern keine spezifischen Ergebnisse - Ärzte können die Variation des Gens bestimmen, wissen jedoch nicht, wozu dies führen kann.
  • Ein positives Ergebnis kann ein Gefühl ständiger Angst hervorrufen. Manche Menschen finden es einfacher, nicht zu wissen, wem sie gegenüberstehen, und sie möchten nur wissen, ob sie immer noch an Krebs erkranken.

Wie diagnostizieren?

Gentests finden in zwei Schritten statt:

  • 1. Ein Verwandter, ein Krebspatient, spendet Blut für die Diagnose, um festzustellen, ob er ein krebserregendes Gen hat (dies sollte erfolgen, bevor ein gesunder Verwandter getestet wird). Das Ergebnis wird in 6-8 Wochen vorliegen.
  • 2. Wenn das Bluttestergebnis Ihres Verwandten positiv ist, können Sie vorhersagende Gentests durchführen, um festzustellen, ob Sie dasselbe mutierte Gen haben. Ihr Arzt wird Sie an einen örtlichen genetischen Forschungsdienst verweisen, bei dem Sie Blut abnehmen können (nehmen Sie eine Kopie der Testergebnisse Ihres Verwandten mit). Die Ergebnisse werden maximal 10 Tage nach der Blutentnahme vorliegen, höchstwahrscheinlich jedoch nicht während der ersten Dosis.

Breakthrough Breast Cancer, eine gemeinnützige Organisation, erklärt die Wichtigkeit dieser beiden Schritte: "Ohne vorherige Analyse der Gene der kranken Verwandten ist das Testen einer gesunden Person wie das Lesen eines Buches, wenn Sie nach einem Tippfehler suchen und nicht wissen, wo er ist und ob er überhaupt vorhanden ist.

Predictive Testing ist die Suche nach einem Tippfehler in einem Buch, wenn Sie wissen, auf welcher Seite und in welcher Zeile er sich befindet.

Ein positives Ergebnis ist kein Grund zur Panik.

Wenn prädiktive Gentests positiv sind, bedeutet dies, dass Sie ein mutiertes Gen haben, das die Wahrscheinlichkeit von Krebs erhöht.

Dies bedeutet nicht, dass Sie definitiv Krebs haben werden - Ihre Gene beeinflussen nur teilweise, ob Sie in Zukunft Krebs haben werden. Hier spielen auch andere Faktoren eine Rolle, z. B. Ihre Krankengeschichte, Ihr Lebensstil und Ihre Umwelt.

Wenn Sie ein mutiertes BRCA-Gen haben, besteht eine 50-prozentige Chance, dass Sie es an Ihre Kinder weitergeben, und eine 50-prozentige Chance, dass Ihre Brüder und Schwestern es auch haben.

Möglicherweise möchten Sie die Ergebnisse mit Ihren Familienmitgliedern besprechen, die möglicherweise auch eine Mutation in diesem Gen aufweisen. Experten der genetischen Klinik besprechen mit Ihnen, wie sich ein positives oder negatives Testergebnis auf Ihr Leben und Ihre Beziehung zur Familie auswirkt.

Ihr Arzt hat kein Recht, jemandem mitzuteilen, dass Sie sich einer genetischen Krebsanalyse unterzogen haben, und die Ergebnisse ohne Ihre Erlaubnis offenzulegen.

Wie kann das Krebsrisiko gesenkt werden?

Wenn das Testergebnis positiv war, gibt es eine Reihe von Möglichkeiten, um Krebs zu vermeiden. Eine Operation ist nicht der einzige Ausweg. Am Ende gibt es keine richtigen oder falschen Handlungen - nur Sie können entscheiden, was zu tun ist.

Regelmäßige Brustuntersuchung

Wenn Sie eine Mutation im BRCA1-Gen oder im BRCA1-Gen 2 haben, müssen Sie den Zustand Ihrer Brustdrüsen und deren Veränderungen überwachen und die Brust regelmäßig auf Knötchen untersuchen. Erfahren Sie, worauf Sie achten müssen, einschließlich der Bildung neuer Knoten und Formänderungen.

Diese Empfehlung gilt auch für Männer mit einer Mutation im BRCA2-Gen, da sie auch ein erhöhtes Brustkrebsrisiko haben (wenn auch in geringerem Maße).

Brustkrebsvorsorge

Wenn Sie einem Brustkrebsrisiko ausgesetzt sind, können Sie jährlich als Mammogramm oder MRT untersucht werden, um Ihren Gesundheitszustand zu überwachen und Krebs frühzeitig zu diagnostizieren, falls er auftritt.

Je früher Brustkrebs erkannt wird, desto einfacher ist seine Behandlung. Die Chancen auf eine vollständige Genesung von Brustkrebs, insbesondere wenn er frühzeitig erkannt wird, sind im Vergleich zu anderen Krebsarten recht hoch.

Leider gibt es derzeit keine zuverlässige Screening-Methode für Eierstock- oder Prostatakrebs.

Gesunden Lebensstil

Sie können das Krebsrisiko verringern, wenn Sie einen gesunden Lebensstil führen, zum Beispiel viel Sport treiben und richtig essen.

Wenn Sie ein mutiertes BRCA-Gen haben, beachten Sie, dass andere Faktoren die Wahrscheinlichkeit von Brustkrebs erhöhen können. Sie sollten vermeiden:

  • Antibabypille, wenn Sie über 35 Jahre alt sind;
  • Hormonersatztherapie;
  • Überschreitung der empfohlenen täglichen Alkoholaufnahme;
  • übergewichtig;
  • rauchen

Wenn es in der Familie Fälle von Krebs gibt, wird Frauen empfohlen, wann immer möglich zu stillen.

Arzneimittel (Chemoprophylaxe)

Neueren Studien zufolge wird die Behandlung mit Tamoxifen oder Raloxifen für Frauen mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko empfohlen. Diese Arzneimittel können dazu beitragen, das Risiko zu verringern.

Präventive Chirurgie

Während einer prophylaktischen Operation werden alle Gewebe (z. B. Brüste oder Eierstöcke) entfernt, in denen Krebstumoren auftreten können. Personen mit einem defekten BRCA-Gen sollten die Möglichkeit einer prophylaktischen Mastektomie (Entfernung des gesamten Brustgewebes) in Betracht ziehen.

Bei Frauen, die sich einer prophylaktischen Mastektomie unterzogen haben, wird das Brustkrebsrisiko bis zum Lebensende 5% nicht überschreiten, was unter dem Durchschnitt der Bevölkerung liegt. Die Mastektomie ist jedoch eine schwierige Operation, und danach kann es psychisch schwierig sein, sie zu heilen.

Die Operation kann auch verwendet werden, um das Risiko für Eierstockkrebs zu verringern. Bei Frauen, bei denen die Eierstöcke vor der Menopause entfernt wurden, ist nicht nur das Risiko für Eierstockkrebs drastisch verringert, sondern auch das Risiko für Brustkrebs ist selbst bei einer Hormonersatztherapie um 50% verringert. Dies bedeutet jedoch, dass Sie keine Kinder haben können (es sei denn, Sie speichern Eier oder Embryonen in einer Kryobank).

Bei Frauen mit einem mutierten BRCA-Gen steigt das Risiko für Eierstockkrebs erst nach 40 Jahren stark an. Daher sollten Frauen unter 40 Jahren in der Regel nicht zur Operation eilen.

Wie kann man nahen Verwandten erzählen?

Höchstwahrscheinlich wird die genetische Klinik nach der Krebsanalyse nicht mit Ihren Verwandten Kontakt aufnehmen - Sie müssen die Ergebnisse selbst Ihrer Familie melden.

Sie können einen Standardbrief erhalten, den Sie an Ihre Angehörigen senden. Dieser enthält eine Liste der Testergebnisse und alle Informationen, die diese für eine Diagnose benötigen.

Nicht jeder möchte sich jedoch genetischen Tests unterziehen. Ihre nahen Verwandten (z. B. Ihre Schwester oder Tochter) werden möglicherweise auf Krebs untersucht, ohne dass eine genetische Analyse auf Krebs erfolgt.

Familienplanung

Wenn das Ergebnis der prädiktiven Gentests positiv ist und Sie eine Familie gründen möchten, haben Sie mehrere Möglichkeiten. Sie können:

  • Starten Sie ein Kind auf natürliche Weise mit dem Risiko, dass das Kind eine Genmutation von Ihnen erbt.
  • Adoptiere ein Kind.
  • Verwenden Sie ein Spenderei oder Sperma (abhängig davon, welcher Elternteil das mutierte Gen hat), um zu vermeiden, dass das Gen an das Kind weitergegeben wird.
  • Führen Sie vorgeburtliche Gentests durch, um festzustellen, ob Ihr Kind ein mutiertes Gen hat. Dann können Sie anhand der Testergebnisse entscheiden, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen oder beenden möchten.
  • Verwenden Sie die genetische Präimplantationsdiagnose - eine Technik, mit der Sie Embryonen auswählen können, die keine Genmutation geerbt haben. Es gibt jedoch keine Garantie dafür, dass die Anwendung dieser Technik zu einer erfolgreichen Schwangerschaft führt.

Alle Materialien der Website wurden von Ärzten geprüft. Selbst der zuverlässigste Artikel erlaubt es jedoch nicht, alle Merkmale der Krankheit bei einer bestimmten Person zu berücksichtigen. Daher können die auf unserer Website veröffentlichten Informationen den Besuch beim Arzt nicht ersetzen, sondern nur ergänzen. Die Artikel werden zu Informationszwecken erstellt und sind beratender Natur. Wenn Symptome auftreten, konsultieren Sie bitte einen Arzt.

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Onkologie. Analyse der genetischen Veranlagung.

Ein wenig abgelenkt von Tumormarkern. Meine Abonnenten haben viele Fragen zur Analyse der genetischen Veranlagung. Deshalb werde ich in diesem Beitrag darauf eingehen. Und das Folgende wird zurück zu den Markern sein.

"Was ist ein Gentest für Krebs?"
Genetische Krebsanalyse zeigt das Risiko einer Krebsentstehung:
-Milchdrüse;
-Eierstöcke;
-Gebärmutterhals;
-Prostata;
-Lunge;
-Darm und Darm im Besonderen.

Es gibt auch eine genetische Diagnose für einige angeborene Syndrome, deren Existenz die Wahrscheinlichkeit erhöht, an Organkrebs zu erkranken:
-Das Li-Fraumeni-Syndrom spricht von dem Risiko, an Gehirn-, Nebennieren-, Bauchspeicheldrüsen- und Blutkrebs zu erkranken.
-Das Peutz-Jeghers-Syndrom spricht über die Wahrscheinlichkeit von Krebs im Verdauungssystem (Speiseröhre, Magen, Darm, Leber, Bauchspeicheldrüse).

Heute haben Wissenschaftler eine Reihe von Genen entdeckt, deren Veränderungen in den meisten Fällen zur Entwicklung der Onkologie führen.
So schützen die Gene BRCA1 und BRCA2 Frauen vor der Entstehung von Eierstock- und Brustdrüsenkrebs und Männer vor Prostatakrebs. Im Gegensatz dazu zeigen Störungen dieser Gene, dass das Risiko einer Onkopathologie dieser Lokalisation besteht. Eine Analyse der genetischen Anfälligkeit für Krebs gibt Auskunft über Veränderungen dieser und anderer Gene.

"Ist es möglich, eine solche Analyse durchzuführen?"

Gegenanzeigen zur Abgabe dieser Analyse bestehen nicht.

"Wie mache ich eine Analyse?"

Für einen Patienten ist dies eine übliche Blutuntersuchung aus einer Vene.

"Warum ist eine solche Analyse während der klinischen Untersuchung nicht sinnvoll?"
Bei der Durchführung der Forschungsergebnisse dieser Analyse haben Wissenschaftler festgestellt, dass die jahrelange genetische Forschung die Mortalität von Frauen aufgrund von Brust- und Eierstockkrebs nicht signifikant beeinflusst. Daher ist die Methode als Screening-Diagnosemethode (für jede Person durchgeführt) nicht geeignet. Und als Befragung von Risikogruppen findet eine genetische Diagnostik statt.

Das Hauptaugenmerk der Analyse einer genetischen Veranlagung für Krebs liegt darauf, dass bei einem Ausfall eines Gens in einem bestimmten Gen die Gefahr besteht, dass sich dieses Gen entwickelt oder auf die Kinder übertragen wird.

"Wie genau ist die Analyse?"
Die erhaltene Antwort kann dem Patienten nicht 100% ig versichern, dass er krank oder nicht krebskrank wird. Ein negatives Ergebnis der Gentests deutet darauf hin, dass das Krebsrisiko die Durchschnittswerte in der Bevölkerung nicht überschreitet. Eine positive Antwort liefert genauere Informationen. Bei Frauen mit Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen liegt das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, bei 60-80% und bei Eierstockkrebs bei 40-60%.

"Muss ich eine solche Analyse machen?"
Diese Analyse enthält keine eindeutigen Anhaltspunkte für die Entbindung, unabhängig davon, ob es sich um ein bestimmtes Alter oder den Gesundheitszustand des Patienten handelt. Wenn bei der Mutter eines 20-jährigen Mädchens Brustkrebs festgestellt wurde, sollte sie nicht 10 oder 20 Jahre warten, um untersucht zu werden. Sie können sofort eine genetische Studie für Krebs durchführen lassen, um die Mutation der Gene zu bestätigen oder zu eliminieren, die für die Entwicklung von Krebspathologien kodieren.

In Bezug auf Prostatatumoren ist jeder Mann nach 50 Jahren mit Prostatadenom oder chronischer Prostatitis nützlich, um eine genetische Diagnose zu stellen und das Risiko einzuschätzen. Es ist jedoch höchstwahrscheinlich unangemessen, Personen zu diagnostizieren, bei denen in der Familie keine bösartigen Erkrankungen aufgetreten sind.

Die Indikationen für die Durchführung einer genetischen Krebsanalyse sind Fälle des Nachweises von malignen Neubildungen bei Blutsverwandten. Und die Untersuchung sollte von einem Genetiker verordnet werden, der das Ergebnis anschließend auswertet. Das Alter des Patienten, der den Test besteht, spielt keine Rolle, da die Aufschlüsselung der Gene von Geburt an erfolgt. Wenn also die BRCA1- und BRCA2-Gene in 20 Jahren normal sind, ist es nicht sinnvoll, nach 10 oder mehr Jahren die gleiche Untersuchung durchzuführen.

"Was sind die Normen einer solchen Analyse?"

Die genetische Analyse für Krebs ist keine Studie mit klaren Normen, und es lohnt sich nicht zu hoffen, dass Sie ein Ergebnis erhalten, bei dem das Risiko, an Krebs zu erkranken, eindeutig "niedrig", "mittel" oder "hoch" ist. Die Ergebnisse der Untersuchung können nur von einem Genetiker ausgewertet werden. Für die Richtigkeit der Daten sollten mehrere Mutationen untersucht werden. Beispielsweise werden für Brust- und Eierstockkrebs 7 Mutationen für Lungenkrebs untersucht - 4 Mutationen.

http://pikabu.ru/story/onkologiya_analiz_na_geneticheskuyu_predraspolozhennost_5321563

Erbliche Veranlagung zu onkologischen Erkrankungen

TEIL 1: Einführung und allgemeine Probleme

Das Konzept "Krebs" vereint mehr als 100 verschiedene Krankheiten, deren Hauptmerkmal die unkontrollierte und abnormale Zellteilung ist. Die Ansammlung dieser Zellen bildet ein pathologisches Gewebe, das als Tumor bezeichnet wird. Einige Krebsarten wie Blutkrebs bilden keine Tumormasse. Tumoren sind gutartig (nicht krebsartig) oder bösartig (krebsartig). Gutartige Tumoren können wachsen, aber sie können sich nicht auf entfernte Körperteile ausbreiten und bedrohen in der Regel nicht das Leben des Patienten. Während ihres Wachstums dringen bösartige Tumoren in die umgebenden Organe und Gewebe ein und können sich mit Blut und Lymphe in entfernte Körperteile ausbreiten (metastasieren).

Einige Arten von bösartigen Tumoren können die Lymphknoten betreffen. Lymphknoten sind normalerweise winzige Strukturen, die die Form einer Bohne haben. Ihre Hauptfunktion ist die Filtration des durch sie fließenden Lymphflusses und dessen Reinigung, was für die Funktion der körpereigenen Immunabwehr von großer Bedeutung ist. Die Lymphknoten sind in verschiedenen Körperteilen in Gruppen angeordnet. Zum Beispiel im Nacken-, Achsel- und Leistenbereich. Maligne Zellen, die sich vom Tumor gelöst haben, können sich mit dem Blut- und Lymphfluss durch den Körper bewegen, sich in den Lymphknoten und anderen Organen ansiedeln und dort ein neues Tumorwachstum auslösen. Diesen Vorgang nennt man Metastasierung. Ein metastasierender Tumor ist nach dem Organ benannt, aus dem er stammt. Wenn sich beispielsweise Brustkrebs auf das Lungengewebe ausgebreitet hat, spricht man von metastasierendem Brustkrebs und nicht von Lungenkrebs.

Bösartige Zellen können überall im Körper entstehen. Der Tumor wird abhängig von der Art der Zellen genannt, aus denen er stammt. Zum Beispiel wird der Name "Karzinom" von allen Tumoren getragen, die aus Hautzellen oder Gewebe gebildet werden, das die Oberfläche der inneren Organe und Kanäle der Drüsen bedeckt. "Sarkome" stammen aus Bindegewebe wie Muskel-, Fett-, Faser-, Knorpel- oder Knochengewebe.

Krebsstatistik

Krebs ist nach Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems die zweithäufigste Todesursache in Industrieländern. Die durchschnittliche 5-Jahres-Überlebensrate nach Krebsdiagnose (unabhängig vom Ort) liegt derzeit bei etwa 65%.

Die häufigsten Krebsarten sind, wenn man nicht die weit verbreitete Form des Basal- und Plattenepithelkarzinoms bei älteren Menschen berücksichtigt, Brustkrebs, Prostatakrebs, Lungenkrebs und Dickdarmkrebs.

Trotz der Tatsache, dass in verschiedenen Ländern die Häufigkeit des Auftretens einzelner Varianten von Tumoren etwas unterschiedlich ist, sind Lungen-, Dickdarm-, Brust- und Bauchspeicheldrüsenkrebs sowie Prostatakrebs fast überall in den Industrieländern die 5 häufigsten Todesursachen durch Krebs.

Lungenkrebs ist nach wie vor die häufigste Todesursache bei Krebs. Die meisten dieser Todesfälle sind auf das Rauchen zurückzuführen. Während des letzten Jahrzehnts ist die Mortalität durch Lungenkrebs bei Männern zurückgegangen, aber die Häufigkeit von Lungenkrebs bei Frauen hat zugenommen.

Was sind Risikofaktoren?

Die "Risikofaktoren" umfassen alle Umstände, die die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung bei einer bestimmten Person erhöhen. Einige Risikofaktoren können kontrolliert werden, beispielsweise das Rauchen von Tabak oder bestimmte Infektionen. Andere Risikofaktoren wie Alter oder Zugehörigkeit zu einer bestimmten ethnischen Gruppe können nicht kontrolliert werden.

Obwohl es viele bekannte Risikofaktoren gibt, die das Auftreten von Krebs beeinflussen können, ist für die meisten von ihnen noch nicht geklärt, ob der eine oder andere Faktor die Krankheit alleine oder nur in Kombination mit anderen Risikofaktoren verursachen kann.

Das Vorhandensein von Risikofaktoren kann einem Arzt helfen, Patienten zu identifizieren, bei denen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Krebsform besteht.

Das Verständnis des individuellen Krebsrisikos ist sehr wichtig. Diejenigen Patienten, in deren Familien Fälle von Morbidität oder Tod durch Krebs aufgetreten sind, insbesondere in jungen Jahren, sind einem erhöhten Risiko ausgesetzt. Zum Beispiel hat eine Frau, deren Mutter oder Schwester Brustkrebs hatte, ein doppeltes Risiko, diesen Tumor zu entwickeln, verglichen mit denen, bei denen die Familien diese Krankheit nicht hatten. Patienten, deren Familien häufiger an Krebs erkranken, sollten in einem jüngeren Alter regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen durchführen und diese häufiger bestehen. Patienten mit nachgewiesenem genetischen Syndrom, das in der Familie übertragen wird, können speziellen Gentests unterzogen werden, anhand derer das individuelle Risiko für jedes Familienmitglied bestimmt wird.

Die alten Griechen glaubten, dass die Ursache für Krebs ein Überschuss der lebenswichtigen Feuchtigkeit war, die sie "schwarze Galle" nannten. In der Medizin des 17. und 18. Jahrhunderts war die Ursache für die Entstehung von Krebs beim Eindringen von Parasiten in den Körper zu suchen. Heute wurde der Zusammenhang zwischen dem Auftreten von Krebs und genetischen Veränderungen viel deutlicher. Viren, ultraviolette Strahlung, chemische Substanzen und vieles mehr können das genetische Material des Menschen schädigen, und wenn bestimmte Gene betroffen sind, kann eine Person Krebs entwickeln. Um den Schaden zu verstehen, bei dem bestimmte Gene Krebs auslösen können, und wie dies geschieht, ist es erforderlich, eine Wissensbasis über Gene und Genetik zu erhalten.

Gene - eine winzige und kompakt gepackte Substanz, die sich im Zentrum jeder lebenden Zelle befindet - sind in ihrem Kern ein funktionaler und physischer Informationsträger, der von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Gene steuern die meisten Prozesse, die im Körper ablaufen. Einige Gene sind für solche Erscheinungseigenschaften wie die Farbe der Augen oder Haare verantwortlich, andere für die Blutgruppe, aber es gibt eine Gruppe von Genen, die für die Entstehung (oder eher die Unterentwicklung) von Krebs verantwortlich sind. Einige Gene haben die Funktion, vor dem Auftreten von Krebsmutationen zu schützen.

Gene bestehen aus Desoxyribonukleinsäure (DNA) -Stellen und befinden sich in speziellen Körpern, den sogenannten „Chromosomen“, die sich in jeder Körperzelle befinden. Gene kodieren Informationen über die Struktur von Proteinen. Proteine ​​erfüllen ihre eigenen spezifischen Funktionen im Körper: Einige tragen zum Wachstum und zur Teilung von Zellen bei, andere sind am Schutz vor Infektionen beteiligt. Jede Zelle im menschlichen Körper enthält ungefähr 30.000 Gene, und auf der Grundlage jedes Gens wird ein eigenes Protein synthetisiert, das eine einzigartige Funktion hat.

Wie übertragen Chromosomen Erbinformationen?

Normalerweise enthält jede Zelle 46 Chromosomen (23 Chromosomenpaare). Ein Mann erhält einige Gene in jedem Chromosom von seiner Mutter und andere von seinem Vater. Chromosomenpaare von 1 bis 22 sind fortlaufend nummeriert und werden als "autosomal" bezeichnet. Das 23. Paar, das "Geschlechtschromosomen" genannt wird, bestimmt das Geschlecht des geborenen Kindes. Geschlechtschromosomen werden "X" ("X") und "Y" ("Y") genannt. Mädchen haben zwei "X" -Chromosomen in ihrem genetischen Set, und Jungen haben "X" und "Y".

Wie wirken sich Gene auf Krebs aus?

Bei normaler, gut koordinierter Arbeit unterstützen die Gene die normale Zellteilung und das normale Wachstum. Wenn Schäden in den Genen auftreten - eine "Mutation" - kann Krebs entstehen. Das mutierte Gen führt dazu, dass in der Zelle abnormales, fehlerhaft funktionierendes Protein produziert wird. Dieses abnormale Protein in seiner Wirkung kann sowohl nützlich für die Zelle als auch gleichgültig und sogar gefährlich sein.

Vielleicht die Entstehung von zwei Haupttypen von Genmutationen. Kann die Mutation von einem Elternteil auf ein Kind übertragen werden, spricht man von einer "Keimzelle". Wenn eine solche Mutation von den Eltern auf ein Kind übertragen wird, ist sie in jeder Körperzelle dieses Kindes vorhanden, auch in den Zellen des Fortpflanzungssystems - Spermien oder Eizellen. Da eine solche Mutation in den Zellen des Fortpflanzungssystems enthalten ist. Dann wird es von Generation zu Generation weitergegeben. Herminogene Mutationen sind für die Entwicklung von weniger als 15% der bösartigen Tumoren verantwortlich. Solche Krebsfälle werden als "familiäre" (dh familiär übertragene) Krebsformen bezeichnet.

Die meisten Fälle von bösartigen Tumoren entstehen durch eine ganze Reihe genetischer Mutationen, die während des gesamten Lebens eines Individuums auftreten. Solche Mutationen werden als "erworben" bezeichnet, weil sie nicht angeboren sind.

Die meisten erworbenen Mutationen werden durch Umwelteinflüsse verursacht, z. B. durch Exposition gegenüber Toxinen oder krebserregenden Stoffen. Der Krebs, der sich in diesen Fällen entwickelt, wird "sporadisch" genannt. Die meisten Wissenschaftler sind der Meinung, dass für das Auftreten eines Tumors eine Vielzahl von Mutationen in mehreren Genen einer bestimmten Zellgruppe erforderlich sind. Einige Menschen können eine höhere Anzahl von angeborenen Mutationen in ihren Zellen tragen als andere. Selbst unter gleichen Umweltbedingungen besteht bei einigen Menschen ein höheres Krebsrisiko, wenn sie der gleichen Menge an Toxinen ausgesetzt sind.

Welche Gene beeinflussen Krebs?

Es gibt zwei Haupttypen von Genen, Mutationen, bei denen sich Krebs entwickeln kann - dies sind "Tumorsuppressorgene" und "Onkogene".

Tumorsuppressorgene haben schützende Eigenschaften. Normalerweise begrenzen sie das Zellwachstum, indem sie die Anzahl der Zellteilungen kontrollieren, beschädigte DNA-Moleküle wiederherstellen und den Zelltod rechtzeitig herbeiführen. Kommt es zu einer Mutation in der Struktur des Tumorsuppressorgenes (bedingt durch angeborene Ursachen, Umweltfaktoren oder Alterungsprozesse), können die Zellen unkontrolliert wachsen und sich teilen und schließlich einen Tumor bilden. Im Oragismus sind heute etwa 30 Tumorsuppressorgene bekannt, darunter die Gene BRCA1, BRCA2 und p53. Es ist bekannt, dass etwa 50% aller bösartigen Tumoren unter Beteiligung des geschädigten oder vollständig verlorenen p53-Gens entstehen.

Onkogene sind mutierte Versionen von Protoonkogenen. Unter normalen Bedingungen bestimmen Protoonkogene die Anzahl der Teilungszyklen, die eine gesunde Zelle überleben kann. Wenn eine Mutation in diesen Genen auftritt, gewinnt die Zelle die Fähigkeit, sich schnell und uneingeschränkt zu teilen, ein Tumor wird aufgrund der Tatsache gebildet, dass nichts das Zellwachstum und die Zellteilung einschränkt. Bisher wurden bereits mehrere Onkogene wie "HER2 / neu" und "ras" gut untersucht.

An der Entstehung eines bösartigen Tumors sind mehrere Gene beteiligt.

Für die Entstehung von Krebs sind Mutationen in mehreren Genen einer einzelnen Zelle notwendig, die das Gleichgewicht zwischen Zellwachstum und Zellteilung stören. Einige dieser Mutationen sind möglicherweise erblich bedingt und existieren bereits in der Zelle, während andere im Laufe des Lebens einer Person auftreten können. Verschiedene Gene können unvorhersehbar miteinander oder mit Umweltfaktoren interagieren und schließlich zum Auftreten von Krebs führen.

Basierend auf dem aktuellen Kenntnisstand über die Art und Weise der Tumorentstehung werden neue Ansätze zur Krebsbekämpfung entwickelt, mit denen die Entwicklung der Ergebnisse von Mutationen in den Tumorsuppressorgenen und -onkogenen rückgängig gemacht werden soll. Jedes Jahr werden neue Gene untersucht, die an der Entstehung von Tumoren beteiligt sind.

Warum ist es so wichtig, die Krankengeschichte Ihrer Familie zu kennen?

Der Stammbaum enthält visuelle Informationen über die Vertreter verschiedener Generationen der Familie und ihre familiären Beziehungen. Die Kenntnis der Krankengeschichte Ihrer Familie kann Ihrem Hausarzt helfen, zu verstehen, welche erblichen Risikofaktoren Ihre Familie bedrohen. Genetische Studien können es in einigen Fällen ermöglichen, das persönliche Risiko für die Entwicklung eines Tumors genau vorherzusagen, aber gleichzeitig kann die Erstellung einer Familienanamnese sehr nützlich sein, um die genaueste Vorhersage zu treffen. Dies liegt daran, dass die Familienanamnese ein breiteres Bild widerspiegelt als das Spektrum der untersuchten Gene, da die Gesundheit von Familienmitgliedern durch zusätzliche Risikofaktoren wie Umwelt, Verhaltensgewohnheiten und kulturelles Niveau beeinflusst wird.

Für Familien mit einer erhöhten Krebsinzidenz kann die Untersuchung der medizinischen Abstammung ein wichtiger Schritt zur Vorbeugung und Früherkennung der Krankheit sein. In einer idealen Situation könnte dies das Krankheitsrisiko verringern, indem die Gewohnheiten und der Lebensstil eines Individuums mit einem negativen erblichen Faktor geändert werden. Zum Beispiel: mit dem Rauchen aufzuhören, die Lebensgewohnheiten in Richtung eines gesunden Lebensstils zu ändern, regelmäßig Sport zu treiben und sich ausgewogen zu ernähren - all dies hat einen gewissen präventiven Wert. Es ist wichtig zu beachten, dass selbst das Vorhandensein von Risikofaktoren (dh Faktoren, die das Krankheitsrisiko erhöhen) eines Krebses nicht mit einer hundertprozentigen Wahrscheinlichkeit die Entstehung von Krebs bedeutet, sondern nur, dass er sich seines erhöhten Krankheitsrisikos bewusst sein muss..

Seien Sie offen mit Ihren Familienmitgliedern, wenn Sie ein Problem besprechen.

Wenn bei Ihnen Krebs diagnostiziert wird, zögern Sie nicht, Ihr Problem mit den Familienmitgliedern zu besprechen. Vielleicht hilft dies ihnen dabei, die Notwendigkeit regelmäßiger Gesundheitskontrollen wie Mammographie oder Koloskopie als Strategie zur Früherkennung und vollständigen Heilung der Krankheit zu verstehen. Teilen Sie Ihrer Familie Informationen über die Behandlung, die Medikamente, die Sie einnehmen, die Namen und Fachgebiete Ihres Arztes und der Klinik mit, in der Sie behandelt werden. Im Notfall können diese Informationen hilfreich sein. Gleichzeitig kann es für Ihre eigene Behandlung hilfreich sein, detailliertere Kenntnisse über die Krankengeschichte der Familie zu erlangen.

Wie sammle ich die Krankengeschichte meiner Familie?

Wie auch immer Sie vorgehen, am informativsten und nützlichsten ist eine solche Krankengeschichte, die so gründlich und gründlich wie möglich erfasst wird. Informationen sind nicht nur über Eltern und Geschwister wichtig, sondern auch über die Krankheitsgeschichte von Kindern, Neffen, Großmüttern, Großvätern, Tanten und Onkeln. Für Familien, in denen die Krebsinzidenz erhöht ist, wird empfohlen:

  • Sammeln Sie Informationen über mindestens 3 Generationen von Verwandten.
  • Analysieren Sie sorgfältig Informationen über die Gesundheit von Verwandten von Mutter und Vater, da es genetische Syndrome gibt, die sowohl von der weiblichen als auch von der männlichen Linie vererbt werden.
  • Geben Sie in der Ahnentafel Informationen zur ethnischen Zugehörigkeit der männlichen und weiblichen Abstammung an, da einige genetische Veränderungen bei Angehörigen bestimmter ethnischer Gruppen häufiger vorkommen.
  • Aufzeichnen von Informationen zu medizinischen Problemen jedes Angehörigen, da selbst solche Zustände, die unbedeutend zu sein scheinen und nicht mit der Grunderkrankung zusammenhängen, der Schlüssel zu Informationen über die Erbkrankheit und das individuelle Risiko sein können;
  • Für jeden Verwandten, bei dem ein malignes Neoplasma festgestellt wurde, müssen Sie Folgendes angeben:
    • Geburtsdatum;
    • Datum und Todesursache;
    • Art und Lokalisation des Tumors (falls medizinische Unterlagen vorliegen, ist es äußerst wünschenswert, eine Kopie der histologischen Schlussfolgerung beizufügen);
    • das Alter, in dem die Krebsdiagnose gestellt wurde;
    • Exposition gegenüber Karzinogenen (zum Beispiel: Rauchen, berufliche oder andere Gefahren, die Krebs verursachen können);
    • Diagnosemethoden und Behandlungsmethoden;
    • eine Geschichte von anderen medizinischen Problemen;

    Analysieren Sie Ihre Familienanamnese

    Wenn alle verfügbaren familienmedizinischen Informationen gesammelt wurden, sollten Sie diese mit Ihrem Arzt besprechen. Auf der Grundlage dieser Informationen kann er Rückschlüsse auf das Vorhandensein von Risikofaktoren für bestimmte Krankheiten ziehen, einen individuellen Plan für Gesundheitschecks aufstellen, der die Risikofaktoren eines bestimmten Patienten berücksichtigt, und Empfehlungen zu den notwendigen Änderungen des Lebensstils und der Lebensgewohnheiten abgeben, mit denen die Entwicklung der Krankheit verhindert werden soll.

    Es ist auch notwendig, die Vorgeschichte von Familienkrankheiten mit ihren Kindern und anderen Verwandten zu besprechen, da dies für sie nützlich sein kann, um die Verantwortung für ihre Gesundheits- und Lebensstilentwicklung zu verstehen, die die Entwicklung der Krankheit verhindern kann.

    Neben der Identifizierung von Verhaltens- und Berufsrisikofaktoren kann eine Analyse der Familienanamnese auf die Notwendigkeit von Gentests hinweisen, bei denen genetische Marker untersucht werden, die auf ein erhöhtes Risiko für eine bestimmte Krankheit hinweisen, die Krankheitsüberträger identifiziert, eine direkte Diagnose gestellt oder der wahrscheinliche Krankheitsverlauf bestimmt werden.

    Im Allgemeinen sind die Anzeichen, die einen Familienträger eines angeborenen Krebsanfälligkeitssyndroms vermuten, wie folgt:

    • Wiederholtes Auftreten von Krebs bei nahen Verwandten, insbesondere in mehreren Generationen. Die gleiche Art von Tumor, die bei Verwandten auftritt;
    • Das Auftreten eines Tumors in einem ungewöhnlich jungen Alter (jünger als 50 Jahre);
    • Fälle von wiederkehrenden bösartigen Tumoren bei demselben Patienten;

    Eine Familienanamnese, die eines dieser Anzeichen enthält, kann auf ein erhöhtes Krebsrisiko bei Familienmitgliedern hinweisen. Diese Informationen sollten mit Ihrem Arzt besprochen werden und auf der Grundlage seines Ratschlags über weitere Taktiken zur Reduzierung des individuellen Krankheitsrisikos entschieden werden.

    FÜR und GEGEN Gentests

    Wenn Sie selbst und Ihre Familienmitglieder ein erhöhtes Krebsrisiko hätten, möchten Sie es wissen? Würdest du es anderen Familienmitgliedern erzählen? Genetische Tests haben es heutzutage in bestimmten Fällen möglich gemacht, diejenigen potenziellen Patienten zu identifizieren, bei denen das Risiko besteht, an Krebs zu erkranken. Die Entscheidung, diese Tests zu bestehen, muss jedoch auf einem Verständnis des Problems beruhen. Die Testergebnisse können das emotionale Gleichgewicht einer Person stören und negative Emotionen in Bezug auf ihre eigene Gesundheit und die Gesundheit der Familie hervorrufen. Bevor Sie sich für die Durchführung der Genforschung entscheiden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, einem Genetiker und Ihren Angehörigen. Sie müssen sicher sein, dass Sie bereit sind, diese Informationen korrekt zu empfangen.

    Gene, ihre Mutationen und Gentests

    Gene umfassen bestimmte Informationen, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Verschiedene Varianten von Genen sowie Änderungen ihrer Struktur werden als Mutationen bezeichnet. Wenn ein Kind von seinen Eltern eine ähnlich mutierte Form eines Gens erhalten hat, handelt es sich um eine angeborene Mutation. Nicht mehr als 10% aller Krebserkrankungen sind das Ergebnis angeborener Mutationen. Nur in seltenen Fällen kann eine einzelne Mutation Krebs erzeugen. Bestimmte Mutationen können jedoch das Risiko erhöhen, dass ein Träger an Krebs erkrankt. Gentests können das individuelle Krankheitsrisiko messen. Heutzutage gibt es keine Analyse, die die Entwicklung eines bösartigen Tumors mit einer Wahrscheinlichkeit von 100% vorhersagen würde. Tests können jedoch das Risiko eines Individuums aufdecken, wenn es höher ist als in der Bevölkerung im Durchschnitt.

    Profis für Gentests

    Menschen entscheiden sich, sich genetischen Tests zu unterziehen, um die Neigung zur Entwicklung bösartiger Tumoren aus verschiedenen Gründen zu prüfen, abhängig von der spezifischen Situation. Jemand möchte die mögliche Ursache einer bereits entwickelten Krankheit verstehen, jemand - das Risiko, in Zukunft an Krebs zu erkranken, oder herausfinden, ob es sich um einen Krankheitsüberträger handelt. Krankheitsüberträger zu sein bedeutet, dass eine Person in ihrem Genom ein Gen einer bestimmten Krankheit hat ("trägt"), ohne Anzeichen für die Entwicklung der Krankheit, die mit diesem Gen assoziiert ist. Da Träger das defekte Gen auf ihre Kinder übertragen können, kann die genetische Forschung hilfreich sein, um den Risikograd für die geplanten Nachkommen zu bestimmen.

    Die Entscheidung, sich einer Studie zu unterziehen, ist individuell. Zu deren Annahme müssen Sie sich mit Ihrer Familie und Ihrem Arzt beraten.

    Der Grund für das Bestehen von Gentests können die folgenden Überlegungen sein:

    • Das Testergebnis kann die Grundlage für eine rechtzeitige medizinische Intervention sein. In einigen Fällen können Personen mit einer genetischen Veranlagung möglicherweise ihr Risiko für die Entwicklung der Krankheit verringern. Beispielsweise wird Frauen, die Träger eines Prädisposition-Gens für Brust- und Eierstockkrebs sind (BRCA1 oder BRCA2), eine vorbeugende Operation empfohlen. Außerdem wird Personen mit erhöhtem Krebsrisiko empfohlen, sich mehr privaten diagnostischen Untersuchungen zu unterziehen, bestimmte Risikofaktoren zu vermeiden oder vorbeugende Medikamente einzunehmen.
    • Gentests können Angstzustände reduzieren. Wenn jemand mehrere Verwandte mit Krebs hat, was ein Anzeichen für eine genetisch bedingte Anfälligkeit für eine bösartige Erkrankung in der Familie sein kann, kann das Ergebnis von Gentests die Besorgnis lindern.
    • Fragen, die Sie sich stellen müssen, bevor Sie die Tests bestehen: Bevor Sie sich für die genetische Forschung entscheiden, müssen Sie absolut sicher sein, dass Sie alle mit dem Erhalt der Ergebnisse dieser Tests verbundenen Risiken verstehen und genügend Gründe haben, diese zu bestehen Forschung. Es ist auch hilfreich zu überlegen, was Sie mit den Ergebnissen machen werden. Im Folgenden sind einige Faktoren aufgeführt, die Ihnen bei Ihrer Entscheidung helfen:
      • Habe ich eine Familienanamnese von Krebs oder Familienmitgliedern, die in einem relativ jungen Alter einen Tumor entwickelt haben?
      • Wie wird meine Wahrnehmung der Testergebnisse sein? Wer hilft mir bei der Verwendung dieser Informationen?
      • Verändert das Wissen über das Testergebnis meine medizinische Unterstützung oder die medizinische Unterstützung meiner Familie?
      • Welche Schritte bin ich bereit, um mein persönliches Risiko zu minimieren, wenn eine genetische Veranlagung festgestellt wird?
    • Zusätzliche Faktoren, die die Entscheidungsfindung beeinflussen:
      • Gentests haben bestimmte Einschränkungen und psychologische Konsequenzen.
      • Testergebnisse können Depressionen, Angstzustände oder Schuldgefühle verursachen.

    Wenn jemand ein positives Testergebnis erhält, kann dies zu Angstzuständen oder Depressionen hinsichtlich der Wahrscheinlichkeit der Entstehung von Krebs führen. Manche Menschen fühlen sich krank, auch wenn sich der Tumor nie entwickelt. Wenn jemand nicht der Träger der mutierten Version des Gens ist, während andere Familienmitglieder es sind, kann diese Tatsache ihm ein Schuldgefühl verursachen (die sogenannte "Überlebensschuld").

    • Tests können zu Spannungen zwischen Familienmitgliedern führen. In einigen Situationen kann sich die Person dafür verantwortlich fühlen, dass ihre Familienmitglieder Träger einer ungünstigen Vererbung waren. was sich dank seiner initiative zum testen herausstellte. Dies kann zu Spannungen in der Familie führen.
    • Tests können ein falsches Sicherheitsgefühl vermitteln.

    Wenn die Ergebnisse menschlicher Gentests negativ sind, bedeutet dies, dass die Person vollständig vor der Entstehung von Krebs geschützt ist. Dies bedeutet nur, dass sein persönliches Risiko das durchschnittliche Krebsrisiko in der Bevölkerung nicht übersteigt.

    • Die Testergebnisse können für die Interpretation unklar sein. Der Genotyp eines bestimmten Individuums kann einzigartige Mutationen tragen, die noch nicht auf Anfälligkeit für die Entwicklung von Krebstumoren untersucht wurden. Oder ein bestimmter Satz von Genen kann eine Mutation enthalten, die mit den verfügbaren Tests nicht bestimmt werden kann. In jedem Fall ist es dadurch unmöglich, das Risiko einer Krebsentstehung zu bestimmen, und diese Situation kann die Grundlage für Gefühle von Angst und Unsicherheit sein.
    • Testergebnisse können Datenschutzprobleme betreffen. Der Bericht, der in der Krankenakte des Patienten gespeichert ist, kann dem Arbeitgeber oder der Versicherungsgesellschaft bekannt werden. Einige befürchten, dass die Ergebnisse von Gentests zu genetischer Diskriminierung führen könnten.
    • Derzeit ist die Durchführung von Gentests und die Interpretation ihrer Ergebnisse teuer und wird nicht von den CHI- oder LCA-Fonds bezahlt.

    Es handelt sich um ein detailliertes Informationsgespräch, in dem ein Genetiker mit einer eingehenden Schulung in Onko-Genetik dem Patienten oder den Familienmitgliedern hilft, die Bedeutung medizinischer Informationen zu verstehen, über die verfügbaren Methoden zur Früherkennung, optimale Protokolle zur Gesundheitsüberwachung für Familienmitglieder, notwendige Präventionsprogramme und Behandlungsmethoden spricht im Falle der Entwicklung der Krankheit.

    In der Regel umfasst ein Gesprächsplan Folgendes:

    • Bestehendes Risiko identifizieren und diskutieren. Eine detaillierte Erklärung des Wertes der detektierten genetischen Veranlagung. Informieren über verfügbare Forschungsmethoden und Hilfestellung für Familien, ihre eigenen Entscheidungen zu treffen;
    • Diskussion bestehender Diagnose- und Behandlungsmethoden bei Tumorentstehung. Überprüfung der verfügbaren Methoden zur Früherkennung eines Tumors oder zur prophylaktischen Behandlung;
    • Diskussion der Vorteile von Tests und der damit verbundenen Risiken. Eine ausführliche Erläuterung der Einschränkungen der genetischen Testmethode, der Genauigkeit der Testergebnisse und der Konsequenzen, die sich aus der Erlangung der Testergebnisse ergeben können;
    • Einverständniserklärung unterschreiben. Wiederholung von Informationen über die Möglichkeiten der Diagnose und Behandlung einer wahrscheinlichen Krankheit. Klärung des Grads des Verständnisses der erörterten Informationen durch den Patienten;
    • Diskussion mit Patienten über die Vertraulichkeit genetischer Studien;
    • Erläutern der möglichen psychologischen und emotionalen Auswirkungen des Bestehens des Tests. Unterstützung des Patienten und seiner Familie bei der Überwindung der emotionalen, psychologischen, medizinischen und sozialen Schwierigkeiten, die das Wissen um ihre Anfälligkeit für die Entwicklung einer bösartigen Krankheit verursachen kann.

    Welche Fragen sollte ich einem Krebsgenetiker stellen?

    Ein Gespräch mit einem Krebsgenetiker beinhaltet das Sammeln von Informationen über Krankheiten, die in Ihrer Familie aufgetreten sind. Basierend auf diesem Gespräch werden Rückschlüsse auf Ihr individuelles Risiko für die Entwicklung eines Krebstumors sowie auf die Notwendigkeit spezieller Gentests und Krebsvorsorgeuntersuchungen gezogen. Wenn Sie einen Besuch bei einem Genetiker planen, müssen Sie so viele Informationen wie möglich über die Krankengeschichte Ihrer Familie sammeln, damit Sie das Beste aus Ihrem Gespräch herausholen können.

    Welche Daten können nützlich sein?

    • Erstens, Ihre medizinischen Unterlagen, Auszüge, die Ergebnisse der instrumentellen Untersuchungsmethoden. Analysen und histologische Befunde, falls jemals eine Biopsie oder Operation durchgeführt wurde;
    • Eine Liste der Familienmitglieder mit Angabe des Alters, der Krankheiten, der Todesursache und des Sterbedatums. Die Liste sollte Eltern, Brüder und Schwestern, Kinder, Onkel und Tanten, Neffen, Großeltern sowie Cousins ​​und Brüder umfassen.
    • Informationen zu den Arten von Tumoren, die in Ihrer Familie aufgetreten sind, und zum Alter der Familienmitglieder zum Zeitpunkt der Krebserkrankung. Wenn histologische Befunde vorliegen. Sie werden sehr hilfreich sein.

    Welche Fragen sollten während der Konsultation besprochen werden?

    • Ihr persönlicher Anamnese- und Screening-Diagnoseplan;
    • Familiäre Inzidenz von Tumoren. In der Regel wird ein Stammbaum mit mindestens drei Generationen erstellt, auf dem vermerkt ist, wer die Krankheit hat und in welchem ​​Alter.
    • Die Wahrscheinlichkeit von Erbkrebs in Ihrer Familie;
    • Zuverlässigkeit und Einschränkungen von Gentests in Ihrem Fall;
    • Auswahl der aussagekräftigsten Strategien zur Durchführung von Gentests.

    Nach Abschluss der Konsultation erhalten Sie eine schriftliche Stellungnahme zu Ihrem Fall, es wird empfohlen, eine Kopie dieser Schlussfolgerung Ihrem Arzt zu übergeben. Wenn sich aufgrund der Konsultation herausstellt, dass Gentests erforderlich sind, ist nach Erhalt der Ergebnisse ein erneuter Besuch bei einem Genetiker erforderlich.

    Wie ist Gentests?

    Gentests sind die Analyse von DNA, RNA, menschlichen Chromosomen und einigen Proteinen, mit denen Sie das Risiko einer Erkrankung vorhersagen, Träger veränderter Gene identifizieren, eine Krankheit genau diagnostizieren oder ihre Prognose im Voraus vorhersagen können. Die moderne Genetik kennt mehr als 700 Tests für eine Vielzahl von Krankheiten, darunter Brustkrebs, Eierstockkrebs, Dickdarmkrebs und andere seltenere Arten von Tumoren. Jedes Jahr werden mehr und mehr neue Gentests in die klinische Praxis eingeführt.

    Genetische Studien, die darauf abzielen, das Risiko für die Entwicklung bösartiger Tumoren zu identifizieren, sind „prädiktive“ (prädiktive) Studien. Das bedeutet, dass Testergebnisse dazu beitragen können, die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass sich ein bestimmter Tumor bei einem bestimmten Patienten während seines Lebens entwickelt. Allerdings wird nicht jeder Träger eines tumorassoziierten Gens während seines Lebens eine bösartige Krankheit entwickeln. Beispielsweise haben weibliche Träger einer bestimmten Mutation ein Brustkrebsrisiko von 25%, während 75% von ihnen gesund bleiben.

    Ein Onkologe in Moskau empfiehlt, Gentests nur bei Patienten durchzuführen, bei denen ein hohes Risiko für eine angeborene genetische Mutation besteht, die das Risiko für die Entwicklung eines bösartigen Tumors bestimmt.

    Nachfolgend sind die Faktoren aufgeführt, anhand derer Risikopatienten identifiziert werden können:

    • Krebs in der Familienanamnese;
    • drei oder mehr Verwandte in derselben Linie leiden an denselben oder verwandten Krebsarten;
    • Frühe Entwicklung der Krankheit. Bei zwei oder mehr Verwandten wird eine Krankheit relativ früh diagnostiziert.
    • Multiple Tumoren. Zwei oder mehr Tumoren entwickelten sich im selben Familienmitglied.

    Viele genetische Tests wurden entwickelt, um die Mutationen zu identifizieren, die das Krebsrisiko erhöhen. Es gibt jedoch nicht immer Methoden, um die Entwicklung eines Tumors zu verhindern. In vielen Fällen ist es aufgrund genetischer Tests nur möglich, einen Tumor so schnell wie möglich zu diagnostizieren. Bevor der Patient sich für eine genetische Forschung entscheidet, sollte er sich daher vollständig darüber im Klaren sein, welche psychischen Belastungen ein erhöhtes onkologisches Risiko mit sich bringen können. Das Erhebungsverfahren beginnt mit der Unterzeichnung einer "Einverständniserklärung für Gentests", die das Wesentliche und die Besonderheit des geplanten Verfahrens erläutert

    http://www.primamedica.ru/articles/genetik/nasledstvennaya-predraspolozhennost-k-onkologicheskim-zabolevaniyam/

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