Es ist bekannt, dass 5-10% der Brustkrebsfälle und 10% der Eierstockkrebsfälle erblich bedingt sind und auf Mutationen in bestimmten Genen beruhen. Mutationen, die am engsten mit dem Auftreten von Brust- und Eierstockkrebs verbunden sind, sind in den BRCA1- und BRCA2-Genen zu finden (abgeleitet vom vollständigen Namen im englischen BReast CAncer Suspectibility Gene). Frauen, die Mutationen in Veranlagungsgenen für Brust- und Eierstockkrebs tragen, haben ein hohes Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken. Der rechtzeitige Nachweis von Mutationen in diesen Genen ermöglicht es der Frau und ihren Angehörigen, die notwendigen vorbeugenden Maßnahmen zu ergreifen.

Das BRCA1-Gen (Gen Brustkrebs 1, übersetzt aus dem englischen Brustkrebs-Gen 1) befindet sich am langen Arm von Chromosom 17 (17q21.31) und codiert die Proteinsynthese, die eine Schlüsselrolle bei der DNA-Reparatur (Wiederherstellung) nach einer Verletzung und Regulation spielt Zellteilung und Aufrechterhaltung der Genomstabilität. Es wurden mehr als 500 Genmutationen beschrieben, die autosomal dominant bei unvollständiger Penetranz sind und mit einem hohen Risiko für die Entwicklung von Brust- und / oder Eierstockkrebs bei Frauen und Brust- oder Prostatakrebs bei Männern verbunden sind.

Bei Trägern von Mutationen im BRCA1-Gen liegt das Brustkrebsrisiko bei 50-85%, bei Eierstockkrebs bei 15-45%. Darüber hinaus sind Mutationen in diesem Gen mit einem erhöhten Risiko verbunden, bestimmte Formen von Magen-Darm-Krebs (Bauchspeicheldrüsenkrebs) und andere Formen von bösartigen Tumoren zu entwickeln. Eine der häufigsten Mutationen im BRCA1-Gen bei Bewohnern Russlands ist die Insertion von Cytosin (5382insC), die zu einer Verschiebung des Leserasters und zur Bildung eines verkürzten BRCA1-Proteins führt, das seine Funktion nicht vollständig erfüllen kann. Diese Mutation tritt mit einer Häufigkeit von 0,25% auf. Die Verbesserung der Diagnosemethoden und die Entwicklung der Onkogenetik machen es erforderlich, einen personalisierten Ansatz für die Identifizierung erblicher Krebsformen zu entwickeln. Daher bieten Patienten, die sich im Genetico-Labor einer genetischen Untersuchung unterziehen wollen, derzeit eine breite Palette von Dienstleistungen an, von der Suche nach den häufigsten Mutationen bis zur Durchführung einer vollständigen onkogenetischen Untersuchung. Der Genetiker hilft bei der Bestimmung, welche Art von Test ein Patient benötigt.

Der Verdacht auf eine familiäre Form von Krebs kann bestehen, wenn:

  • zwei oder mehr weibliche Verwandte mit Brustkrebs haben;
  • Erkennung von Brustkrebs vor dem 35. Lebensjahr;
  • das Vorhandensein von bilateralem oder multifokalem Brustkrebs;
  • Eierstockkrebs;
  • Es gibt sogar eine Verwandte mit Eierstock- oder Brustkrebs, bei der vor dem 40. Lebensjahr eine Diagnose gestellt wurde.
  • Brustkrebs bei einer männlichen Verwandten;
  • Brustkrebs bei einer Mutter, Schwester oder Tochter;
  • wenn viele Generationen in der Familie Brust- oder Eierstockkrebs hatten;
  • das Vorhandensein einer an Brustkrebs leidenden Verwandten in einem relativ jungen Alter (jünger als 50 Jahre);
  • das Vorhandensein eines Verwandten, der an Krebs beider Brustdrüsen leidet.

Der Nachweis von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen ermöglicht die korrekte Bestimmung der Behandlungstaktik für Patienten, bei denen der Tumor bereits aufgetreten ist, da es gezielte Medikamente gibt, die BRCA-assoziierte Tumoren wirksam beeinflussen. Informationen über den Genotyp dieser Gene werden auch bei der Planung von Präventionsmaßnahmen und der Überwachung für Personen hilfreich sein, die noch keine Krankheitssymptome haben. Genetico Laboratory erinnert Sie daran, dass Sie heute einen Test auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs durchführen können, um Mutationen im BRCA-Gen und anderen Genen zu untersuchen. Sie können sich für eine Analyse anmelden, indem Sie 8 800 250 90 75 anrufen (kostenloser Anruf innerhalb Russlands). Schützen Sie sich und Ihre Lieben!

http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhen-analiz-mutatsiy-v-genah-brca.html

Mutation von Hämostase-Genen: Manifestationen und Konsequenzen

Die Blutstillung ist ein System des Körpers, das für die normale Beendigung von Blutungen und Blutgerinnseln verantwortlich ist. Die Funktion der Blutstillung hängt vom Zustand der Blutgefäßwände, der Anzahl der Blutplättchen und einigen anderen Faktoren ab.

Verschiedene Mutationen von Hämostase-Genen können zu Pathologien der fetalen Entwicklung führen, die nicht nur mit einer Blutungsstörung verbunden sind. Sie sind die Ursache für chronische Schwangerschaften, Fehlgeburten in späteren Perioden und andere negative Folgen. Daher ist es wichtig, rechtzeitig untersucht zu werden.

In welchen Fällen muss auf Mutationen von Hämostase-Genen getestet werden?

Mutation von Hämostase-Genen

Mutationen (Polymorphismus) von Genen sind ein weit verbreitetes Phänomen. Daher ist es ratsam, in mehreren Fällen Tests durchzuführen:

  1. Wenn eine Frau die optimale Methode zur hormonellen Empfängnisverhütung auswählt oder sich einer Hormonersatztherapie unterzieht. Die Prüfung ermöglicht es Ihnen, eine sichere Methode zu wählen, ohne die Fähigkeit zur zukünftigen Empfängnis zu beeinträchtigen.
  2. Wenn eine Frau wegen Unfruchtbarkeit oder andauernder Nichtschwangerschaft einen Arzt aufsucht. Mehrere misslungene IVF-Versuche, späte Toxikose, verzögerte fetale Entwicklung, späte Toxikose usw. können auf Mutationen im Hämostase-Gen hinweisen, von denen bereits eines für eine Untersuchung ausreicht.
  3. Wenn im Alter von 50 Jahren Thrombosen auftraten. Dies gilt insbesondere für rauchende Männer und Personen, deren nahe Verwandte Fälle von tiefer Venenthrombose, Myokardinfarkt und Schlaganfall erlitten haben.

Es ist ratsam, die Tests vor geplanten chirurgischen Eingriffen zu bestehen: Transplantation, Endoprothese usw.

Eine Blutungsstörung während eines schwerwiegenden Eingriffs kann zu schrecklichen Komplikationen und zum Tod des Patienten führen.

Wenn ein junger Mensch einen Hörverlust hat, dessen Ursache nicht festgestellt werden kann. Dies sind die Hauptfälle, in denen Sie auf das Vorhandensein von Verstößen im hämostatischen System überprüft werden möchten.

Verschiedene Mutationen können viele Jahre lang unbemerkt bleiben, da sie völlig asymptomatisch sind und plötzlich auftreten können. In einem kritischen Moment für den Körper, beispielsweise während der Schwangerschaft oder während einer Operation, kann es jedoch zu einer Blutungsstörung kommen, die zum Tod des Fötus und anderen schwerwiegenden Folgen führen kann.

Ursachen von Blutstillungsmutationen

Mutationen von Hämostase-Genen können angeboren sein - sie werden über Generationen weitergegeben. Aus diesem Grund muss unbedingt geprüft werden, ob Thrombosen und Blutgerinnsel bei nahen Verwandten auftreten. Es gibt jedoch erworbene Mutationen, die unter dem Einfluss verschiedener Faktoren auftreten können.

Einer der Gründe ist das Antiphospholipid-Syndrom, eine Autoimmunerkrankung, bei der im Körper Antikörper gegen die eigenen Phospholipide gebildet werden.

Autoimmunprobleme treten selten auf, aber Mutationen in der Blutstillung können aus anderen Gründen auftreten:

  • Ständiger Stress. Sie reduzieren die Infektionsresistenz des Körpers, zudem werden bei ständiger Überspannung verschiedene Körperfunktionen gestört.
  • Onkologische oder endokrine Erkrankungen. Zum Teil können sie mit der Umweltsituation zusammenhängen: Es wurde nachgewiesen, dass Krebstumoren und verschiedene Mutationen von Genen in bestimmten Gebieten häufiger auftreten, wenn die Natur durch menschliche Aktivitäten verschmutzt wird.
  • Die Verwendung von Drogen, einschließlich hormoneller. Es ist wünschenswert, vor der Einnahme von hormonellen Verhütungsmitteln eine Umfrage durchzuführen, um deren negative Auswirkungen auf den Körper zu vermeiden.

Video, in dem Sie herausfinden können, was Blutstillung ist.

Es gibt viele Ursachen für Mutationen: In einer zusätzlichen Risikogruppe gibt es Menschen mit schwerem Übergewicht, und einige Arten von Verletzungen können diese verursachen. Es ist noch nicht genau bekannt, welche Hauptmutationen des einen oder anderen Gens auftreten, aber jetzt hat die Medizin gelernt, die Folgen eines solchen Polymorphismus zu minimieren. Es ist wichtig, Tests zu bestehen, wenn Verdacht auftaucht, und es wird empfohlen, dies in der Planungsphase der Schwangerschaft zu tun.

Die Hauptgene der Hämostase, in denen Mutationen auftreten

Arten von Genen, in denen Mutationen auftreten können

Bei der Kontaktaufnahme mit der Klinik wird dem Patienten eine umfassende Untersuchung angeboten. Die Polymorphismusanalyse wird an den folgenden Genen durchgeführt:

  • G20210A - Prothrombin-Gen. Seine Mutationen äußern sich in angeborener Thrombophilie, einer möglichen Thrombose verschiedener Gefäße, die das Risiko für Herzinfarkte und Schlaganfälle signifikant erhöht. Die Einnahme von Verhütungsmitteln erhöht das Risiko von Blutgerinnseln um ein Vielfaches. Bei schwangeren Frauen manifestiert sich die Mutation dieses Gens darin, dass sie keinen Fötus, keine Plazentaabbruch oder keine verzögerte fetale Entwicklung tragen.
  • G1691A - Leiden-Mutation, manifestiert durch Veränderungen im Faktor 5 des Gens. Die Symptome können als ähnlich bezeichnet werden. Diese Art der Mutation ist durch den Tod des Fötus im zweiten und dritten Trimester gekennzeichnet.
  • FGB G455A - Fibrinogen-Genmutationen. Ihre Manifestationen können tiefe Venenthrombose und Thromboembolie sein, kein Fötus, gewohnheitsmäßige Abtreibungen in den frühen und späten Perioden.
  • MTRR und MTHFR sind Gene des Folsäurestoffwechsels. Ihre Mutationen können zu Fehlbildungen des Nervensystems im Fötus, im Herzen, in den Gefäßen und im Urogenitalapparat führen. Eine Umfrage, die solche Mutationen identifiziert, wird allen Frauen empfohlen, die eine Schwangerschaft planen und einem Risiko ausgesetzt sind.
  • MTHFR C677T ist ein weiteres Gen für den Folsäurestoffwechsel. Wenn darin Mutationen auftreten, wird das Enzym Methylentetrahydrofolatreduktase, das Homocystein in Methionin umwandelt, gestört. Wird dieser Vorgang beobachtet, steigt das Risiko für Arteriosklerose um fast das 1,5-2-fache, die Wahrscheinlichkeit einer Geburt des Fötus mit Abweichungen des Nervensystems steigt. Kinder können unter Anenzephalie, starker geistiger Behinderung und anderen Niederlagen leiden.
  • GPIa C807T ist ein Glykoprotein-Gen. Mutationen, die sich durch Thrombose und Thromboembolie manifestieren, erhöhen das Risiko für Myokardinfarkt und Schlaganfall in jungen Jahren. Da Mutationsänderungen vererbt werden, muss dieser Faktor bei der Planung einer Schwangerschaft berücksichtigt werden, insbesondere wenn bereits Fehlgeburten aufgetreten sind.
  • PAI-1 4G / 5G ist das Gen, das für den Plasminogenaktivator-Inhibitor verantwortlich ist. Mutationen verursachen Früh- und Spätgeburten, Gestosen, Plazentaabbrüche und andere negative Folgen. Die rechtzeitige Erkennung von Mutationen verringert das Risiko ihrer Manifestation während der Schwangerschaft und während der Wehen.

Es gibt noch einige Gene, deren Zustand während der Studie analysiert werden soll. Abhängig von den Ergebnissen kann das Paar entscheiden, ob eine Schwangerschaft geplant werden soll, die mit hoher Wahrscheinlichkeit mit gefährlichen Komplikationen einhergeht. Diese Entscheidung ist nicht einfach, aber Sie müssen den Grad des Risikos nüchtern einschätzen und eine wohlüberlegte gewichtete Entscheidung treffen.

Wie werden Hämostase-Gene getestet?

Liefertest für Blutstillung

Die Effizienz des hämostatischen Systems kann auf verschiedene Weise analysiert werden: als ein Material analiznogo Kapillare und venöse Blutproben müssen verwendet werden kann, einen leeren Magen nehmen. Es ist wünschenswert, im Voraus den Zeitplan Arbeit im Labor und am Vorabend Refrain zu wissen, von stark gewürzten oder salzige Nahrungsmittel, um nicht die Analyseergebnisse zu verfälschen.

Jetzt gibt es eine andere Möglichkeit, Analysematerial zu erhalten: In einigen Kliniken wird ein Wangenabstrich verwendet, mit dem Epithelzellen der Wangenrückseite gewonnen werden können. Diese Methode ist völlig schmerzfrei und sehr schnell. Sie bietet die Möglichkeit, eine Umfrage ohne Beschwerden durchzuführen, auch für Personen, die Angst vor Injektionen haben. Nach der Durchführung von Labortests wird ein Hämatologe konsultiert, der das Ergebnis ausführlich erläutert.

Die Analyse erfolgt mittels PCR (Polymerase Chain Reaction), das Ergebnis wird anhand von Kontrollproben bestimmt.

Bei der Durchführung von Laboruntersuchungen wird berücksichtigt, dass die Blutgerinnung während der Schwangerschaft immer geringfügig erhöht ist und es sich nicht um eine Pathologie handelt. Das Vorhandensein von Mutationen verstärkt diesen Prozess, und das Einsetzen von Thrombosen kann den Körper von Mutter und Kind stark schädigen.

Um zu überprüfen, ob die Mutation vererbt wurde, wird empfohlen, eine genetische Analyse durchzuführen. Dies ist ein teures Verfahren, das es ermöglicht, die Wahrscheinlichkeit weiterer Abweichungen im hämostatischen System bei den Nachkommen zu bestimmen. Diese Art von Test muss an Personen vergeben werden, in deren Familie bereits Fälle von Thrombose aufgetreten sind. Es ist unbedingt erforderlich, den Alarm zu schlagen: Eine nicht rechtzeitig identifizierte Mutation kann zum Tod des Fötus oder zu schwerwiegenden Defekten in seiner körperlichen und geistigen Entwicklung führen.

Ist eine Korrektur von Verstößen möglich?

Ist der erfolgreiche Abschluss der Schwangerschaft und die normale Entwicklung des Fetus möglich, wenn Mutationen im Hämostase-Gen festgestellt wurden? Ja, moderne medizinische Methoden tragen zur Bekämpfung der erhöhten Blutgerinnung bei und verhindern die Plazenta-Insuffizienz bei Missbildungen des Fötus. In diesem Fall wird Folsäure verschrieben, um die Bildung von Blutgerinnseln, speziellen Multivitaminen und verschiedenen anderen Arzneimitteln zu verhindern. Wenn Sie sich strikt an die medizinischen Empfehlungen halten, steigt die Chance, ein gesundes Kind zu bekommen und erfolgreich und ohne Komplikationen zu gebären, auf 95%.

Das Erkennen von Unregelmäßigkeiten im Blutstillungssystem ist für den Patienten kein Urteil. Es gibt spezielle Arzneimittel, die Thrombosen vorbeugen und die Auswirkungen von Chromosomenanomalien minimieren können.

Auch wenn eine Frau mehrmals eine Schwangerschaft nicht mitgeteilt hat, können Sie nach Beginn der richtigen Behandlung die Erfolgschancen deutlich erhöhen.

Dank der Fortschritte bei den Laborforschungsmethoden konnten wir die genauesten Informationen über die Richtigkeit des Chromosomensatzes und mögliche Abweichungen erhalten. Die Medizin ermöglicht es nun, den gesamten Schwangerschaftsprozess zu "leiten" und Abweichungen rechtzeitig zu korrigieren. Wenn Sie sich rechtzeitig an Spezialisten wenden und professionelle Hilfe in Anspruch nehmen, kann das Risiko von Missbildungen minimiert werden.

http://diagnozlab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya.html

Mutationsanalyse

Laboranalyse für andere als die spezifische Mutation Pathologie, die Gründe für ihr Auftreten zu bestimmen, die zu einem Chromosom, Genen oder Genomtyp implementieren primäre Fixierung, um das Endprodukt aufgrund pathologischer Effekte gebildet.

Der Test ist für die Erstellung von Trainingsprogrammen für Profisportler und für das Tragen eines Kindes erforderlich.

Indikationen zur Mutationsanalyse

Es gibt mehr als hundert Sorten (Marker) von Blut für Mutationen.

In den meisten Fällen wird die Studie bei der Planung einer Schwangerschaft eingesetzt, um die genetische Verträglichkeit der Partner zu überprüfen und generische Krankheiten zu identifizieren, die vom Vater oder der Mutter übertragen werden.

Wiederholte Diagnosen finden zu einem bestimmten Zeitpunkt der Trächtigkeit oder in den ersten Monaten nach der Geburt des Kindes sowie bei Vorliegen pathologischer Manifestationen statt. Durch eine frühzeitige Diagnose können Sie die effektivste Lösung für ein vorhandenes Problem auswählen.

Indikationen für die Abgabe einer Analyse auf Genmutation:

  • Partner über 35–40 Jahre alt;
  • Übertragung von Infektionskrankheiten (insbesondere akute Viruskrankheiten - Röteln, Influenza, Mumps, Toxoplasmose usw.);
  • Die Empfängnis erfolgte unter widrigen Umständen - der Körper war alkoholischen, narkotischen, chemischen, hormonellen und strahlenbedingten Einflüssen ausgesetzt;
  • Assays zur Hämostase Mutation - im Fall einer geplanten Operation (Endoprothese, Transplantation innerer Organe) mit Anzeichen für eine verminderte Blutgerinnung;
  • schlechte biochemische Testergebnisse;
  • das Vorhandensein von Diagnosen wie Demenz, Down - Syndrom, Hämophilie, Phenylketonurie, Dystrophie usw.;
  • männlicher Unfruchtbarkeitsfaktor;
  • Autoimmundiagnosen.

Genmutation Analyse ermöglicht es das Kind Prädisposition für Krankheiten zu diagnostizieren, die mit einer Hormonstörung (Dysfunktion, Schilddrüsen-, Nebennieren-, Diabetes), Herz-Kreislauferkrankungen, die zentrale Nervensystem verbunden sind. Ein rechtzeitiger Test hilft, die optimale Art der Therapie im Frühstadium der Erkrankung anzuwenden und das Risiko schwerwiegender Komplikationen zu verringern.

Ein Bluttest für die Gen-Mutationen werden durchgeführt, oft klare Informationen für die genetischen Pass erhalten kann, wenn im Laufe medizinischer Routineuntersuchung wir eine Verletzung unbekannter Ätiologie mit unausgesprochenen Symptomen finden. Der Arzt wird in der Lage sein, schnell seine Ursache zu ermitteln und eine Familienanamnese zu haben.

Vorbereitung für die Mutationsanalyse

Die diagnostische Untersuchung erfordert eine vorherige Vorbereitung. Die Einhaltung der Indikatoren hängt von der Einhaltung der Regeln ab:

  • Der Eingriff muss morgens mit leerem Magen durchgeführt werden.
  • für den Tag, um die Verwendung von salzigen, würzigen Lebensmitteln, alkoholischen Getränken zu verweigern;
  • am Tag zuvor sollte nicht zu viel gegessen werden;
  • unterlassen Sie intensive körperliche Anstrengung, Physiotherapie;
  • Verschiebung der Untersuchung bei Fieber, gesundheitlicher Beeinträchtigung.

Die Diagnose erfolgt direkt und indirekt.

Die Analyse auf Mutationen von Hämostase-Genen umfasst die folgenden Indikatoren:

  • Prothrombin, Defekte führen zu angeborener Form von Thrombophilie, hoher Wahrscheinlichkeit von Herzinfarkt, Schlaganfall, Thrombose;
  • Leiden - provoziert den Tod des Embryos;
  • Fibrinogen - verursacht Thromboembolie, spontane Abtreibung,
  • Folsäurestoffwechsel (2 Arten) - Defekte des Zentralnervensystems, des Herz-Kreislauf-Systems, des Urogenitalsystems;
  • Aktivator (Gewebe) Plasminogen;
  • Glykoprotein - Thrombusbildung, Schlaganfall, Myokardinfarkt.
Der Wert von genetischen Markern ist ein stabiler Wert, der während des gesamten Lebens eines Menschen unverändert bleibt.

Wo ist die Analyse der Mutation durchzuführen?

Eine Blutuntersuchung auf Mutationen von Hämostasegenen und verschiedene DNA-Defekte kann in jedem mit modernen Geräten ausgestatteten Labor durchgeführt werden. Die Kosten können ähnliche Erhebungen in öffentlichen Einrichtungen übersteigen. Die Ergebnisse werden jedoch in der Regel umgehend mitgeteilt, und das Verfahren wird schnell und ohne lange Erwartungen durchgeführt.

http://medbooking.com/blog/article/muzhskoje-zdorovyje/analiz-na-mutatsiiu

Genmutationsanalyse

Wissenschaftler haben festgestellt, dass das Auftreten von Brustkrebs, Prostata und Eierstöcken mit erblichen genetischen Anomalien verbunden ist. Um im Voraus zu wissen, ob es in dem Körper modifizierte DNA-Zellen, die das Wachstum von bösartigen Tumoren auslösen können, ist es notwendig, einen Bluttest für die Gen-Mutationen zu nehmen.

Die Studie wird Frauen empfohlen, die in der Gefahrstoffindustrie tätig sind, sich einer Strahlentherapie unterzogen haben, Verwandte mit Krebs haben sowie Patienten in der Planungsphase der Schwangerschaft. Die Analyse zeigt, ob das Blut veränderte Gene enthält.

Die Kosten für die Erforschung von Genmutationen *

  • 6000 F Prädisposition für durch äußere Umweltfaktoren hervorgerufen Krankheiten, einige Arten von Krebs, Endometriose, Asthma, wiederholten Fehlgeburten, usw. (GSTP, GSTM, DSTT).
  • 12 300 P Umfassende Analyse des Trägers häufiger Mutationen bei den häufigsten Erbkrankheiten (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 3.500 R Ausschluss des Trägers von Mutationen im CFTR-Gen (Mukoviszidose)
  • 8 900 R Analyse von Mutationen in den Genen BRCA1, BRCA2

Berechnung der Behandlungskosten Alle Preise

* Akzeptierte Patienten über 18 Jahre.

Arten von Genmutationstests

Es gibt zuverlässige Beweise dafür, dass Mutationen bestimmter Arten von Genen zur Onkologie führen. Da die Untersuchungsmethoden PCR-Analyse und Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung verwendet, um prädiktive Test-Format führen: die Zellen des Patienten im Vergleich zu Material aus seinen nah Verwandten mit Krebs genommen.

Die Krebsanfälligkeit wird durch folgende Genrezeptoren bestimmt:

  • BRCA - Brustkrebs, Eierstockkrebs;
  • EGFR - Lungenkrebs;
  • KRAS - Darm-, Bauchspeicheldrüsen-, Lungenkrebs;
  • ALK - nichtkleinzelliger Lungenkrebs;
  • ROS1 - nichtkleinzelliger Lungenkrebs, Adenokarzinom der Lunge.

Entschlüsselung

Eine Blutuntersuchung auf eine Mutation gibt keine 100% ige Sicherheit, zeigt aber den Grad des Risikos. Bei der Identifizierung Wahrscheinlichkeit der Art der Mutation in BRCA-Genen Krebs 80% erreicht, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

Wenn eine veränderte Krebsgene KRAS, Alk und ROS1 sind ein Indiz für die gezielte therapeutische Krizotiniba Zubereitung.

Das Fehlen mutierender Gene wird bei der Decodierung durch den Wert von N / N angezeigt. Die Symbole N / Del, N / INS, Del / Del werden verwendet, um bestimmte Arten von Mutationen zu kennzeichnen.

Labordiagnose bei MZHT

Wenn Sie einem Risiko ausgesetzt sind, führen Sie eine Analyse der BRCA1 / BRCA2-Genmutation im Women's Medical Center durch. In unserem Labor werden Bluttests auf veränderte GSTP-, GSTM- und GSTT-Genrezeptoren sowie komplexe genetische Analysen durchgeführt.

Der erbliche Krebsfaktor tritt nur bei 7% der Patienten auf. Das Fehlen von Genmutationen ist daher kein Grund, regelmäßige medizinische Untersuchungen mit Ultraschall und Mammographie abzulehnen.

http://www.medzhencentre.ru/analizy/mutaciya-genov/

Erweiterte Untersuchung der Gene des Hämostase-Systems (mit Beschreibung der Ergebnisse durch einen genetischen Arzt)

Literatur

  • eine Anamnese thrombophiler Zustände bei dem Patienten und seinen Angehörigen;
  • Thrombophilie während der Schwangerschaft und nach der Geburt;
  • Langzeitanwendung von oralen Kontrazeptiva;
  • andere pathologische Zustände, die für die Entwicklung von Thrombose und Thromboembolie prädisponieren;
  • die Identifizierung von Verwandten polymorpher Allelvarianten in den Genen der Gerinnungsfaktoren und des Folatzyklus;
  • Präeklampsie, vorzeitige Ablösung einer normal gelegenen Plazenta, chronische Plazentainsuffizienz, fetales Wachstumsverzögerungssyndrom, Totgeburten, rezidivierende Fehlgeburten in der Anamnese;
  • Schwangerschaft mit einem erhöhten Risiko für ein Baby mit Entwicklungsstörungen.

Die Interpretation der Forschungsergebnisse enthält Informationen für den behandelnden Arzt und ist keine Diagnose. Die Informationen in diesem Abschnitt können nicht zur Selbstdiagnose und -behandlung verwendet werden. Der Arzt stellt anhand der Ergebnisse dieser Untersuchung und der erforderlichen Informationen aus anderen Quellen eine genaue Diagnose: Anamnese, Ergebnisse anderer Untersuchungen usw.

Das Fehlen oder Vorhandensein von Polymorphismen in der Homo- (Hetero-) Zygotenform ist prädisponierend für die Entwicklung von Störungen des Folzyklus, Hypokoagulation, Thrombose und koronarer Herzkrankheit (KHK).

Fragen
und Antworten

Eine spontane Fehlgeburt ist die häufigste Komplikation einer Schwangerschaft. Es tritt bei 10–20% der bestätigten Schwangerschaften auf.
Etwa 50% aller Fälle von gewöhnlichen Fehlgeburten aufgrund von Chromosomendefekten des Fötus.
Andere Ursachen sind anatomische Pathologien der Beckenorgane, endokrine Erkrankungen (PCOS, DM, Schilddrüsenpathologie, Adipositas), immunologische Erkrankungen (Antiphospholipid-Syndrom) und Infektionskrankheiten (STI) einer Frau.
Genetisch bedingte Thrombophilie hat einen großen Einfluss auf Fehlgeburten. Mutationen in den Genen des hämostatischen Systems und des Folatzyklus erhöhen das Thromboserisiko und können Präeklampsie, Plazentaabbruch und Plazentainsuffizienz verursachen.
Um mögliche Ursachen für eine Fehlgeburt zu ermitteln, empfehlen wir Ihnen, die folgenden Untersuchungen durchzuführen und einen Gynäkologen zu konsultieren.

http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/841/21921/

Analyse auf das Vorhandensein von BRCA 1/2 Genmutationen

Was ist wichtig über die Gene BRCA1 und BRCA2 zu wissen?

In den meisten Fällen sind onkologische Erkrankungen erblich bedingt und mit der Übertragung von Mutationen in bestimmten Genen verbunden, die von einem der Elternteile stammen.

Einer der wirksamen Ansätze zur Früherkennung von Brustkrebs und Eierstockkrebs ist die molekulargenetische Bestimmung ihrer erblichen Formen. Diese Studie ermöglicht es uns, das Vorhandensein einer erblichen Veranlagung für die Krebsentstehung zu bestätigen und Risikogruppen für die pathogenetisch begründete Prävention und / oder Früherkennung der Krankheit im Anfangsstadium der Entwicklung zu bilden.

Es ist bekannt, dass 5-10% der Brustkrebsfälle und 10-17% der Eierstockkrebsfälle erblich bedingt sind und ihre Entwicklung mit Mutationen in den BRCA-1- und BRCA-2-Genen zusammenhängt. Zahlreichen Studien zufolge sind sie für 20-50% der erblichen Formen von Brustkrebs, 90-95% der Fälle von erblichem Eierstockkrebs bei Frauen und bis zu 40% der Fälle von Brustkrebs bei Männern verantwortlich.

Was sind die BRCA1- und BRCA2-Gene?

Es ist bekannt, dass die meisten erblichen Formen von Brustkrebs mit den BRCA1- und BRCA2-Genen assoziiert sind (BRUSTKREBSGEN 1 und 2). Diese Gene sind für die Regulation der Gewinnung von genetischem Material (DNA) verantwortlich und verhindern eine mögliche Tumorzelltransformation. Wenn es jedoch Defekte und Mutationen in diesen Genen gibt, ist das Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken, stark erhöht.

5 Fakten zum Gen BRCA-1 und BRCA-2

  • Wenn eine Person bereits mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation geboren wurde, ist es unmöglich, diese Tatsache zu ändern.
  • Nicht alle Träger dieses Gens werden Krebs bekommen.
  • Das veränderte Gen kann sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt werden.
  • Die Wahrscheinlichkeit der Übertragung des modifizierten BRCA-Gens auf Kinder beträgt 50%.
  • Gen wird von Generation zu Generation weitergegeben.

Warum brauche ich eine Analyse für BRCA1- und BRCA2-Mutationen?

Anhand dieser Analyse können Sie herausfinden, ob Sie eine genetische Mutation geerbt haben, bei der das Risiko für die Entwicklung von Brust- und / oder Eierstockkrebs steigt.

Die Erkennung eines genetischen Defekts bei klinisch gesunden Frauen ermöglicht die rechtzeitige Diagnose und Vorbeugung von Brust- und / oder Eierstockkrebs. Für Patienten, bei denen der Tumor bereits aufgetreten ist, ermöglicht der Nachweis von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen, deren erbliche Natur zu bestimmen und die richtige Behandlung zu wählen.


Wie können Sie eine erbliche Form von Brustkrebs vermuten?

Eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass Sie eine erbliche Veranlagung für Brustkrebs haben, ist möglich mit:

  • Brustkrebserkennung in jungen Jahren (bis 40 Jahre);
  • Die Anwesenheit von direkten Verwandten (Mutter, Großmutter, Schwester, Tante) auf der mütterlichen oder väterlichen Seite, bei denen Brustkrebs vor dem Alter von 50 Jahren diagnostiziert wurde;
  • Ihre Familie hat Verwandte mit Brust- und Eierstockkrebs.
  • Fälle in Ihrer Familie von mehreren oder beidseitigen einer oder beiden Brustdrüsen;
  • Wenn Ihre Familie bei einem Mann an Brustkrebs leidet;
  • Mit begleitendem Krebs (zB Eierstock- und Bauchspeicheldrüsenkrebs).


Wie erfolgt die Analyse von BRCA1- und BRCA2-Mutationen?

Der Test besteht aus der Entnahme einer kleinen Menge Blut aus einer Vene oder einem bukkalen Epithel. Spezielle Forschungsvorbereitungen sind nicht erforderlich.


Was tun, wenn die Analyse der Mutationen der BRCA1- und BRCA2-Gene positiv war?

Ein positives Ergebnis deutet darauf hin, dass Sie einen Defekt in den BRCA1- und BRCA2-Genen geerbt haben und veranlagt sind, bestimmte Krebsarten (Brust, Eierstock, Prostata (bei Männern), Darm, Kehlkopf usw.) zu entwickeln. Die Analyse gibt nur die Wahrscheinlichkeit von Krebs an und bedeutet nicht, dass alle Blutsverwandten einen genetischen Defekt haben. Wenn bei einer Frau Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen festgestellt werden, liegt das Risiko, an Brust- und / oder Eierstockkrebs zu erkranken, zwischen 50 und 90%.

Ein positives Ergebnis der Analyse sind wichtige Informationen, die es Ihnen ermöglichen, so früh wie möglich vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und die Wahrscheinlichkeit einer Krebsentstehung zu verringern.


Und wenn die Analyse auf Mutationen der BRCA1- und BRCA2-Gene negativ ist?

Ein negatives Ergebnis bedeutet nicht, dass Sie keinen Krebs haben. Dies bedeutet, dass das Krebsrisiko für Sie durchschnittlich ist und nicht so stark auf die Prävention geachtet werden muss wie bei Vorhandensein dieser Mutationen. Und ein negatives Ergebnis negiert natürlich nicht solche allgemeinen klinischen prophylaktischen Untersuchungen wie eine Untersuchung durch einen Mammologen und eine Mammographie.

Melden Sie sich telefonisch für die Analyse an:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Öffnungszeiten der Rezeption: Montag bis Freitag von 08:00 bis 10:00 Uhr.

http://mosmammolog.ru/brca

Bluttest auf Genmutation

Was ist erbliche Thrombophilie?
Hereditäre (genetische) Thrombophilie ist eine Verletzung der Eigenschaften von Blut („Mutationen des hämostatischen Systems“) und der Struktur von Blutgefäßen, die durch genetische Defekte verursacht werden. Genetische Thrombophilie wird von den Eltern geerbt - von einer oder beiden. Ein Gen kann eines oder mehrere sein. Die Beförderung kann sich in der Kindheit, während der Schwangerschaft, während der Einnahme von oralen Kontrazeptiva, während des Lebens oder nie manifestieren.

Wie funktionieren Mutationen?
Es wurden viele Gene entdeckt, die auf die eine oder andere Weise mit der Blutgerinnung zusammenhängen. Wenn Mutationen in einigen Genen das Risiko für Thrombosen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Fehlgeburten und Komplikationen in der späten Schwangerschaft erhöhen können. Mutationen in anderen Genen wirken umgekehrt, indem sie die Blutgerinnung und die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose verringern. Die dritte Gruppe von Genen beeinflusst nicht die Blutgerinnung selbst, sondern wie der Körper die Medikamente wahrnimmt.
Mutationen im hämostatischen System manifestieren sich mit ungleicher Kraft. Am bedeutendsten und "gefährlichsten" ist beispielsweise eine Mutation von Prothrombin oder eine Leiden-Mutation. Und wenn ja, welche an sich keine ausgeprägte Wirkung entfalten, sondern die gegenseitige Wirkung oder grundlegende Mutationen verstärken.

Wenn der Gynäkologe eine Analyse von Mutationen im hämostatischen System vorschreibt
Der hämostatische Genpolymorphismus wird vom Gynäkologen in vier Hauptfällen verschrieben - Fehlgeburten, Vorbereitung auf IVF, Schwangerschaftskomplikationen und Verhütungsplanung.

Welche Polymorphismen ergeben sich?
Da verschiedene Mutationen zusammenwirken können und sich gegenseitig verstärken, ist es besser, einen vollständigen Analyseblock zu erstellen, um das Bild zu verstehen und die Ursache zu identifizieren.

Umfassende Umfrage: Polymorphismus von Hämostase- und Folatstoffwechselgenen, vollständige Untersuchung, 12 Indikatoren. Genetische Polymorphismen, die mit dem Risiko von Thrombophilie- und Folatstoffwechselstörungen verbunden sind.

Das F2-Gen Prothrombin (Gerinnungsfaktor II) kodiert für den Vorläufer des Thrombins.
Das F5-Gen Proaccelerin (Gerinnungsfaktor V) kodiert für einen Protein-Cofaktor bei der Bildung von Thrombin und C-Prothrombin.
MTHFR-Gen (Methylentetrahydrofolatreduktase).
PAI1-Gen - Serpin (Antagonist des Gewebeplasminogenaktivators)
Das FGB-Gen ist Fibrinogen (Blutgerinnungsfaktor I).
Gen F7 - Proconvertin oder Convertin (Gerinnungsfaktor VII Blutgerinnung).
Das F13A1-Gen ist Fibrinase (Gerinnungsfaktor XIII).
Das ITGA2-Gen ist α-Integrin (Thrombozytenrezeptor für Kollagen).
Das ITGB3-Gen ist ein Integrin (GpIIIa) (Thrombozytenfibrinogenrezeptor oder Thrombozytenglykoprotein IIIa).
Das MTR-Gen (B12-abhängige Methioninsynthase) kodiert die Aminosäuresequenz des Enzyms Methioninsynthase, eines der wichtigsten Methioninaustauschenzyme.
MTHFR-Gen (Methylentetrahydrofolatreduktase).

Eine solche Untersuchung kann schnell im Labor der Klinik TsIR durchgeführt werden, die sich auf Probleme mit der Blutgerinnung und Blutstillung spezialisiert hat. Bei Zahlung über den Online-Shop gilt ein zusätzlicher Rabatt (siehe http://www.cirlab.ru/price/143621/).

So entschlüsseln Sie Mutationstests

Ein bisschen über Genetik. Im menschlichen Körper gibt es 46 Chromosomen, 22 Paare der sogenannten Autosomen und 1 Paar Genitalien: bei einer Frau sind es zwei X-Chromosomen (XX), bei einem Mann X und Y.

Von dem Paar stammt ein Chromosom von Mama und das zweite von Papa.

Im Chromosom emittieren Gene - Teile des Chromosoms, die ganzheitliche Informationen tragen. Jedes Chromosom hat seine eigenen Gene, die sich an den gleichen Stellen befinden. In den gepaarten Chromosomen befinden sich an der gleichen Stelle die gleichen Gene, beispielsweise das Gen des gleichen Prothrombins. Da Chromosomen jedoch von verschiedenen Eltern stammen, können die Varianten des Gens unterschiedlich sein. Zum Beispiel von der Mutter, dem üblichen Prothrombin-Gen, und vom Vater - mit einer Mutation, die das Thromboserisiko erhöht. Dies wird als Varianten- oder Genpolymorphismus bezeichnet. Wenn eine Person in beiden Chromosomen die gleichen Optionen hat, spricht man von Homozygotie, wenn auch von Heterozygotie.

Übrigens habe ich ausdrücklich darauf hingewiesen, dass ein Mann unterschiedliche Geschlechtschromosomen hat. Dies bedeutet, dass Informationen vom X- und Y-Chromosom eines Mannes in einer Kopie vorliegen!

Entschlüsselung der Probenanalyse

Die Leiden-Mutation bezieht sich auf einen Zustand, in dem ein winziges "Stück" des Gens, Guanin, durch ein anderes, Adenin, im Faktor V-Blutgerinnungsgen an der Stelle Nummer 1691 ersetzt wird. Dieser Ersatz führt dazu, dass das von diesem Gen codierte Protein eine Aminosäure enthält (Proteinstruktureinheit) wird durch eine andere (Arginin zu Glutamin) ersetzt.

Der korrekte Eintrag dieser Variante des Gens kann wie folgt sein: G1691A (Ersatz von Guanin durch Adenin); Arg506Gln (Ersatz von Arginin durch Glutamin) oder R506Q (R - Einzelbuchstabenbezeichnung von Arginin, Q - Einzelbuchstabenbezeichnung von Glutamin). Bei der Analyse von Polymorphismen von Genen werden beide Gene untersucht, um den gewünschten Polymorphismus (Mutation) zu finden.

Optionen für Schlussfolgerungen zu diesem Gen:

G / G - das heißt, in beiden Versionen des Guanin-Gens gibt es keine Substitution, dh eine Variante des Gens ohne Leyden-Mutation

G / A - in einer Ausführungsform gibt es einen Polymorphismus, der Leiden-Mutation genannt wird, und in der anderen gibt es keinen (genozygoten)

A / A - G1691A - Polymorphismus in beiden Genvarianten nachgewiesen

Dies ist eine der "gefährlichen" Mutationen, die bei etwa 2 von 100 Personen auftritt.

Beispielsweise ist eine Variante des Gen-V-Gerinnungsfaktors, die Leiden-Mutation, mit Thrombophilie (einer Tendenz zur Entwicklung von Thrombosen) assoziiert. Thrombose entwickelt sich in Gegenwart zusätzlicher Risikofaktoren: hormonelle Kontrazeptiva (das Thromboserisiko steigt um das 6- bis 9-fache), das Vorhandensein anderer Mutationen, das Vorhandensein bestimmter Autoantikörper, eine Erhöhung der Homocysteinkonzentration und Rauchen.

Bei Vorhandensein einer Mutation bereits in einer Kopie des Gens steigt das Risiko einer Venenthrombose der unteren Extremitäten, einer Lungenthromboembolie, einer zerebralen Thrombose der Hirngefäße und einer arteriellen Thrombose in jungen Jahren.

Bei Patienten mit einer Leiden-Mutation sind gewohnheitsmäßige Fehlgeburten, Komplikationen in der Spätschwangerschaft, verzögerte fetale Entwicklung und Plazenta-Insuffizienz möglich.

http://www.baby.ru/sp/6235862/blog/post/468389439/

Blutstillende Folsäurezyklus-Mutationen

IN DER BLUTKLINIK IST ES MÖGLICH, EINE ANALYSE ÜBER DIE MUTATION DER HÄMOSTASE UND DER FOLATZYKLUSMUTES ZU ÜBERNEHMEN.

Denken Sie daran, dass Tests zum Nachweis von Mutationen (einschließlich Mutationen des Hämostase- und Folatzyklus) nur ein Mal im Leben durchgeführt werden, weil menschlicher Genotyp ändert sich nicht!

WIE IST DIE ANALYSE DER MUTATION VON HÄMOSTASEGENEN ZU BEHANDELN?
1. venöse Blutentnahme - erfolgt auf nüchternen Magen. Testen auf Blutstillung von Montag bis Freitag von 07:30 bis 11:00 Uhr, am Samstag von 9:00 bis 11:00 Uhr.
2. bukkaler Abstrich (Epithel der Innenfläche der Wange wird als Forschungsmaterial verwendet). KEINE NOTWENDIGKEIT, SEIN Nato-PAKET AUSZUSENDEN!
In der Blutklinik können Sie von Montag bis Freitag - von 07:30 bis 19:00 Uhr - Mutationen der hämostatischen Gene mit einem Wangenabstrich behandeln. am Samstag - von 9.00 bis 17.00 Uhr

Warum brauchen wir eine Analyse für Mutationen von Hämostase-Genen?
Die Untersuchung der Blutstillung erlaubt es nicht immer, das Risiko von Blutgerinnungsstörungen in der Zukunft abzuschätzen und eine genaue Vorhersage für den Patienten zu treffen. Um die Diagnose so genau wie möglich zu machen, wird eine zusätzliche Studie zu den Genen durchgeführt, die die Reaktion des Blutgerinnungssystems auf verschiedene provozierende Faktoren (Entzündung, Schwangerschaft usw.) „programmieren“. Dies sind Hämostase-Gene und Gene, die für den Folsäurestoffwechsel verantwortlich sind (Folatzyklus-Gene).

Wer muss auf Mutationen der Gene für Hämostase und Folsäurezyklus getestet werden?

  • Vor chirurgischer Behandlung (gynäkologische Chirurgie, Gelenkprothesen);
  • Personen unter 50 Jahren, bei denen eine Thrombose-Episode aufgetreten ist oder bei denen Verwandte mit Thrombose vor dem 50. Lebensjahr aufgetreten sind (tiefe Venenthrombose, Lungenthromboembolie, Schlaganfall, Herzinfarkt);
  • Rauchende Männer unter 50 Jahren;
  • Menschen, bei denen eine Erkrankung der Herzkranzgefäße oder eine arterielle Hypertonie diagnostiziert wurde;
  • Menschen mit erhöhten Homocysteinspiegeln;
  • Jugendliche mit Hörstörungen unklarer Ätiologie und / oder Dystrophie und retinaler Mikrothrombose;
  • Patienten mit Langzeitinfusionen durch einen Venenkatheter (Chemotherapie);
  • Frauen bei der Ernennung von hormonellen Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie;
  • Frauen mit Fehlgeburten und Unfruchtbarkeit, die mindestens einen dieser Punkte mit "Ja" beantworten:
    1. 2 oder mehr "gefrorene Schwangerschaften" im Frühstadium;
    2. mehrere gescheiterte IVF-Versuche;
    3. schwere Schwangerschaftskomplikationen (spätfetale Toxämie, fetale Entwicklungsverzögerung);
    4. erhöhte Spiegel an Antiphospholipid-Antikörpern und / oder Homocystein;
    5. übertragene Gerinnungsstörungen (Thrombose);
    6. die Anwesenheit von Verwandten mit tiefer Venenthrombose, pulmonaler Thromboembolie, Schlaganfall, Herzinfarkt bis zu 50 Jahren;
    7. Geburt eines Kindes mit Defekten der Nervenröhre, des Herzens oder des Urogenitaltrakts.

Sie können Informationen telefonisch klären

Oder stellen Sie eine Frage auf der Website und wir werden Sie kontaktieren.

http://www.klinikakrovi.ru/services/mutacii-genov-gemostaza-folatnogo-cikla

Blutgerinnungssystem. Die Untersuchung von Polymorphismen in den Genen: F5 (Mutation Leiden, Arg506Gln) und F2 (Prothrombin 20210 G> A)

Mindestens 3 Stunden nach der letzten Mahlzeit. Sie können Wasser ohne Gas trinken.

Forschungsmethode. Bestimmung der Nukleotidsequenz der entsprechenden genetischen Loci durch Pyrosequenzierung unter Verwendung von Reagenzien und Geräten von Qiagen (Deutschland).

Die Tendenz zu erhöhter Gerinnung und zur Bildung von Blutgerinnseln (Thrombophilie) ist ein globales medizinisches und soziales Problem, das in vielen Industrieländern der Welt die Hauptursache für Tod und Behinderung darstellt. Die Häufigkeit von Venenthrombosen in der Allgemeinbevölkerung liegt nach weltweiten Daten bei 1-2 Fällen pro 1000 Menschen pro Jahr.

Derzeit sind verschiedene Formen der Thrombophilie gut untersucht, die erbliche Komponente der Krankheit wurde identifiziert und die Ursachen der Krankheit wurden auf molekulargenetischer Ebene ermittelt.

Die signifikantesten und am häufigsten vorkommenden erblichen Defekte im hämostatischen System, die zu Thrombophilie führen, sind Polymorphismen in den Genen, die den Gerinnungsfaktor 5 (F5) und den Gerinnungsfaktor 2 (F2, Prothrombin) kodieren. Das Vorhandensein von zwei Polymorphismen erhöht gleichzeitig das Thromboserisiko um fast das 100-fache.

Der Transport dieser Polymorphismen erhöht auch die Wahrscheinlichkeit, Präeklampsie, Plazenta-Insuffizienz, verzögerte Entwicklung des Fötus und Totgeburt zu entwickeln. Es gibt Hinweise auf eine Zunahme der Häufigkeit des Auftretens dieser Polymorphismen bei Frauen mit gewohnheitsmäßigen Fehlgeburten, insbesondere im zweiten Trimenon der Schwangerschaft. Polymorphismen sind zuverlässig mit frühen und späten Fehlgeburten assoziiert. Einer der Risikofaktoren für Thrombophilie bei Polymorphismusträgern ist die Verwendung kombinierter oraler Kontrazeptiva.

Indikationen für den Studienzweck:

  • Planung von chirurgischen Eingriffen.
  • Rezidivierende Venenthrombose.
  • Thrombose in jungen Jahren (bis 40 Jahre).
  • Krampfadern der unteren Extremitäten.
  • Pregravid Vorbereitung.
  • Thromboembolische Komplikationen während der Schwangerschaft oder bei Patienten, die kombinierte orale Kontrazeptiva erhalten.
  • Frauen mit einer belasteten gynäkologischen Vorgeschichte (vorzeitige Ablösung einer normal gelegenen Plazenta, Plazentainsuffizienz, Gestose, Fehlgeburt, Totgeburt, IVF-Misserfolg in der Vorgeschichte usw.).
  • Schwangere mit begleitender extragenitaler Pathologie (rheumatische Herzfehler, Nierenerkrankungen, Bluthochdruck, metabolisches Syndrom, entzündliche Prozesse verschiedener Lokalisationen usw.).
  • Schwangere der älteren Altersgruppe (über 35 Jahre) mit induzierter Schwangerschaft, Mehrlingsschwangerschaft.

Das Ergebnis der Studie: Wenn kein Polymorphismus festgestellt wird, geben Sie in Form der Antwort in der Spalte „Ergebnis“ „Nicht festgestellt“ an. Wenn ein Polymorphismus festgestellt wird, wird sein allelischer Zustand angezeigt: „Heterozygote“ oder „Homozygote“. In der Spalte "Referenzwerte" gegenüber diesem Parameter ist "Nicht erkannt" eingestellt.

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http://www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/sistema-svertyvanija-krovi-issledovanije-polimorfizmm-v-genah-f5/

Analyse der BRCA1- und BRCA2-Gene zum Nachweis von erblichem Brust- und Eierstockkrebs

Eine der häufigsten Arten von Familientumoren ist der hereditäre Brustkrebs (BC), auf den 5-10% aller Fälle von malignen Läsionen der Brustdrüsen entfallen. Erblich bedingter Brustkrebs ist häufig mit einem hohen Risiko für Eierstockkrebs (OC) verbunden. In der wissenschaftlichen und medizinischen Literatur wird in der Regel der Begriff „Brust-Eierstock-Syndrom“ verwendet. Darüber hinaus ist bei Tumorerkrankungen des Eierstocks der Anteil an erblichem Krebs noch höher als bei Brustkrebs: 10-20% der Fälle von OK werden durch das Vorliegen eines erblichen Gendefekts verursacht.

Das Vorhandensein von Mutationen in den BRCA1- oder BRCA2-Genen bei diesen Patienten ist mit einer Veranlagung zum Ausbruch des BC / RI-Syndroms verbunden. Mutationen sind erblich bedingt - das heißt, buchstäblich in jeder Zelle des Körpers einer solchen Person gibt es Schäden, die vererbt werden. Die Wahrscheinlichkeit eines malignen Neoplasmas bei Patienten mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationen im Alter von 70 Jahren liegt bei 80%.

Die BRCA1- und BRCA2-Gene spielen eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität des Genoms, insbesondere bei DNA-Reparaturprozessen. Mutationen, die diese Gene betreffen, führen in der Regel zur Synthese eines verkürzten, abnormalen Proteins. Ein solches Protein kann seine Funktionen nicht ordnungsgemäß ausführen - es überwacht die Stabilität des gesamten genetischen Materials einer Zelle.

In jeder Zelle gibt es jedoch zwei Kopien jedes Gens - von Mama und Papa, sodass die zweite Kopie die Störung des Zellsystems ausgleichen kann. Die Wahrscheinlichkeit des Scheiterns ist aber auch sehr hoch. Wenn die DNA-Reparaturprozesse gestört werden, beginnen sich in den Zellen andere Veränderungen anzusammeln, die wiederum zu bösartigen Transformationen und Tumorwachstum führen können.

Bestimmung der genetischen Anfälligkeit für Krebs:

Auf der Grundlage des Labors für molekulare Onkologie des NMIC nach Onkologie benannt. N.N. Petrova wendet eine Phasenanalyse für Patienten an:

  1. zuerst wird das Vorhandensein der häufigsten Mutationen untersucht (4 Mutationen)
  2. In Abwesenheit eines solchen und klinischen Bedarfs ist es möglich, eine erweiterte Analyse (8 Mutationen) und / oder Analyse der vollständigen Sequenz der BRCA1- und BRCA2-Gene durchzuführen.

Gegenwärtig sind mehr als 2.000 Varianten pathogener Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen bekannt. Außerdem sind diese Gene ziemlich groß - 24 bzw. 27 Exons. Daher ist eine vollständige Analyse der BRCA1- und BRCA2-Gensequenzen ein zeitaufwändiger, kostspieliger und zeitaufwändiger Prozess.

Einige Nationalitäten zeichnen sich jedoch durch ein begrenztes Spektrum signifikanter Mutationen aus (sogenannter "Founder-Effekt"). So sind in der Bevölkerung russischer Patienten slawischer Herkunft bis zu 90% der nachgewiesenen pathogenen Varianten von BRCA1 durch nur drei Mutationen vertreten: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Diese Tatsache beschleunigt die genetische Untersuchung von Patienten mit Anzeichen von erblichem Brustkrebs erheblich.

Analyse der BRCA2-Gensequenz, Nachweis der Mutation c.9096_9097delAA

Wann muss ich die Analyse für BRCA1- und BRCA2-Mutationen bestehen?

Das National Cancer Network - Das National Comprehensive Cancer Network (NCCN) empfiehlt, folgende Patienten zur genetischen Forschung einzusenden:

  1. Patientinnen unter 45 Jahren mit Brustkrebs
  2. Patientinnen unter 50 Jahren mit Brustkrebs, wenn die Familie mit einer solchen Diagnose mindestens ein eng verwandtes Blut hat
  3. Auch wenn eine Patientin unter 50 Jahren an Brustkrebs erkrankt ist
  4. Wenn im Alter von 50 Jahren eine multiple Läsion der Brustdrüsen diagnostiziert wird
  5. Brustkrebspatientinnen unter 60 Jahren - wenn der Tumor nach den Ergebnissen der histologischen Untersuchung dreimal negativ ist (keine Expression der Marker ER, PR, HER2).
  6. Mit einer Diagnose von Brustkrebs in jedem Alter, wenn mindestens eines der folgenden Symptome vorliegt:
    • mindestens 1 nahe Verwandte mit Brustkrebs im Alter von weniger als 50 Jahren;
    • mindestens 2 nahe Verwandte mit Brustkrebs in jedem Alter;
    • mindestens 1 enger Verwandter mit OK;
    • mindestens 2 nahe Verwandte mit Bauchspeicheldrüsenkrebs und / oder Prostatakrebs haben;
    • eine männliche Verwandte mit Brustkrebs haben;
    • Zugehörigkeit zu einer Bevölkerung mit einer hohen Häufigkeit erblicher Mutationen (z. B. aschkenasische Juden);
  7. Alle Patienten mit diagnostiziertem Eierstockkrebs.
  8. Wenn bei Männern Brustkrebs diagnostiziert wird.
  9. Wenn Prostatakrebs diagnostiziert wird (mit einem Gleason-Index von> 7), wenn mindestens ein Verwandter mit OK oder Brustkrebs im Alter von weniger als 50 Jahren vorliegt oder wenn mindestens zwei Verwandte mit Brustkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs vorliegen.
  10. Wenn Bauchspeicheldrüsenkrebs bei mindestens einem Verwandten mit OC oder Brustkrebs im Alter von weniger als 50 Jahren oder bei mindestens zwei Verwandten mit Brustkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs diagnostiziert wird.
  11. Wenn Bauchspeicheldrüsenkrebs bei einer Person diagnostiziert wird, die dem jüdischen Ethos der Aschkenasen angehört.
  12. Wenn ein Verwandter eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation hat

Die Durchführung einer molekulargenetischen Analyse sollte von einer genetischen Beratung begleitet werden, in der der Inhalt, die Bedeutung und die Auswirkungen von Tests erörtert werden. der Wert positiver, negativer und nicht informativer Ergebnisse; technische Einschränkungen des vorgeschlagenen Tests; die Notwendigkeit, die Angehörigen zu informieren, falls eine erbliche Mutation entdeckt wird; Merkmale des Screenings und der Prävention von Tumoren bei Trägern von Mutationen usw.

Wie wird die Analyse für BRCA1- und BRCA2-Mutationen bestanden?

Das Analysematerial ist Blut. Für genetische Studien mit Röhrchen mit EDTA (lila Kappe). Sie können Blut im Labor des NMIC spenden oder aus jedem anderen Labor holen. Das Blut wird bis zu 7 Tage bei Raumtemperatur gelagert.

Eine spezielle Vorbereitung für die Studie ist nicht erforderlich, die Ergebnisse der Studie werden nicht durch Mahlzeiten, Medikamente, die Einführung von Kontrastmitteln usw. beeinflusst.

Eine Analyse nach einiger Zeit oder nach der Behandlung ist nicht erforderlich. Erbliche Mutationen können während des Lebens oder nach der Behandlung nicht verschwinden oder auftreten.

Was tun, wenn eine Frau eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation hat?

Für Träger pathogener Mutationen wurde eine Reihe von Maßnahmen zur Früherkennung, Prävention und Behandlung von Brusttumoren und Eierstockkrebs entwickelt. Wenn unter gesunden Frauen rechtzeitig diejenigen identifiziert werden, die einen Gendefekt haben, ist es möglich, die Entwicklung der Krankheit im Frühstadium zu diagnostizieren.

Forscher haben Merkmale der Arzneimittelempfindlichkeit von BRCA-assoziierten Tumoren identifiziert. Sie sprechen gut auf einige Zytostatika an, und die Behandlung kann sehr erfolgreich sein.

Empfohlen für gesunde Träger von BRCA-Mutationen:

  1. Monatliche Selbstuntersuchung seit 18 Jahren
  2. Klinische Untersuchung der Brustdrüsen (Mammographie oder Magnetresonanztomographie) ab 25 Jahren.
  3. Männlichen Trägern von Mutationen in den BRCA1 / 2-Genen wird empfohlen, eine jährliche klinische Untersuchung der Brustdrüsen ab dem Alter von 35 Jahren durchzuführen. Ab dem 40. Lebensjahr wird eine Vorsorgeuntersuchung der Prostata empfohlen.
  4. Dermatologische und ophthalmologische Untersuchungen zur Früherkennung von Melanomen.

Als Veranlagung für Brustkrebs wird auch Rya vererbt.

Häufig haben die BRCA1 / BRCA2-Mutationsträger eine Frage: Wurde sie an alle Kinder übertragen und was sind die genetischen Ursachen für die erbliche Form von Brustkrebs? Die Chancen, das geschädigte Gen auf die Nachkommen zu übertragen, liegen bei 50%.

Die Krankheit wird von Jungen und Mädchen gleichermaßen vererbt. Das mit der Entwicklung von Brustkrebs und Eierstockkrebs assoziierte Gen befindet sich nicht auf den Geschlechtschromosomen, sodass die Wahrscheinlichkeit eines Mutationsträgers nicht vom Geschlecht des Kindes abhängt.

Wenn eine Mutation in mehreren Generationen durch Männer übertragen wurde, ist es sehr schwierig, die Stammbäume zu analysieren, da Männer selbst bei einem Gendefekt selten an Brustkrebs erkranken.

Zum Beispiel: Die Träger waren der Großvater und der Vater des Patienten, und ihre Krankheit manifestierte sich nicht. Auf die Frage, ob es Krebsfälle in der Familie gegeben hat, wird ein solcher Patient verneinen. Wenn keine anderen klinischen Anzeichen für erbliche Tumore vorliegen (frühes Alter / Vielzahl von Tumoren), kann die erbliche Komponente der Krankheit möglicherweise nicht berücksichtigt werden.

Wenn eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation festgestellt wird, wird empfohlen, auch alle Blutsverwandten zu untersuchen.

Warum ist es wichtig, ethnische Wurzeln in der Genforschung zu berücksichtigen?

Für viele ethnische Gruppen, die sich durch häufige Mutationen auszeichnen. Die nationalen Wurzeln des Faches müssen bei der Auswahl der Studientiefe berücksichtigt werden.

Wissenschaftler haben nachgewiesen, dass eine begrenzte Anzahl signifikanter Mutationen (sogenannter „Founder-Effekt“) für einige Nationalitäten charakteristisch ist. So sind in der Bevölkerung russischer Patienten slawischer Herkunft bis zu 90% der nachgewiesenen pathogenen Varianten von BRCA1 durch nur drei Mutationen vertreten: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Diese Tatsache beschleunigt die genetische Untersuchung von Patienten mit Anzeichen von erblichem Brustkrebs erheblich.

Und schließlich eine visuelle Infografik "Hereditäres Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom". Die Autorin ist Dr. Kuligina Ekaterina Shotovna, Senior Researcher des Wissenschaftlichen Labors für Molekulare Onkologie, FSBI „N. N.N. Petrova "Gesundheitsministerium Russlands.

Veröffentlichung des Autors:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laborantin im molekularonkologischen Forschungslabor der Landeshaushaltsanstalt „N. N.N. Petrova "Gesundheitsministerium Russlands

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

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Eine Knochenmetastase ist eine schwere Krebskomplikation mit schweren Schmerzsymptomen, die den Übergang des Krebses in das 3. und 4. Stadium bedeutet.