Die genetische Untersuchung des Blutes hilft dabei, die Veranlagung des Organismus für Erbkrankheiten zu bestimmen, herauszufinden, ob das Kind einheimisch ist, und über chromosomale Anomalien bei der Entwicklung des Fötus. Dank rechtzeitiger Informationen kann eine Frau eine Fehlgeburt verhindern, und Ärzte können rechtzeitige Maßnahmen ergreifen, um die Entwicklung einer gefährlichen Krankheit zu verhindern.

Was ist genetische Analyse?

Jeder Gentest beinhaltet die Untersuchung der Gene eines lebenden Organismus. Gene sind Teil der DNA (Desoxyribonukleinsäure) und sind für vererbte Merkmale verantwortlich, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. In der DNA wird aufgezeichnet, wie viel und welche Proteine, Enzyme, Aminosäuren und anderen Substanzen im Körper von der Empfängnis bis zum Tod produziert werden. Aussehen, Charakter, Krankheitsanfälligkeit, analytische und gestalterische Fähigkeiten hängen von der Vererbung der Gene ab. In der DNA aufgezeichnete Informationen helfen bei der Bestimmung:

  • genetische Defekte im Körper;
  • Neigung von Zellen zu Mutationen, einschließlich Onkologie;
  • Anfälligkeit für verschiedene Krankheiten, darunter Arteriosklerose, Herzinfarkt, koronare Herzkrankheit, Bluthochdruck, Probleme mit der Blutgerinnung, geistige Anomalien;
  • der Prozentsatz der Wahrscheinlichkeit, mit der sich eine Erbkrankheit, ein bösartiger Tumor, selbst deklarieren kann;
  • die Reaktion des Körpers auf bestimmte Arten von Arzneimitteln, die es dem Arzt ermöglichen, das optimalste Behandlungsschema zu wählen;
  • DNA-Spuren von Bakterien, Viren und Würmern, die eine bestimmte Krankheit auslösten;
  • Ursachen der Unfruchtbarkeit, die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen während der Schwangerschaft;
  • Pathologie bei der Entwicklung des Fötus;
  • Ursachen für unklare Symptome (besonders wichtig bei Vorliegen einer seltenen Krankheit);
  • familiäre Bindungen.

DNA ist in fast allen lebenden Zellen enthalten, während die Zusammensetzung des Moleküls mit Ausnahme von Eiern und Spermien nahezu gleich ist. Damit die Ergebnisse zuverlässig sind, muss das Biomaterial in der richtigen Menge ins Labor gebracht werden. Es ist daher besser, zur Probenahme in die Klinik zu kommen. Für die Untersuchung können verschiedene Partikel des menschlichen Körpers verwendet werden. Unter ihnen:

  • Blut;
  • Speichel;
  • Hautpartikel;
  • bukkales Epithel (Abstrich von der Innenseite der Wange);
  • Haare;
  • Nägel;
  • Körpergewebe;
  • Sperma;
  • Ohrenschmalz;
  • Rotz;
  • Fehlgeburt;
  • Kot

Die im Verlauf der Forschung gewonnenen Daten werden in Form einer bestimmten Kombination von Zahlen oder Buchstaben, die jeder Genetiker entziffern kann, in einen genetischen Pass eingetragen. Das Dokument zeigt Informationen an, die von 19 DNA-Stellen (Loci) gesammelt wurden. Dies sind nicht alle Informationen, die während der Analyse erhalten werden können. Dennoch gibt es genug, um eine Person zu identifizieren und sich ein allgemeines Bild über ihren Gesundheitszustand zu machen.

In diesem Fall gibt es eine Nuance. Obwohl die Kenntnis von Fehlfunktionen in den Chromosomen die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung nahe legt, spielt die Umwelt eine wichtige Rolle. Ökologie, Klima, Länge des Tages, Intensität des Sonnenlichts, Lebensweise und andere Faktoren spielen eine große Rolle bei der Entwicklung des menschlichen Körpers und können Veränderungen in Geweben und Zellen sowohl in positiver als auch in negativer Richtung verursachen.

Prinzipien und Methoden der Forschung

Die Untersuchung der Probe erfolgt mit einem speziellen Instrument, einem Sequenzer, der die DNA-Sequenz entschlüsselt. Mit einem Durchgang können Sie eine große Anzahl von Proben analysieren. Je mehr Material in das Gerät eingebracht wird, desto ungenauer ist der Test. Aus diesem Grund sollte die Analyse an ein solides Labor gerichtet werden, das durch die Erhöhung der Anzahl der untersuchten Materialien keine Qualitätseinsparungen erzielt. In solchen Fällen ist es besser, sich nicht zu beeilen, geduldig zu sein und auf Ihren Einsatz zu warten. Die DNA-Entschlüsselung dauert etwa zwei Wochen.

Es gibt verschiedene Methoden der genetischen Blutanalyse. Unter ihnen:

  • Hybridologische Methode. Es ermöglicht die Untersuchung der erblichen Merkmale des Organismus durch Kreuzung mit einer verwandten Form und die weitere Analyse der Merkmale der Nachkommen. Die Methode basiert auf einer Rekombination, bei der der Austausch von genetischem Material durch das Kombinieren und Aufbrechen verschiedener Moleküle erfolgt.
  • Genealogisch. Entwickelt, um den Stammbaum zusammenzustellen und zu analysieren. Konzentriert sich darauf, ein bestimmtes Merkmal (einschließlich Krankheit) zu finden und dessen Auftreten in zukünftigen Generationen zu bewerten.
  • Zwillingsmethode. Der Genotyp und der Phänotyp von Zwillingen werden untersucht, um den Einfluss der Umwelt auf die Entwicklung verschiedener Merkmale zu bestimmen.
  • Methoden der Hybridisierung (Fusion miteinander) von somatischen Zellen, um Klone von ihnen zu erhalten. Hybride verlieren einige Chromosomen und bestimmen so das Vorhandensein eines Gens. Die Methode eignet sich zur Identifizierung von Genmutationen, der Neigung zur Onkologie und zur Untersuchung von Stoffwechselprozessen in der Zelle.
  • Hybridisierung von einzelsträngigen Nukleinsäuren zu einem Molekül. Das Verfahren bestimmt den Grad der Komplementarität der Wechselwirkung von Ketten, was eine notwendige Bedingung für die Synthese von DNA und RNA ist. Erkennt das gewünschte Gen oder Pathogen von Tausenden anderen, auch wenn es sich nur in wenigen Zellen des menschlichen Körpers befindet.
  • Analyse von transgenen und chimären Organismen. Ziel ist es, die genetische Verträglichkeit von Geweben und Organtransplantationen zu untersuchen, die in der Onkologie zur Untersuchung der Art der Krebsentstehung eingesetzt werden.
  • Zytogenetisch. Ziel ist es, Chromosomen zu untersuchen, um Anomalien in ihnen festzustellen. Die Studie wird unter dem Mikroskop durchgeführt.
  • Biochemisches Screening. Untersuchung des Blutes einer schwangeren Frau, um festzustellen, ob der Fötus schwere Chromosomenanomalien aufweist. Die im Blutkreislauf der Mutter zirkulierenden Hormone werden untersucht.
  • Genomische Hybridisierung auf Chips. Es wird mit der FISH- oder CGH-Methode durchgeführt. Die Probanden- und Referenzproben werden verglichen, wonach das Computerprogramm die Daten analysiert und das Ergebnis liefert. Die Methode wird häufig bei der Embryonenbiopsie vor der künstlichen Befruchtung angewendet.

Beliebt ist die Methode der Mikrochip-Technologie. Die Technologie basiert auf DNA-Hybridisierung. Mit dieser Methode können Sie eine parametrische Untersuchung einer großen Anzahl von Genen in der Untersuchung eines kleinen Bereichs des Ausgangsmaterials durchführen. Die Technologie wird häufig zur Identifizierung von Einzelnukleotid-Polymorphismen verwendet - Unterschiede in der DNA-Sequenz, die der Größe eines Nukleotids im Genom zwischen homologen Chromosomen entsprechen.

Eine weitere Forschungsmethode ist die Methode der Polymerasekettenreaktion (PCR), die auf dem wiederholten Kopieren eines bestimmten DNA-Abschnitts unter künstlichen Bedingungen unter Verwendung von Enzymen beruht. Die Methode erkennt einen gefährlichen Infektionserreger unmittelbar nach der Infektion, Jahre bevor die ersten Symptome der Krankheit auftreten. Die PCR wird in der Kriminologie verwendet, um einen „genetischen Fingerabdruck“ zu erstellen, die Vaterschaft festzustellen und eine Behandlungsmethode auszuwählen.

Die Genetik ist eine sich entwickelnde Wissenschaft, daher wird in einer Vielzahl von Bereichen geforscht. Die bekanntesten Arten der genetischen Analyse sind:

  • Pränataldiagnostik - zielt auf die Erkennung der Pathologie des Kindes im Stadium der fetalen Entwicklung ab. Früherkennung von Edwards, Down-Syndrom, Patau, Herzproblemen.
  • Genetische Analyse des Neugeborenen (Neugeborenen-Screening). Es bestimmt die Chromosomenanomalien in den ersten Lebenstagen des Babys, so dass es möglich ist, rechtzeitig Maßnahmen zur Beseitigung der Krankheit zu ergreifen.
  • Definition von Verwandtschaft und Vaterschaft. Bei der Untersuchung einer Probe müssen das Baby und seine Eltern übereinstimmende Abschnitte haben. Je mehr Übereinstimmungen vorhanden sind, desto höher ist der Verwandtschaftsgrad.
  • Pharmakokinetik. Die Reaktion des Patienten auf Medikamente wird untersucht.
  • Erforschung erblicher Pathologien.
  • Der Test auf Anfälligkeit für Erbkrankheiten.
  • Diagnose der Unfruchtbarkeit.

Bei genetischen Blutuntersuchungen

Das häufigste Biomaterial für den Test ist venöses Blut. Jeder, der sich für die in seinen Genen enthaltenen Informationen interessiert, welche Krankheiten er geerbt hat oder an die Nachkommen weitergeben kann, kann eine Studie bestellen. Medizinische Indikationen für die Studie sind:

  • Symptome einer Krankheit unbekannten Ursprungs;
  • die Notwendigkeit, das Behandlungsschema zu bestimmen;
  • Spuren von bakterieller DNA bei Verdacht auf Virusinfektion;
  • Feststellung einer schweren Erbkrankheit, um rechtzeitig Maßnahmen zur Vorbeugung von Krankheiten gemäß den Ergebnissen der Analyse zu ergreifen;
  • Schwangerschaft nach 35 Jahren;
  • die Mutter während der Schwangerschaft missbraucht Alkohol, raucht, wurde Röntgenstrahlen ausgesetzt;
  • Fälle der Geburt toter Kinder, häufige Fehlgeburten;
  • Test für Verwandtschaft und Vaterschaft.

Genetik-Analyse

Die Erforschung der Genetik ist nicht obligatorisch, kann jedoch zur Kontrolle der Situation eingesetzt werden. Eine rechtzeitige Analyse genetisch bedingter Krankheiten hilft dabei, die Entstehung von Krankheiten zu verhindern, rechtzeitig zu erkennen, eine Schwangerschaft richtig zu planen, das Aussehen, den Charakter und die Psyche eines Kindes vorherzusagen. Dank des Beziehungstests können Sie viele Probleme und Verdächtigungen vermeiden.

Während der schwangerschaft

Wenn Frauen auf ein Baby warten, wird ihnen angeboten, sich einem Test zu unterziehen, um festzustellen, ob der Fötus Chromosomenanomalien aufweist. Aus einer Vene wird Blut entnommen. Bei der Diagnose werden in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft die folgenden Indikatoren gemessen:

  • Hormon hCG (humanes Choriongonadotropin). Diese Substanz beginnt unmittelbar nach ihrer Bildung die Plazenta zu bilden. Im ersten Schwangerschaftsdrittel steigt der Blutspiegel einer Frau exponentiell an. Erhöhte hCG-Spiegel können auf Mehrlingsschwangerschaft, Down-Syndrom, ektopische oder falsche Schwangerschaft und Onkologie hinweisen. Indikatoren unterhalb der Norm sprechen über die Wahrscheinlichkeit des Todes des Fötus, die Verzögerung der Entwicklung des Fötus, die Eileiterschwangerschaft, die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt, chronische Plazenta-Insuffizienz.
  • Protein Alpha-Fetoprotein (AFP). Während der Entwicklung des Fötus gebildet, ist verantwortlich für die Übertragung von niedermolekularen Substanzen aus dem Gewebe der Mutter auf das Kind. Erhöhte AFP-Spiegel können über Zwillinge, fetale Lebernekrose, Nierenprobleme, Nabelbruch bei einem Baby und Probleme mit der Entwicklung des Neuralrohrs sprechen. Eine verringerte Anzahl von Warnungen bezüglich der Möglichkeit eines Down-Syndroms, einer Entwicklungsverzögerung oder des Todes des Fötus, der Gefahr einer Fehlgeburt oder einer Fehlschwangerschaft.
  • Nicht konjugiertes Hormonöstriol (ME3). Produziert Fötus der Nebenniere. Überschussraten - ein Marker für Chromosomenanomalien, der auf eine Verletzung des Stoffwechsels von Steroiden, angeborene Erkrankungen der Nebennieren (Hyperplasie, Versagen) hinweist.
  • Plasmaprotein A (PAPP-A). Produziert die Plazenta und die Dezidualmembran, die eine nährende und schützende Schicht des Fötus ist. Verantwortlich für die Hemmung der mütterlichen Immunität in Bezug auf das Baby, beeinflusst die Entwicklung von Blutgefäßen. Die erhöhte Zahl weist auf die Möglichkeit eines Down-Syndroms, die Gefahr einer Fehlgeburt und den Tod des Fötus hin. Durch Trisometrie in 21,13 oder 18 Paar Chromosomen gesenkt. Es ist ein Marker für Chromosomenanomalien des Fötus.

Bei Abweichungen von der Norm sind zusätzliche Untersuchungen erforderlich. Unter ihnen - die Untersuchung des mütterlichen Blutes für Chromosomenanomalien, das Vorhandensein von mutierten Zellen. Eine der Methoden besteht darin, embryonale Blutzellen im Blut der Mutter zu isolieren, wodurch eine chromosomale Genkarte des Kindes erstellt wird. Diese Methode kann die invasiven Methoden zur Untersuchung fetaler Entwicklungsstörungen vollständig ersetzen.

Fötus

Die genetische Untersuchung des Fötus selbst wird nur in extremen Fällen durchgeführt, da die Entnahme von Zellen durch Punktion (invasive Methoden) erfolgt. Das heißt, sie machen eine Punktion in der Gebärmutter und der Bauchhöhle, wonach mit Hilfe eines speziellen Spiels das Biomaterial dem Fötus zur Untersuchung entnommen wird. Die DNA-Analyse eines Kindes bestimmt das Down-Syndrom, Patau, Edwards und andere chromosomale Anomalien. Es ist üblich, folgende Untersuchungsarten zu unterscheiden:

  • Amniozentese - das Studium der fetalen Gewässer.
  • Plazentozentese - Untersucht den Zustand der Plazenta, bestimmt das Risiko der Folgen von Infektionskrankheiten, die die Mutter während der Schwangerschaft erlitten hat. Der Eingriff dauert 13 bis 27 Wochen.
  • Biopsie des Chorions, aus dem die Plazenta gebildet wird
  • Cordocentesis. Mit Hilfe einer Punktion in der 18. Schwangerschaftswoche wird der Mutter Nabelschnurblut zur Untersuchung entnommen.

Ein genetischer Test ist für Polyhydramnion relevant - ein Zustand, bei dem das Fruchtwasser in der Fruchtwasserhöhle die Norm überschreitet. Dies führt zu Störungen in der Entwicklung des Zentralnervensystems, des Magen-Darm-Trakts und zum Tod des Fötus. Zu den Ursachen dieser Erkrankung zählen Diabetes mellitus, Nieren- und Herzprobleme, Infektionskrankheiten und Störungen auf chromosomaler Ebene. In diesem Fall wird unter Verwendung einer Punktion eine Probe von Fruchtwasser zur Analyse entnommen und auf das Vorhandensein von Chromosomenstörungen, Erbkrankheiten und infektiösen Pathogenen untersucht.

Bei Thrombophilie

Die Ursache der Venenthrombose ist eine genetische oder erworbene Pathologie der Blutzellen, Probleme mit dem Gerinnungssystem. Aus diesem Grund wird Menschen mit einem erhöhten Thromboserisiko eine genetische Analyse auf Thrombophilie verschrieben. Diese Daten sind relevant während der Schwangerschaft, in der Zeit nach der Geburt, die Ärzte während der Operation benötigen, wenn die Patientin ein Trauma mit dem Auferlegen von Gips oder Schienen hat.

Die Entschlüsselung eines genetischen Bluttests enthält eine Liste von Genen, die eine Krankheit auslösen können, dh Mutationen. Wenn die Ergebnisse eine Tendenz zur Entwicklung einer Pathologie zeigen, wird eine prophylaktische Behandlung verordnet, um Komplikationen vorzubeugen. In Gegenwart von Thrombophiliemedikamenten, Diät, ist ein spezielles Regime vorgeschrieben.

Neugeborene

In den ersten Lebenstagen eines Kindes ist es sehr wichtig, angeborene Krankheiten, die durch genetische Anomalien hervorgerufen werden, zu erkennen, bevor die ersten Symptome auftreten, die zu irreversiblen Folgen führen können. Das zukünftige kranke Kind hängt in hohem Maße von dem korrekt verordneten Behandlungsschema und dem Verhalten der Eltern ab. Zu diesem Zweck wird im Entbindungsheim ein Neugeborenen-Screening durchgeführt. Für die Studie wird einem Säugling bei Vollzeitbabys am 4. Lebenstag und bei Frühgeburt - am 7. - Blut aus den Fersen entnommen. Die Studie konzentriert sich auf den Nachweis folgender Krankheiten:

  • Phenylketonurie. Die Krankheit ist mit einer Störung des Aminosäurestoffwechsels verbunden. Das Fehlen einer proteinarmen Diät führt zu einer übermäßigen Anreicherung des Enzyms Phenylalanin und seiner toxischen Derivate. Dies führt zu schweren Hirnschäden, zu deren Manifestationen die Oligophrenie zählt. Es ist eine der wenigen Erbkrankheiten, die mit rechtzeitiger Erkennung erfolgreich behandelt werden können.
  • Angeborene Hypothyreose. Eine Schilddrüsenerkrankung, die durch eine verminderte Synthese von jodhaltigen Hormonen gekennzeichnet ist. Die Behandlung muss in den ersten Lebenstagen des Babys beginnen, sonst beginnen irreversible Veränderungen im Gehirn. Sie manifestieren Lethargie, Lethargie, Muskelschwäche, spätes Zahnen, Wachstumsverzögerung. Verursacht geistige Behinderung, Kretinismus. Aufgrund der rechtzeitigen Diagnose und angemessenen Behandlung können diese Komplikationen vermieden werden.
  • Mukoviszidose. Die Pathologie wird durch Mutationen eines der Gene ausgelöst. Es ist gekennzeichnet durch eine Schädigung der Funktionen der Atmungsorgane, des Verdauungssystems, der äußeren Sekretionsdrüsen (Leber, Brust, Talg, Schweißdrüsen, Prostata usw.). Die Krankheit kann nicht geheilt werden, aber es ist möglich, den Zustand mit Hilfe von Medikamenten, Diät zu stabilisieren.
  • Adrenogenitalsyndrom. Verbunden mit einer Störung der Nebennierenrinde, die zu einem verminderten Spiegel der Hormone Cortisol und Aldosteron führt, ist ein Anstieg der Androgenkonzentration. Es ist gekennzeichnet durch eine unregelmäßige Struktur der Geschlechtsorgane, frühe sexuelle Entwicklung der Kinder und Zwergwuchs. Mädchen haben männliche sekundäre Geschlechtsmerkmale, übermäßiges Haarwachstum, schwache Brustdrüsen, Probleme mit dem Menstruationszyklus. Möglichkeit der Unfruchtbarkeit. Die rechtzeitige Diagnose bietet eine günstige Prognose für die Heilung.
  • Galaktosämie. Aufgrund der Mutation eines der Gene kommt es bei der Umwandlung von Galactose in Glucose, der Hauptenergiequelle im Körper, zu einer Stoffwechselstörung. Galactose-Derivate reichern sich im Blut an und wirken toxisch auf Gehirn, Leber und Augenlinsen. Krankheitssymptome - Gelbsucht, Lebervergrößerung, Verzehrsverweigerung, geringes Gewicht, Krampfanfälle, unwillkürliche Bewegung der Augäpfel. Die Krankheit führt zu geistiger Behinderung, Katarakten und zum Tod. Eine frühzeitige Diagnose und richtige Ernährung, die Milch völlig ausschließt, stoppt die Entwicklung der Krankheit.

Wenn beim Screening Auffälligkeiten festgestellt wurden, ist ein Bluttest auf genetische Pathologien erforderlich, mit dem die Art der Chromosomenschädigung festgestellt und zusätzliche Untersuchungen durchgeführt werden sollen. Beim adrenogenitalen Syndrom wird Nabelschnurblut auf neugeborenes 17-α-Hydroxyprogesteron getestet. Bei Verdacht auf Mukoviszidose wird ein immunreaktiver Trypsintest durchgeführt.

Bei Veranlagung zu Krankheiten

Mit Hilfe moderner Technologien können 97% der Nukleotidsequenz des menschlichen Chromosoms entschlüsselt werden, wodurch die wichtigsten Informationen über die Krankheitsanfälligkeit gewonnen werden können. Unter ihnen:

  • Bluttest zur Veranlagung für Krebs;
  • kardiovaskuläre Pathologien (Ischämie, Hypertonie, Myokardinfarkt, Atherosklerose);
  • Diabetes mellitus;
  • Asthma bronchiale;
  • geistige Anomalien.
  • Thrombose;
  • Schilddrüsenpathologie;
  • Probleme mit der Lunge;
  • Osteoporose;
  • Erkrankungen des Verdauungssystems.

Blutuntersuchungen auf genetisch bedingte Krankheiten werden in der Praxis von Ärzten eingesetzt, die sich mit prädiktiver Medizin befassen. Dies ist der Name der Branche, die sich bei der Auswahl medizinischer Verfahren an den Informationen orientiert, die bei der Untersuchung der DNA zur Krankheitsanfälligkeit gewonnen wurden. Ärzte, die sich mit prädiktiver Medizin befassen, analysieren alle erhaltenen Informationen und geben detaillierte Empfehlungen, anhand derer Sie die Entwicklung einer Pathologie vermeiden können.

Dies kann eine Diät sein, bestimmte körperliche Aktivitäten, Medikamente, in einigen Fällen - Chirurgie. Es ist sehr wichtig, Faktoren zu vermeiden, die zur Entwicklung einer Pathologie führen: Viele Krankheiten entwickeln sich aufgrund einer Kollision der erblichen Veranlagung mit nachteiligen Umweltfaktoren und schädlichen Gewohnheiten. Aus diesem Grund ist eine positive genetische Blutuntersuchung auf Krebs keine Diagnose, sondern eine ständige Überwachung durch den Patienten und den Arzt.

Zur Vaterschaft

Genetische Blutuntersuchungen können verwendet werden, um den Verwandtschaftsgrad festzustellen. Das Erbgut gelangt von Mutter und Vater zum Kind, daher müssen sich in seinen Genen und in den Genen einer Person, die eine verwandte Beziehung zu ihm identifizieren möchte, Abschnitte überlappen. Je mehr identische Zonen gefunden werden, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit einer Verwandtschaft.

Um die Genauigkeit der Ergebnisse zu gewährleisten, ist es besser, das Biomaterial von Mutter, Vater und Kind zu vergleichen. In einigen Fällen ist es jedoch möglich, mit den Daten nur eines Elternteils durchzukommen, der feststellen möchte, ob es sich um sein Kind handelt. Das Herstellen einer Beziehung erfordert Zeit, da mehrere Vergleiche erforderlich sind. Die Genauigkeit der Laboranalyse beträgt 99%, sodass die Daten vor Gericht verwendet werden können.

Wie bereite ich mich auf die genetische Blutanalyse vor?

Eine Blutprobe zur Analyse wird zu jeder Tageszeit, vorzugsweise jedoch morgens, aus einer Vene entnommen. Das Biomaterial wird auf nüchternen Magen eingenommen: Die Zeit zwischen der Mahlzeit und der Aufnahme des Biomaterials sollte mindestens acht Stunden betragen. Zwei oder drei Tage vor der Studie sollte auf scharfes, fettiges und gepfeffertes Essen verzichtet werden. Am Tag des Eingriffs können Sie nur normales, kohlensäurefreies Wasser trinken. Zwei bis drei Wochen vor der Blutspende sollte der Konsum von alkoholischen Getränken, Drogen, Drogen eingestellt werden. Wenn die Einnahme von Medikamenten erforderlich ist, müssen Sie den Arzt benachrichtigen.

Rauchen ist am Tag der Entnahme unerwünscht. Es ist besser für Frauen, Blut für die Analyse in der Mitte des Menstruationszyklus zu spenden, da während der Menstruation eine hormonelle Anpassung stattfindet, die die Zuverlässigkeit der Ergebnisse verfälschen kann. Am Tag vor dem Studium sollte man sich vor viel Bewegung scheuen. Am Tag der Lieferung des Biomaterials ist es notwendig, auch von der Ladung abzulehnen. Unter dem Einfluss von Bewegung fließt das Blut schneller, es beschleunigt chemische Reaktionen, die die Ergebnisse verfälschen können.

Ergebnisse dekodieren

Die erhaltenen Ergebnisse werden mit Referenzproben verglichen. Anhand des Fehlens oder Vorhandenseins der gewünschten Gene, des Vorhandenseins von Veränderungen oder Mutationen in diesen macht der Genetiker dann eine Schlussfolgerung über den Zustand der Chromosomen und zeichnet die Ergebnisse im genetischen Pass auf. Nachdem der Arzt das Risiko der Entwicklung oder das Vorhandensein einer Krankheit bewertet und Empfehlungen zur Vorbeugung oder Beseitigung der Krankheit abgibt.

Wurde ein Vaterschaftstest durchgeführt, kommt der Genetiker bei positivem Befund mit einer Wahrscheinlichkeit von 99,9% zu einer Schlussfolgerung. Solche Zahlen lassen sich damit erklären, dass der Vater immer einen Zwillingsbruder haben kann, dessen Chromosomensatz nahezu identisch ist. In der Praxis passiert dies sehr selten, aber die Situation kann nicht ausgeschlossen werden. Wenn der Mann nicht der Vater des Kindes ist, ist das Ergebnis kategorisch - 100%.

In vielen medizinischen Zentren in Moskau und der Region Moskau können Sie eine genetische Blutuntersuchung durchführen. Sie können ein vollständiges genetisches Screening bestellen. Die durchschnittlichen Kosten der genetischen Analyse für Männer und Jungen reichen von 80 bis 85 Tausend Rubel, für Frauen von 72 bis 75 Tausend Rubel. Ein Test, der darauf abzielt, eine bestimmte Krankheit zu finden, kostet weniger:

  • weibliche Unfruchtbarkeit und Schwangerschaftskomplikationen: 25 Tausend Rubel;
  • Neigung zur Thrombose während der Schwangerschaft: 2,3 - 2,6 Tausend Rubel;
  • Anfälligkeitstest für Thrombosen (erweitertes Panel): 7,5-8 Tausend r;
  • Thrombose-Anfälligkeitstest (abgekürztes Panel): 2,5–3 Tausend r;
  • erbliche Fälle von Brust- und / oder Eierstockkrebs, bei der Analyse von zwei Genen - 4.000 p., vier Gene - 9.000 p.
  • genetische Ursachen für männliche Unfruchtbarkeit: 15-16 Tausend Rubel;
  • genetische Veranlagung für Typ-1-Diabetes mellitus: 6000 Rubel;
  • Herzinfarkt: 8-9 Tausend Rubel;
  • Vaterschaftstest: 9 Tausend
http://sovets.net/18854-geneticheskiy-analiz-krovi.html

Was ist eine genetische Blutuntersuchung, wie wird sie durchgeführt und wie werden die Ergebnisse entschlüsselt?

Die genetische Analyse von Blut ist eine Art von Laborforschung, die die Beurteilung von menschlichen Chromosomen ermöglicht, um pathologische Zustände zu identifizieren. Und diese Studie dient zur Feststellung des Verwandtschaftsgrades oder zur Prävention.

Arten der genetischen Analyse

Wann kann eine genetische Blutuntersuchung verschrieben werden?

Schwangerschaftstest

Genetische Analyse von Neugeborenen

"Vaterschaftstest"

Genetische Analyse als Schlüsselmethode der prädiktiven Medizin

Gibt es Gegenanzeigen und Einschränkungen?

Entschlüsselung der Ergebnisse der Genforschung

Was kostet die DNA-Analyse?

Kommentare und Rezensionen

Arten der genetischen Analyse

Je nach Untersuchungszweck werden folgende Arten der genetischen Analyse unterschieden:

DNA-Analyse

Ein DNA-Bluttest (Desoxyribonukleinsäure) ist eine Studie, mit der Sie eine Person identifizieren können, während Sie eine eindeutige Nukleotidsequenz untersuchen. Diese „genetische Spur“ ist für jede Person individuell (mit Ausnahme von eineiigen Zwillingen) und ändert sich im Laufe des Lebens nicht.

Molekulargenetische Blutuntersuchungen ermöglichen die Bestimmung von:

  1. Mögliche Krankheiten. Die Untersuchung von biologischem Material auf DNA ermöglicht es, Erbkrankheiten rechtzeitig zu erkennen. Wenn es Fälle von psychischen Störungen oder Onkologie in der Familie gibt, bestimmt dieser Test die Neigung, für die Nachkommen ein ähnliches Problem zu entwickeln.
  2. Individuelle Unverträglichkeit gegenüber Medikamenten. In Fällen, in denen der Verdacht auf Überempfindlichkeit gegen eine bestimmte Gruppe von Arzneimitteln besteht, kann eine DNA-Analyse nachgewiesen werden.
  3. Der Verwandtschaftsgrad. Einer der häufigsten Gründe für die Durchführung von Forschungsarbeiten ist die Notwendigkeit, familiäre Bindungen zwischen Menschen herzustellen.
  4. Unfruchtbarkeitsfaktoren. In Fortpflanzungszentren müssen Paare, die Schwierigkeiten bei der Empfängnis haben, einen DNA-Test erhalten.
  5. Tendenz zur Entwicklung von Alkoholismus oder Drogenabhängigkeit. Eine solche Veranlagung kann festgestellt werden, indem die Gene identifiziert werden, die für die Synthese von Enzymen zum Abbau von Alkoholmolekülen und anderen Verbindungen verantwortlich sind.

Karyotypisierung

Unter Karyotypisierung versteht man die Methode der zytogenetischen Analyse, mit der es möglich ist, den Chromosomensatz einer Person zu untersuchen. Eine ähnliche Umfrage wird unter Paaren durchgeführt, die ein Kind haben möchten.

Ein Karyotyp ist ein Chromosomensatz jeder Person, der eine vollständige Beschreibung der Eigenschaften aller seiner Komponenten, ihrer, enthält

Das menschliche Genom enthält 46 Chromosomen, die wiederum in 23 Paare unterteilt sind.

Autosomal (erste 44) - entwickelt, um erbliche Merkmale zu übertragen:
(Haarfarbe, Augen, anatomische Merkmale).

Das letzte Chromosomenpaar ist das Geschlechtschromosom, mit dem sich der Karyotyp bestimmen lässt:

Die Hauptziele des Ziels der Karyotypisierung sind:

  1. Bestimmung von Inkonsistenzen im Chromosomensatz der Ehepartner. Die Analyse wird durchgeführt, um die Geburt von Kindern mit Missbildungen oder anderen genetischen Pathologien zu verhindern.
  2. Identifizierung der Anzahl und des Zubehörs der Chromosomen sowie der Merkmale ihrer Struktur.
  3. Feststellung der Ursache für Unfruchtbarkeit, die sich in einer Veränderung der Chromosomenvielfalt äußert.

Wann kann eine genetische Blutuntersuchung verschrieben werden?

Neben der Eigeninitiative empfiehlt der Arzt aufgrund bestimmter Faktoren häufig eine genetische Analyse.

Zu den erforderlichen medizinischen Indikationen für die Studie gehören:

  • in ökologisch ungünstigen Gegenden leben;
  • Unfruchtbarkeit, deren Ursache nicht festgestellt wurde;
  • Alter von 35 Jahren (wird auch bei Paaren durchgeführt, bei denen mindestens ein Ehegatte älter als 35 Jahre ist);
  • erfolglose wiederholte Versuche einer künstlichen Befruchtung;
  • Pathologie bei der Entwicklung der Spermatogenese ohne festgestellten Grund;
  • hormonelle Störungen bei Frauen;
  • das Vorhandensein genetisch bedingter Krankheiten in der Gattung;
  • ständiger Kontakt mit Chemikalien;
  • Ehen zwischen nahen Verwandten;
  • erfasste Fälle von spontanen Schwangerschaftsabbrüchen, einschließlich Früh- und Totgeburten.

Schwangerschaftstest

Ein rechtzeitiger DNA-Test deckt die Missbildungen des Babys vor der Geburt auf und hilft, eine genetische Karte des Kindes zu erstellen. Am häufigsten wird in diesem Fall die Studie "genetische Deuce" verschrieben.

Invasiv

Für die Analyse ist es notwendig, biologisches Material nicht nur der Mutter, sondern auch des Fötus zu entnehmen. Gleichzeitig tritt im Zuge der Forschung das Eindringen in die Bauchhöhle einer Frau auf. Die Methode der invasiven Diagnose ermöglicht es Ihnen, die Vordiagnose endgültig zu bestätigen, birgt jedoch eine gewisse Bedrohung für das Baby.

Merkmale der Analyse:

  1. Der Test kann bereits im ersten Trimenon der Schwangerschaft durchgeführt werden, zur Untersuchung wird venöses Blut entnommen.
  2. Die Analyse der genetischen Deuce beinhaltet die Untersuchung spezifischer Proteinstrukturen (Beta-HCG und PPAP-A), die als Hauptindikatoren für das Vorhandensein genetischer Pathologien gelten.
  3. In Verbindung mit Ultraschall der Gebärmutter und Analyse des Karyotyps der Eltern ernannt. Um den Karyotyp zu untersuchen, wird Blut aus der Nabelschnur des Babys entnommen.
  4. Abschließend bewertet der Arzt das Ausmaß und die Risiken der Entwicklung von Erbkrankheiten bei einem Kind, schreibt Behandlungen vor und zeichnet die Daten in der genetischen Karte auf.

Nicht invasiv

Nicht-invasive Diagnosetechniken haben sich als Reaktion auf mögliche Komplikationen und Risiken bei der invasiven genetischen Analyse herausgebildet. Die beliebteste Methode ist die Tranquillity NIPT.

  1. Um ein DNA-Ergebnis zu erhalten, muss das Blut der Mutter untersucht werden. Seit dem ersten Schwangerschaftsmonat ist der Kreislauf der Fötuszellen im mütterlichen Organismus aktiviert. Gegen Ende des ersten Trimesters erreicht ihre Konzentration eine Grenze, die zur Bestimmung in der genetischen Analyse ausreicht.
  2. Die Studie hat ein hohes Konfidenzniveau. Die Genauigkeit der Diagnose des Down-Syndroms beträgt mehr als 99,9%.
  3. Der Test stellt keine Gefahr für die Entwicklung des Fötus oder die Gesundheit der Mutter dar.
  4. Die Studie wird in der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
  5. Die Ergebnisse werden innerhalb von 15 Werktagen erstellt.

Genetische Analyse von Neugeborenen

Mit der rechtzeitigen Diagnose von Pathologien und der richtigen Behandlung können viele Probleme von Geburt an gelöst werden.

  1. Blut wird zur Analyse genetisch bedingter Krankheiten entnommen. Bei Vollzeitbabys wird der Zaun am vierten Tag nach der Geburt und bei Frühgeborenen am siebten Tag hergestellt.
  2. Wenn bei einem Kind der Verdacht auf eine genetische Pathologie besteht, verschreibt der Arzt eine weitere Untersuchung. Die Art der Diagnose hängt von der Art der Krankheit ab.
  3. Die genetische Analyse von Neugeborenen lässt Zeit, um das Vorhandensein von Pathologien wie Mukoviszidose, Adrenogenitalsyndrom, Phenylketonurie und anderen festzustellen.
  4. Verschreiben Sie einen DNA-Test, um weitere Informationen zu erhalten oder andere Krankheiten zu diagnostizieren. Venöses Blut wird als biologisches Material verwendet.

"Vaterschaftstest"

Der Aufbau einer Beziehung wird nicht nur im medizinischen Bereich eingesetzt, sondern ist häufig für die Beilegung von Rechtsstreitigkeiten erforderlich. Da die Eltern ihr Erbgut an das Kind weitergeben, identifizieren die Angehörigen in einer solchen Analyse übereinstimmende Bereiche. Ein hoher Prozentsatz von Zufällen bedeutet eine größere Wahrscheinlichkeit, Verwandtschaft zu beweisen.

Im Gegensatz zu anderen Gentests kann biologisches Material für Vaterschaftstests aus verschiedenen Körperteilen entnommen werden. Meistens wird die Innenseite der Wange abgekratzt. Vaterschaftsanalyse ist ein langer Prozess. In diesem Fall ist es jedoch besser, den Experten zu vertrauen und auf die Zeit zu warten, in der die Ergebnisse mehrmals verglichen werden.

Die Genauigkeit der Beziehung zu dieser Methode beträgt mehr als 99%.

Anweisungen zur Sammlung von Material für den Gentest zur Feststellung der Vaterschaft zu Hause. Video aus dem Kanal von Evgeny Ivanov.

Genetische Analyse als Schlüsselmethode der prädiktiven Medizin

Die Untersuchung des genetischen Materials ermöglicht es Ihnen, mögliche Krankheiten in der Zukunft zu identifizieren. Dies liegt daran, dass nicht alle Ausfälle des Genotyps mit der einen oder anderen Pathologie enden. In den meisten Fällen sind auch Umweltfaktoren wichtig. Wenn Sie rechtzeitig einen DNA-Test durchführen, können Sie die Entstehung vieler unheilbarer Krankheiten vermeiden.

Diese Pathologien umfassen:

  • Atherosklerose;
  • Diabetes mellitus;
  • Asthma bronchiale;
  • Hypertonie;
  • Onkologie

Aufgrund der Entwicklung der Medizin stehen derzeit verschiedene Methoden zur Verfügung, mit denen genetische Informationen untersucht werden können. Jede Option wird abhängig von den Möglichkeiten und dem Fall ausgewählt.

  1. Mikrochip-Technologie. Bei der Durchführung der Diagnostik wird ein DNA-Chip verwendet, der analog zu einem elektronischen Chip zur Isolierung mehrerer DNA-Stränge hergestellt wird. Moderne Mikrochips können Millionen verschiedener Mutationen identifizieren und die Genexpression messen. Die Mikroschaltung selbst besteht aus Glas oder Silikon, auf die während des maschinellen Druckprozesses DNA aufgebracht wird.
  2. Vergleichende genomische Hybridisierung. Die Technologie umfasst die Analyse der Änderung der Kopienanzahl der relativen Ploidiegrade des zu untersuchenden Materials in Bezug auf die Referenzprobe, die die Referenz ist.
  3. FISH-Technologie. Das Funktionsprinzip der Methode beruht auf dem Phänomen der Hybridisierung - durch Bindung der DNA der zu untersuchenden Patientenprobe mit der DNA-Sonde.
  4. Polymerase-Kettenreaktion. Die Technik impliziert einen schnellen Anstieg der Konzentration isolierter DNA im menschlichen biologischen Material, um eine bestimmte Pathologie zu bestimmen.

Die prädiktive Funktion der genetischen Analyse besteht darin, die Entwicklung möglicher Pathologien vorherzusagen.

Gibt es Gegenanzeigen und Einschränkungen?

Um eine genetische Analyse durchzuführen, definieren Ärzte keine signifikanten Kontraindikationen und Einschränkungen. Das Verfahren ist für Personen jeden Alters und schwangere Frauen zulässig. Der einzige Kommentar, wenn wir über zukünftige Mütter sprechen, ist die Empfehlung, nach 18 Wochen einen invasiven Gentest durchzuführen.

Vor der Durchführung einer Studie ist es wünschenswert, Folgendes auszuschließen:

  • Rauchen;
  • Alkoholische Getränke trinken;
  • Küsse
  • Kaugummi.

Wie geht das?

Das wichtigste biologische Material für die Forschung ist Blut. Am häufigsten ist venöses Blut notwendig.

  1. Vor dem Eingriff muss der Patient einen Fragebogen ausfüllen. Es ist wichtig, genaue Daten bereitzustellen, da dies das Analyseergebnis erheblich beeinflussen kann.
  2. Als nächstes wird der Patient in der Praxis behandelt, in der das Material entnommen wird. Es ist besser, eine Blutuntersuchung mit leerem Magen durchzuführen, vorzugsweise morgens.
  3. Das erhaltene biologische Material wird in ein Reagenzglas gegeben und zur Forschung an ein Labor geschickt.

Entschlüsselung der Ergebnisse der Genforschung

Die Interpretation der Ergebnisse für genetisch bedingte Krankheiten sollte ausschließlich von einem genetischen Experten vorgenommen werden. Nur ein erfahrener Fachmann kann aus den gewonnenen Daten eine korrekte Schlussfolgerung ziehen. Der Vorbereitungsprozess und die Dekodierung selbst dauern mehrere Wochen bis zu einem Monat.

Was kostet die DNA-Analyse?

Der Preis für genetische Forschungsleistungen in der ON-Klinik:

http://hromosoma.com/dnk/geneticheskij-analiz-krovi-29121/

Genetische Studien, Arten genetischer Analysen

Es ist bekannt, dass jeder Mensch einzigartig ist. Die Einzigartigkeit gibt uns einen individuellen Satz von Genen (Genotyp), der nur einer Person eigen ist. Der Genotyp speichert Informationen darüber, wie dieser bestimmte Organismus funktioniert, wie er mit der äußeren Umgebung interagiert und ob die Gefahr besteht, dass bestimmte Krankheiten auftreten. Die Antwort auf viele Fragen kann einen dekodierenden Genotyp oder eine genetische Analyse ergeben.

Was sind die Gentests?

Die moderne Medizin bietet folgende Forschung an:

  • DNA-Diagnostik (molekulargenetische Analyse), bei der die Struktur der DNA untersucht wird, um Genkrankheiten zu identifizieren;
  • vergleichende Analyse der DNA verschiedener Personen zur Identifizierung der Verwandtschaft;
  • Entschlüsselung von DNA-Formeln zur Bestimmung der Rasse;
  • Chromosomaler oder zytogenetischer Bluttest (Karyotypisierung), der in einem frühen Stadium der Schwangerschaft verwendet wird, um die geschätzte chromosomale Erkrankung des Kindes zu bestimmen.
  • Die genetische Analyse umfasst ein ganzes Spektrum menschlicher DNA- und Chromosomenstudien.

Was sagt die genetische Analyse?

Molekulargenetische und chromosomale Studien werden mit mehreren Zielen durchgeführt:

  1. Veranlagung für genetisch bedingte Krankheiten erkennen;
  2. das zukünftige Kind auf die Wahrscheinlichkeit einer angeborenen Krankheit zu prüfen;
  3. Identität und Verwandtschaftsgrad feststellen;
  4. Vererbung identifizieren;
  5. Wählen Sie eine Diät, um das normale Gewicht beizubehalten.
  6. Genforschung hilft heute, bestimmte Pathologien richtig zu diagnostizieren,
  7. Identifizieren Sie die Veranlagung für verschiedene Krankheiten und passen Sie den Lebensstil an, um sie zu verhindern.
  8. Um die Probleme der Entwicklung von Neugeborenen und Komplikationen während der Schwangerschaft zu lösen.
  9. Stellen Sie das Vorhandensein von familiären Bindungen fest.

Methoden der Genforschung

Die molekulargenetische Forschung umfasst folgende Methoden:

  1. Chemische DNA-Synthese.
  2. Einschränkung.
  3. PCR (Polymerasekettenreaktion).
  4. Hybridisierung mit DNA-Sonden.

Die DNA-Diagnostik gliedert sich in direkte und indirekte Methoden:

  1. Direkte Methoden werden angewendet, wenn das Gen, das die Entstehung bestimmter Krankheiten verursacht (Chorea Huntington, Mukoviszidose, Phenylketonurie, autosomal rezessive Erkrankungen usw.), genau bekannt ist.
  2. Indirekte Methoden kommen zum Einsatz, wenn das geschädigte Gen nicht identifiziert wird oder wenn es eine komplexe molekulare Organisation aufweist, zum großen Teil viele pathologische Mutationen, die es nicht erlauben, mit direkten Methoden ein klares Bild zu erhalten.

Blutuntersuchungen während der Schwangerschaft werden mit nicht-invasiven Schwangerschaftstests wie NIPT und Prenetix durchgeführt.

  1. Das „Humangenomprojekt“ umfasst Methoden zur Blutuntersuchung vor und nach der Geburt.
  2. Methoden der genetischen Analyse werden ständig weiterentwickelt und verbessert.
  3. Die Möglichkeiten zur Diagnose von Erbkrankheiten werden von Jahr zu Jahr erweitert.

Was wird für den Test benötigt?

Gegenstand der genetischen Forschung sind biologische Materialien des Menschen: venöses Blut, Speichel, Fruchtwasser, Haare, Nägel, Hautschuppen, Ohrenschmalz, Samen, mumifiziertes Gewebe.

Um während der Karyotypisierung Blut aus einer Vene zu entnehmen, sollte der Patient kommen:

  • in einem Zustand der Sättigung.
  • 3 Tage vor der Studie ist Alkohol ausgeschlossen
  • für einen Monat - Antibiotika nehmen.
  • Es ist wünschenswert, dass innerhalb von 2 Wochen vor der Blutentnahme keine Erkältungen auftraten.

Lithium und Heparin werden in das Röhrchen gegeben. Auch erfordern viele Techniken die Zugabe von EDTA zum Blut.

Video, das die DNA-Analyse zeigt

Genetische biochemische Blutuntersuchung

Diese genetische Blutuntersuchung zeigt Stoffwechselstörungen und Enzymaktivität, die durch Genveränderungen verursacht werden.

  • Die Liste der Stoffwechselerkrankungen: Stoffwechselstörungen von Aminosäuren (Phenylketonurie), Lipiden, Mineralien, Kohlenhydraten (Diabetes).
  • Eine frühzeitige Diagnose und Ernährung kann erreicht werden, indem die Entwicklung von Krankheiten gestoppt wird.

Video, wie man Unfruchtbarkeit bei Frauen bestimmt

Genetische Studien in der Gynäkologie

Die Hauptgründe, aus denen Frauen gezwungen werden, Gentests durchzuführen:

  1. Unfruchtbarkeit und Fehlgeburt;
  2. polyzystische Eierstöcke;
  3. Adrenogenitalsyndrom;
  4. Veranlagung zur Onkologie des Gebärmutterhalses, des Eierstocks, der Brust.

Für eine genetische Analyse wird Blut aus einer Vene unter Zugabe von Heparin und EDTA in das Röhrchen entnommen.

Video, Früherkennung von Erbkrankheiten des Fötus

Genetische Analyse während der Schwangerschaft

Für die Untersuchung schwangerer Frauen mit nicht-invasiven Methoden wird wie für die biochemische Analyse Blut aus einer Vene entnommen.

  • Invasive Methoden umfassen das Eindringen in die Bauchhöhle der Mutter zur Entnahme von Fruchtwasser, Plazentazellbiopsie oder Nabelschnurblut eines Kindes.

Eine genetische Analyse ist während der Schwangerschaft erforderlich, wenn:

  1. Alter der zukünftigen Mutter ist über 35;
  2. es gab genetisch bedingte Krankheiten in der Familie, einschl. im ersten Kind;
  3. Die Frau war schädlichen Faktoren ausgesetzt oder hatte eine Virusinfektion.
  4. Ultraschall und biochemische Analyse zeigten Pathologie.
  5. Bei häufigen Fehl- und Totgeburten werden genetische Verträglichkeitstests für Mutter und Kind durchgeführt.

Video, meine Gene, DNA-Test

Genetische Studie für Thrombophilie

Die Analyse wird durchgeführt, um den Polymorphismus von Genen zu identifizieren, die die Blutgerinnungsfaktoren F5 und F2 codieren.

  • Ihr Vorhandensein erhöht das Risiko für Thrombophilie (beeinträchtigte Blutstillung und Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln) um fast das 100-fache.
  • Indikationen für die Untersuchung - Wiederauftreten der Thrombose,
  • Krampfadern,
  • Schwangerschaftskomplikationen,
  • Vorbereitung für die Operation.

Eine rechtzeitige Diagnose und eine angemessene Behandlung tragen dazu bei, die Thrombophilie zu stoppen.

Genetische Studien zur Parodontitis

Die Analyse besteht aus einer Untersuchung der genetischen Marker der Gene, die für die an der Entwicklung des Entzündungsprozesses beteiligten Proteine ​​IL-1A und IL-1B kodieren. Ein Gentest wird verschrieben für:

  1. schwere Parodontitis;
  2. erhöhtes Risiko für Zahnersatz, Implantation;
  3. die Anwesenheit von Verwandten mit dem pathologischen IL1A- und IL1B-Genotyp;
  4. Vorhersage der Schwere der Erkrankung, die durch Rauchen, Diabetes, Schwangerschaft usw. erschwert wird).

Die Ergebnisse der Umfrage werden mit der Interpretation eines Genetikers ausgegeben.

Das Video, das DNA zeigte, die Geschichte der Juden

Genetischer Pass

Ein genetischer Pass enthält Informationen über die genetische Identität einer Person, die durch DNA-Analyse aufgedeckt wurden.

  • Dies ist eine Kombination aus Buchstaben und Zahlen, die für jedes Land eine universelle und verständliche Genetik darstellt.
  • Formeln aus 16 DNA-Abschnitten reichen bereits aus, um eine bestimmte Person zu identifizieren.
  • Aus den Kommentaren geht hervor, ob ein Risiko für die Entwicklung einer Genpathologie, Onkologie, Erkrankungen des Immunsystems, das Auftreten von Unfruchtbarkeit und Fehlgeburten sowie das Vorhandensein von Genmutationen besteht.

DNA-Tests auf Verwandtschaft

Analyse zur Feststellung der Verwandtschaft oder Identität in der Regel mit Speichel oder Abstrich aus der Mundschleimhaut mit einem Wattestäbchen.

  • Es ist jedoch möglich, Gegenstände wie eine Rasierklinge, einen Umschlag, der mit der Zunge gepickt wurde, einen Schleim auf einer Serviette oder ein Taschentuch (Nasenschleim), geronnenes Blut, einen Hygienetampon, ein gebrauchtes Kondom, eine Zahnbürste, einen Kaugummi, Kleidung mit Blutflecken zu verwenden. oder Sperma, Babynippel, Zigarettenstummel.

Mit Analysen können Sie Folgendes installieren:

  1. die Beziehung zwischen Eltern und Kindern, Geschwistern, Enkeln und Großeltern, Onkeln, Tanten und Neffen.
  2. Durch DNA können Sie bestimmen, zu welcher Rasse sein Besitzer und seine Vorfahren gehören.
  3. Je mehr Marker in der DNA-Formel (Haplotyp) enthalten sind, desto tiefer ist das Eintauchen in die Geschichte der Gattung.
  4. Die Nationalität wird nicht nur von der Genetik bestimmt.
  5. Menschen unterschiedlicher Haplotypen, die durch eine gemeinsame Geschichte, Sprache, Kultur und einen gemeinsamen Wohnort verbunden sind, können sich im Rahmen einer Nation identifizieren.

Video, DNA-Tests in der Diagnose

Mit genetischer Analyse abnehmen

Für manche Menschen ist eine Veranlagung zur Korpulenz ein individuelles genetisches Merkmal.

  1. Vom menschlichen Genom hängt es ab, wie es bestimmte Lebensmittel beeinflusst.
  2. Es reicht aus, ein wenig Speichel oder Blut zur Analyse zu geben, und der Ernährungsarzt führt einen Gentest durch.
  3. Er gibt eine Liste mit Empfehlungen dazu ab, wie viel und welche Produkte zu jeder Mahlzeit verzehrt werden sollen und welche körperlichen Aktivitäten effektiv sind.
http://analyzekrovi.ru/vidy-geneticheskogo-analiza/geneticheskie-issledovaniya-vidy-geneticheskih-analizov

Arten und Merkmale der genetischen Analyse

Genetische Analysen helfen dabei, den Zustand des Körpers vollständig zu charakterisieren und Pathologien nur anhand von Speichelproben oder einer Haarprobe zu identifizieren. Darüber hinaus werden die Methoden der Genetik in der Forensik und zur Herstellung der Verwandtschaft eingesetzt.

Beschreibung und Ziele der Forschungsmethoden

Komplette genetische Analyse

Tests für Erbkrankheiten und Neigungen für sie

Gentests während der Schwangerschaft

Genetische Methoden zur Diagnose von Infektionskrankheiten

Genetische Untersuchung: Vaterschaftstest

Genetische Analyse des Neugeborenen

Merkmale des Tests

Wie viel ist in der Zeit erledigt?

Kommentare und Rezensionen

Beschreibung und Ziele der Forschungsmethoden

Die DNA-Diagnostik (Desoxyribonukleinsäuremoleküle) ist eine spezialisierte medizinische Studie zur Entschlüsselung von Informationen, die in menschliche Gene eingebettet sind.

Es gibt verschiedene Kategorien von Forschungsgenen, die auf unterschiedliche Ziele abzielen:

  • ein vollständiges Bild von Erbkrankheiten erhalten;
  • Identifizierung von fetalen Anomalien;
  • Identifizierung von Allgemeinerkrankungen beim Neugeborenen;
  • Diagnose von Infektionskrankheiten;
  • Definition der Verwandtschaft.

Moderne Methoden der Genodiagnostik unterscheiden sich von anderen diagnostischen Verfahren durch die maximale Genauigkeit der Daten, die aus der minimalen Quelle stammen. Zur Diagnose eines einzelnen Blutstropfens oder einer Mundschleimhautprobe.

Methoden zum Studium der Genetik in diesem Stadium der wissenschaftlichen Entwicklung ermöglichen es, einen Teil des genetischen Codes einer Person zu entschlüsseln. Wissenschaftler können bereits jetzt feststellen, welche Gene bestimmte Krankheiten hervorrufen und welche im Gegenteil für deren Resistenz verantwortlich sind.

Das Video des Senders Young120 zeigt, warum Gentests erforderlich sind.

Testarten

Sie können genetische Analysen in spezialisierten medizinischen Zentren durchführen. Jetzt bieten sie eine breite Palette ähnlicher Tests für verschiedene Faktoren an.

Zum Beispiel gibt es spezielle Tests:

  • für Sportler;
  • auf einen gesunden Lebensstil;
  • vor der Operation;
  • auf die Risiken des Rauchens;
  • über die Neigung zu Alkoholismus und anderen Abhängigkeiten;
  • auf die Reaktion des Körpers auf Milch und frittierte Lebensmittel;
  • auf die Reaktion des Körpers bei der Einnahme von OK (orale Kontrazeptiva) usw.

In der praktischen Umsetzung werden die Analysen in folgende Typen unterteilt:

  • vollständige genetische Analyse;
  • Tests für Erbkrankheiten und deren Neigungen;
  • zytogenetische Analysen;
  • molekulargenetische Analysen;
  • Gentests während der Schwangerschaft;
  • genetische Analyse des Embryos.

Komplette genetische Analyse

Dies ist eine Analyse, die sich mit der Zeit oder unter dem Einfluss einiger Faktoren, wie einer Blut- oder Urinuntersuchung, nicht ändert. Machen Sie einmal im Leben eine genetische Forschung durch. Entsprechend seiner Ergebnisse erstellt der Arzt einen genetischen Pass, der alle möglichen Krankheiten und den Grad ihrer Neigung angibt.

Tests für Erbkrankheiten und Neigungen für sie

Den Patienten stehen nun mehrere Möglichkeiten zur Verfügung, Erbkrankheiten zu bestimmen.

Die Hauptforschungsgruppen sind:

  • zytogenetische Studien (chromosomale Karyotypisierung);
  • molekulargenetische Untersuchungen (DNA-Analyse eines bestimmten Gens).

Zytogenetische Analysen

Der Zweck der Karyotyp-Gruppe besteht darin, strukturelle und quantitative Veränderungen des Chromosomensatzes zu identifizieren, den Ort der Schädigung oder Veränderungen der Größe und Form von Chromosomen zu bestimmen.

Die Karyotypisierung wird verwendet, um Anomalien zu bestimmen, wie zum Beispiel:

  • Down-Syndrom;
  • Turner-Syndrom;
  • Shereshevsky-Turner-Syndrom;
  • Kleinfelter-Syndrom usw.

Molekulargenetische Analysen

Die Molekulardiagnose zielt darauf ab, die Menge möglicher Abweichungen zu berechnen, die durch Vererbung übertragen werden. Es sind diese Methoden, die vor potenziellen Krankheiten warnen, die sich noch nicht manifestiert haben, aber möglicherweise in Zukunft aktiviert werden.

Die durch Gentests auf Krankheitsanfälligkeit diagnostizierten Hauptpathologien sind:

  • Hämoglobinopathie;
  • Mukoviszidose;
  • neurosensorischer nichtsyndromaler Hörverlust;
  • Phenylketonurie;
  • Huntingtons Chorea;
  • Thalassämie;
  • Dyushen-Becker-Myodystrophie usw.

Gentests während der Schwangerschaft

Durch DNA-Analyse können Sie das Risiko von Chromosomenanomalien des Fötus ab der zehnten Schwangerschaftswoche ermitteln. NIPT Prenetix-Forschung zielt darauf ab, sie zu finden. Es wird vom Blut einer schwangeren Frau durchgeführt. Die Analyse ist notwendig, um die Gründe für die Unmöglichkeit einer Frau, das Kind erfolgreich auszuführen, zu ermitteln oder das Risiko von Komplikationen während der laufenden Schwangerschaft zu identifizieren.

Darüber hinaus bietet die Studie ein vollständiges Bild der Prädispositionen für:

  • erhöhter Druck;
  • Onkologie;
  • unsachgemäßer Stoffwechsel;
  • übergewichtig;
  • Herzinfarkt;
  • Osteoporose und andere Erbkrankheiten.

Genetische Analyse von Embryonen

Diese Forschung wird häufig während eines In-vitro-Fertilisationsverfahrens (IVF) oder auf Initiative der Eltern durchgeführt. Es ist notwendig, die Lebensfähigkeit von Embryonen zu bestimmen und mögliche Anomalien zu identifizieren, bevor der Embryo in die Gebärmutter eingebracht wird. Das Verfahren trägt dazu bei, die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft und die Geburt eines gesunden Kindes zu erhöhen.

Die Studie wird unter folgenden Bedingungen empfohlen:

  • wenn eine Frau über 34 Jahre alt ist und ein Mann über 39 Jahre alt ist;
  • mehrere gescheiterte IVF-Versuche;
  • mehr als 2 Fehlgeburten;
  • das Vorhandensein von genetischen Pathologien entweder von den Eltern oder in der Familie.

Darüber hinaus wird die Genanalyse bei mehreren erfolglosen IVF-Versuchen oder bei der Geburt eines Kindes mit genetisch bedingten Krankheiten gezeigt.

Unter den Methoden der Embryoanalyse sind die beliebtesten:

  1. Zaun Blastomere. Am 3. Tag nach der Befruchtung wird eine Zelle mit Instrumenten für mikrochirurgische Operationen aus dem Embryo entnommen.
  2. Trophectoderm Zaun. Am Tag 5-6 der Entwicklung des Embryos wird die oben erwähnte Karyotypisierung durchgeführt.
  3. Die Untersuchung des Polkörpers wird durchgeführt, um genetische Anomalien festzustellen, die von der weiblichen Linie übertragen werden.

Der Polkörper ist der Teil des Eies, der genetische Informationen ähnlich dem Eikern speichert.

Solche Analysen weisen eine geringe Fehlerwahrscheinlichkeit auf - etwa 4%. Daher werden einer schwangeren Frau mehrere komplexe Vorsorgeuntersuchungen zu unterschiedlichen Trächtigkeitsterminen verschrieben.

In Fällen, in denen die Tests ein erhöhtes Risiko für Anomalien in den Chromosomen des Fötus ergeben, ist eine Chorionbiopsie angezeigt.

Wenn jemand in der Familie an monogenen Mutationen litt, wird eine solche Diagnose ebenfalls empfohlen.

Die häufigsten monogenen Krankheiten:

  • Mukoviszidose;
  • Amyotrophie;
  • Hämophilie;
  • Phenylketonurie;
  • Mukopolysaccharidose.

Die generische Analyse zeigt auch chromosomale Translokationen, wenn die Chromosomen buchstäblich die Plätze tauschen. In dieser Situation unterscheidet sich die Person äußerlich nicht von der gesunden Person, wenn der Austausch in gleichen Anteilen erfolgt.

Genetische Methoden zur Diagnose von Infektionskrankheiten

Um verschiedene Infektionen im Körper festzustellen, wenden Sie auch Genanalysen an. Insbesondere die PCR-Diagnostik (Polymerasekettenreaktion) ist auf diesem Gebiet weit verbreitet. Das Verfahren ermöglicht die Feststellung bestimmter Krankheiten, die durch gefährliche Mikroorganismen verursacht werden, bevor sie sich aktiv entwickeln und den Körper schädigen.

Die Analyse ist auch dann effektiv, wenn immunologische, mikroskopische und bakteriologische Tests das Problem nicht aufgedeckt haben. Die PCR-Diagnostik zeigt akute und chronische Infektionskrankheiten. Es zeichnet sich durch seine Empfindlichkeit nicht nur gegenüber Viren, sondern auch gegenüber Bakterien aus, die in den Körper eingedrungen sind und die Ursache der Krankheit werden. Darüber hinaus zeigt der Test das Ergebnis bis zu einzelnen viralen und bakteriellen Partikeln.

Genetische Untersuchung: Vaterschaftstest

Eine solche Analyse kann sowohl für ein neugeborenes Kind als auch für einen Fötus durchgeführt werden, der sich noch im Mutterleib befindet. Im zweiten Fall sollte das Verfahren von einem Fachmann mit umfassender Erfahrung auf diesem Gebiet durchgeführt werden.

Das Sammeln von biologischem Material vom Fötus erfolgt nach den folgenden Methoden:

  1. Chorionzottenbiopsie nach 9–12 Schwangerschaftswochen. Eine Nadel wird in die Hülle des Embryos eingeführt und das Material wird unter visueller Kontrolle durch Ultraschall aufgenommen. Sie sollten die Risiken dieses Verfahrens kennen - die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt beträgt 2%.
  2. Amniozentese über einen Zeitraum von 14-20 Wochen. Die Probenahme von Fruchtwasser erfolgt wie bei der ersten Ausführungsform durch Einführen einer Nadel. Das Risiko, ein Kind zu verlieren, beträgt 1%.
  3. Cordocentesis für einen Zeitraum von 18-20 Wochen. Nehmen Sie das Blut des Fötus aus dem Nabelschnurgefäß. Das Risiko einer Fehlgeburt beträgt 1%.

Neben invasiven Tests gibt es die amerikanische Methode, die Vaterschaft festzustellen, ohne die lebenswichtige Aktivität des Fötus zu beeinträchtigen und daher auch ohne minimale Risiken für ihn.

In diesem vorgeburtlichen Test werden mehrere Proben des venösen Blutes der Eltern untersucht. Die Technik hat die Bedeutung, dass die fötale DNA im Körper der Mutter frei zirkuliert und daher ein Teil davon im Blut enthalten ist. Fetale DNA-Daten werden extrahiert und mit Proben der Mutter und des zukünftigen Vaters verglichen.

Es ist zu beachten, dass diese Methode zeitlich begrenzt ist. Die Analyse ist im ersten Trimester nach Erreichen des 10-Wochen-Zeitraums relevant. Im zweiten und dritten Trimester werden die Ergebnisse nicht so zuverlässig sein.

Laut den Ärzten werden nicht-invasive Techniken die materiellen Zäune direkt durch eine Nadel ersetzen, was ein Risiko für das Leben des Kindes darstellt, wenn auch ein geringes Risiko darstellt.

Genetische Analyse des Neugeborenen

Das Neugeborenen-Screening wird am 4. Tag nach der Geburt im Entbindungsheim durchgeführt, indem Blut aus der Ferse entnommen wird. Um genaue Ergebnisse zu erhalten, muss der Säugling 3 Stunden vor dem Test hungrig sein.

Das Probenahmeverfahren für die genetische Analyse ist schmerzfrei und bedroht das Baby nicht.

Eine Blutprobe wird unter streng sterilen Bedingungen mit einem Antiseptikum und einer Einwegspritze entnommen. Die Probe wird auf einen speziellen Teststreifen aufgetragen und trocknen gelassen. Die Ergebnisse kommen innerhalb von zehn Tagen.

Neugeborenen-Screening ist wichtig, da es fünf schwere genetische Anomalien zeigt, die vererbt werden. Intrauterine Tests installieren sie nicht. Es sollte beachtet werden, dass diese Krankheiten nicht selten sind und ihre Anwesenheit die Lebensqualität des Menschen stark beeinträchtigen wird.

Liste der durch ein postpartales Screening identifizierten Krankheiten:

  1. Angeborene Hypothyreose. Es manifestiert sich bei einer Fehlentwicklung der Schilddrüse bis hin zur Unreife des für die Hormonproduktion verantwortlichen Teils des Gehirns. Die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung liegt bei einem von 5.000. Häufiger bei Mädchen. Der Zweck des Verlaufs der Hormone wird gezeigt.
  2. Mukoviszidose. Es kommt häufig vor und betrifft die Atemwege und den Darm. Bewirkt eine Wachstumsverzögerung. Wenn in den frühen Stadien der Krankheit erkannt werden, können behandelt werden.
  3. Adrenogenitalsyndrom. Wirkt sich auf die Arbeit der Nebennieren aus, sodass kranke Kinder an Wachstum und körperlicher Entwicklung leiden. Beobachtete Pathologie der Geschlechtsorgane, die zu Unfruchtbarkeit führen kann. Führt oft zu akutem Nierenversagen. Mit Hormonen voll behandelbar.
  4. Galaktosämie. Verursacht durch Mutation des Gens, das die Synthese von Milchzuckern bestimmt. Babys brauchen Milch, aber bei kranken Kindern kommt es zu Lebervergrößerungen und Krampfanfällen. Ohne die richtige Behandlung kommt es zu einer ernsthaften geistigen und körperlichen Behinderung.
  5. Phenylketonurie. Es drückt sich in der Unmöglichkeit der Produktion eines Enzyms aus, das Phenylalanin spaltet. Infolgedessen reichern sich Aminosäuren im Urin und im Blut an und wirken sich toxisch auf das Gehirn aus, was zu Demenz führt. Es wird gezeigt, dass ein krankes Kind sein ganzes Leben lang eine Diät ohne Milchprodukte, Pilze, Bananen und Hühnchen einhält, da diese Phenylalanin enthalten. Dann sind volle Entwicklung und Leben garantiert.

Fotogalerie

Merkmale des Tests

Vor Beginn der Analyse muss ein spezieller detaillierter Fragebogen ausgefüllt werden. Darin muss der Patient vollständige zuverlässige Informationen über Folgendes bereitstellen:

  • zu dir selbst;
  • Ihr Lebensstil;
  • Krankheiten;
  • Allergien usw.

All dies verbessert die Genauigkeit der endgültigen Dekodierung des Tests.

Die genetische Analyse erfolgt auf der Grundlage von biologischem Material. Die Zellen werden normalerweise in eine Pufferlösung überführt oder auf einen Objektträger aufgetragen und fixiert.

Die Materialsammlung sollte nur von einem qualifizierten Labormitarbeiter durchgeführt werden. Dies gilt insbesondere für die Analyse der Vaterschaft im Zusammenhang mit dem Gerichtsverfahren. Dieser Vorgang wird komplett in der medizinischen Einrichtung durchgeführt. Für private Tests können Sie ein zu Hause entnommenes Biomaterial mitnehmen.

Wenn früher zur Genanalyse nur Blut aus einer Vene benötigt wird, können jetzt DNA-Tests auf der Basis verschiedener Biomaterialien durchgeführt werden.

Für die DNA-Analyse werden diese Arten von genetischem Material verwendet:

  • bukkales Epithel;
  • Blut;
  • Zähne;
  • Nägel;
  • Speichel;
  • Sperma;
  • Haar mit Wurzelknolle.

Die ersten beiden Typen sind Standard und eignen sich für alle Tests, einschließlich forensischer Tests. Der Rest ist nicht standardisiert und wird für private Forschungszwecke verwendet.

Am häufigsten wird der Test vom bukkalen Epithel ausgeliehen. Für seine Erfassung werden keine komplexen Vorgänge benötigt - nur ein Schlag.

Bei der Untersuchung von Vollblut wird es nach der Entnahme in ein spezielles Röhrchen gegeben.

Mit dieser Option wird die Arbeit im Labor in zwei Stufen unterteilt:

  1. Trennung von Blut von DNA.
  2. Das Studium der DNA und die Identifizierung von Mutationen oder Polymorphismen.

Wie viel ist in der Zeit erledigt?

Dies hängt von der Art des Tests und der medizinischen Einrichtung selbst ab. Eine allgemeine genetische Blutuntersuchung und Interpretation der Ergebnisse dauert ca. 2-3 Wochen. Das oben erwähnte Neugeborenen-Screening von Babys wird in etwa einer Woche oder zehn Tagen durchgeführt.

Ergebnisse dekodieren

Zur Entschlüsselung der Informationen, die im Rahmen allgemeiner Untersuchungen gewonnen werden, wird ein darauf spezialisierter Arzt hinzugezogen. Fachleute auf diesem Gebiet werden durch verschiedene Tests von Erwachsenen und Kindern klassifiziert. In jedem Fall müssen Sie die Daten hervorragend vergleichen, damit der Patient das genaueste Ergebnis erzielt.

Kosten der Analyse

Die Preise für genetische Untersuchungen werden auch in spezialisierten Zentren festgelegt. Dies liegt an der Tatsache, dass die Preispolitik in verschiedenen Instituten unterschiedlich sein kann. Solche Tests können je nach Art und Komplexität zwischen 1.200 und 80.000 Rubel kosten. Zum Beispiel wird die Vaterschaftsprüfung mit komplexeren Geräten durchgeführt als mit persönlichen Tests, weshalb der Preis in der Regel höher ist.

Video

Bericht des Senders "Miracle of Technology" über die Durchführung eines Gentests und die DNA-Entschlüsselung:

http://hromosoma.com/dnk/geneticheskie-analizy-4441/

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